МЕЛАС синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

МЕЛАС синдром (Митоцхондриал Енцепхаломиопатхи, лактатна ацидоза, Строке Као епизода, митохондријална енцефалопатија, млечна ацидоза, строке-БГ) - болест изазвана тачкастих мутација у митохондрија ДНК.

Симптоми МЕЛАС синдрома. Старост у којој се манифестује болест варира од дојенчади до одраслих, али најчешће се први симптоми јављају у периоду од 5 до 15 година. Почетак болести се често карактерише епизодама попут капи, малигним мигренима или одложеним психомоторним развојем. Удари су чешће локализовани у темпоралним, париеталним или затипчаним пределима мозга, праћени су хемипарезом и имају тенденцију да се брзо обнављају. Они су узроковани митохондријском ангиопатијом, карактеризираном прекомерном пролиферацијом митохондрија у зидовима артериола и капилара мозга. Како болест напредује, због позадине поновљених удара повећавају се неуролошки симптоми. Мучна слабост, конвулзије, миоклонус, атаксија и неуросензорни губитак слуха су повезани. Понекад се развијају ендокринални поремећаји (дијабетес мелитус, хипофизни фашизам).

Истраживање укључује биохемијске, морфолошке и молекуларно-генетске студије. Најчешћа мутација је замена А према Г на 3243 позицији. Као резултат, транскрипцијски терминатор унутар гена тРНА је инактивиран . Сходно томе, као резултат појединачне нуклеотидне замене, однос трансакције рРНК и мРНК и ефикасност транслације смањују се. На другом мјесту у фреквенцији постоји мутација Т до Ц на 3271. Позицији мтДНА, што доводи до развоја МЕЛАС синдрома.

[1], [2], [3], [4], [5]