Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Недостатак гликолних ензима у Ембден-Меиерхофу: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дефицит ензима гликолиза Ембден-Меиерхоф - редак аутозомно рецесивно метаболички поремећај црвених крвних зрнаца, узрокујући хемолитичка анемија.
Најчешћи облик је недостатак пируват киназе. Код свих аномалија, хемолитичка анемија се јавља само код хомозигота, а тачан механизам хемолизе није познат. Сфероцити су одсутни, али се може одредити мала количина неправилног облика сфероцита. Одређивање АТП-а или дифосфоглицерата може помоћи у идентификовању метаболичког дефекта и локализацији абнормалног места за каснију анализу. Специфична терапија за ову хемолитичку анемију није, понекад са акутном хемолизом се користи фолна киселина (1 мг на дан орално). Хемолиза и анемија настају након спленектомије, иако се може десити нешто побољшање, нарочито код недостатка пируват киназе.
[