Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Дијагноза мултифакторних болести
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Многи од фенотипских знакова особе контролишу велики број гена. Сваки од ових гена дјелује независно од осталих. Вероватноћа да ће појединац примати многе гене који дјелују у једном правцу није велики. Екстерни фактори доприносе нормалној расподели гена. У већини случајева, варијабилност фенотипских карактеристика у популацији рефлектује комбиновани ефекат плуралитет гена и фактора средине. Познато је да о постојању "фамилије" предиспозиција за многе уобичајене болести као што су атеросклероза, коронарне болести срца, дијабетеса, рака, астме, пептички улкус, хипертензије и др., Али они нису наследили генетску компоненту у складу са законима Мендела. Ове болести настају као резултат интеракције великог броја гена са бројним факторима животне средине. Овај тип наслеђа се зове мултифактор.
У мултифакторним генетичким болестима, присутна је полигенска компонента која се састоји од секвенце гена који кумулативно међусобно међусобно комуницирају. Појединац који наследи одговарајућу комбинацију ових гена доноси "праг ризика", и од тог тренутка компонента за животну средину већ одређује да ли ће особа развити болест и колико ће се она изразити.
Варијабилност наследне предиспозиције на болести је последица појаве генетског полиморфизма. Позвани су полиморфни гени, који су заступљени у популацији по неколико сорти - алела. Разлике између алела истог гена обично састоје у мањим варијацијама свог генетског кода, они могу или не морају се огледати, и рефлектоване на фенотипа нивоу (до клиничким манифестацијама). Ако неповољна комбинација одређених алела може повећати ризик од различитих болести. Ова удружења могу се носити као директан знак да Алелна полиморфизам на функцију гена и да "маркорнуиу" природу, која се манифестује као резултат пријањања једног алела са сиромашан правих "болести гена."
Полиморфизам нуклеотидних секвенци се налази у свим структурним елементима генома: егзона, интрона, регулаторних региона итд. Варијације које директно утичу на кодирање фрагмената гена (егзона) и рефлексије на аминокиселинску секвенцу њихових производа су релативно ретке. Већина случајева полиморфизма су изражени или у супституцијама једног нуклеотида или у варијацијама броја понављајућих фрагмената.
Треба напоменути да су тренутно подаци о односу болести са одређеним генетским маркерима за мултифакторске болести веома контрадикторни.
[