Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Алпха тхалассемиа
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Алфа-таласемија је група болести које су уобичајене у југоисточној Азији, Кини, Африци и Медитерану. Две готово идентичне копије алфа глобин гена налазе се на хромозому 16. У 80-85% случајева алфа таласемије, један или више од ова четири гена су изгубљени. Остали пацијенти, ови гени су сачувани, али не функционишу.
Клиничке манифестације алфа-таласемије корелирају са степеном ослабљене синтезе алфа-глобинског ланца, али су обично мање изражене него са β-таласемијом. То је, прије свега, због чињенице да присуство четири гена алфа-глобина доприноси формирању адекватног броја алфа ланаца док се не изгубе три или четири гена. Значајан дисбаланс хемоглобинских ланаца јавља се само ако су погођена три од четири гена. Друго, β-ланчани агрегати (β1 тетрамери се формирају када су алфа ланци дефицијентни) су растворљивији од алфа 4 тетрамера, и стога чак и код пацијената са значајно ослабљеном синтезом алфа глобина са алфа таласемијом хемолиза је много слабија, и еритропоеза ефикаснији од β-таласемије.
Алфа-таласемија (алфа-тал) је хемолитичка анемија узрокована недостатком синтезе а-глобина као резултат губитка или оштећења једног или више алфа-глобинских гена. Смањење синтезе алфа-ланца доводи до акумулације слободних γ- и β-ланаца и формирања тетрамера-γ 4 (Хб Барт'с ) и нестабилног β 4 (Хб Х) из њих, праћено убрзањем разарања еритроцита. Поседујући веома висок афинитет за кисеоник, ови тетрамери не могу да обављају функцију преноса кисеоника. Стога, клиничку слику тешког алфа-тал карактерише комбинација хипохромне анемије, хемолизе и дефектног транспорта кисеоника због различитих количина физиолошки неефикасног хемоглобина у еритроцитима. Као резултат, степен хипоксије ткива је много већи од очекиваног са одговарајућим степеном анемије.
Постоје 4 групе алфа-таласних клиничких синдрома:
- силент царриаге;
- алфа таласемија са минималним променама;
- хемоглобинопатија Х;
- алфа-таласемична фетална воденица.
Тежина фенотипске манифестације алфа-тал је директно пропорционална смањењу синтезе алфа-глобина.
Тихо стање носиоца (алпха-тал-2 хетерозигота)
Фенотипски глупи алфа-тал носачи се мало разликују од здраве деце. МЦВ је обично у опсегу од 78-80 фл, док МЦХ може да одговара доњој граници норме. Сви остали хематолошки параметри су нормални. Неки глупи носиоци могу чак имати нормалне вредности МЦВ у распону 80-85 фл. У крви неких од њих, у неонаталном периоду, мале количине Хб Барт-а (<2%) нестају у првим мјесецима живота.
Мала алфа-таласемија-2 (асимптоматска кочија) - због губитка два алфа-глобинска гена на различитим хромозомима (транс-облик). Налази се у становницима Азије, Африке и Медитерана. Хематолошки параметри се не разликују од норме; нема клиничких манифестација. У неонаталном периоду утврђена је повећана количина Барт Хб - 0,8-5%. Код одраслих особа са а-таласемијом-2, патолошке ХбХ фракције хемоглобина Х Барт нису детектоване, нивои ХбА 2 и ХбФ су нормални.
[