Третман гликогеназа

Главни циљ лечења гликогенозе је спречавање хипогликемије и секундарних метаболичких поремећаја.

Не-лијечење гликогеноза

Гликогеноза типа И

У почетку, препоруке третмана обухватају само честе храњење са високим садржајем угљених хидрата, али није увек могуће одржавати нормалне нивоа глукозе током дана. Због тога, мала деца са тешким хипогликемије, плус честим дневним храњења је приказан ноћна храњења преко назогастричне цеви, чиме се обезбеђује нормалан ниво глукозе у крви, као и спавање током читавог ноћи за пацијенте и њихове родитеље. Назогастричне примењују глукозе и глукозни полимери или раствори рабљених специјално формулисана мешавина (без сахароза и лактоза) са додатком малтодекстрина. Храњење кроз сонду треба започети 1 сат после последњег вечерња оброка. У неким случајевима, пацијенти са глицогенезом типа 1 хране се кроз гастростомију. Пацијенти са тип лб контраиндиковани оснивања Гастростоми због високог ризика од инфекције. Сви пацијенти су примили исхрана богата угљеним хидратима: угљених хидрата - 65-70%, протеин - 10-15%, масти - 20-25%, честе храњења. Да би се повећао интервал између оброка, користи се сиров кукуруз. Пошто је активност панкреаса амилаза код деце испод 1 године недовољне, скроб треба да се примени у старијој доби. Иницијална доза је 0,25 г / кг; требало би да се споро повећава како би се спречиле нежељене ефекте из гастроинтестиналног тракта. Кукурузни скроб се помеша са водом у односу 1: 2. Ако се користи за ноћно храњење, глукоза се не сме додавати како би се спречило отпуштање инсулина. Да се утврди учесталост примене кукурузног скроба је неопходно извршити дневно праћење нивоа глукозе у крви против његовог коришћења. Код већине пацијената, употреба скроба омогућава одржавање нормалне нивоа глукозе за 6-8 сати. Вишак глукозе може довести до нежељеног хипергликемије, чинећи пацијенти подложнији хипогликемије и повећава стопу таложења масти. Током интерцуррент инфекција потребно је контролисати ниво глукозе и њеног пријема, иако представља одређене потешкоће због могућег мучнина, одбијање да једу и дијареје. Са повећањем телесне температуре, глукоза метаболише брже због тога требала заменити у неким додатним храњења решења полимера глукозе. У акутним случајевима, неопходна 24-часовно назогастричне цеви храњења и хоспитализација у клиници за инфузију терапију. Одговор на питање комплетне елиминације воћа (као извор фруктозе) и млечних производа (галактоза соурце) је двосмислен, јер ови производи - важан извор калцијума, протеина и витамина. Сматра се да је пожељно да се значајно ограничити унос, али не у потпуности искључена из исхране. Када је хитна операција је потребно да се нормализује згрушавања време крви помоћу сонде константе за неколико дана, или растворима глукозе терапије инфузије за 24-48 сати. Неопходан за контролу глукозе и лактата током операције.

Гликогеноза тип ИИИ

Главни задатак у дијетотерапији је спречавање хипогликемије и корекција хиперлипидемије. Диет терапија је слична оној код гликогеназе 1а, али пошто је тенденција на хипогликемију мање изражена, у већини случајева, кукурузни скроб је довољан да одржи нормалан ниво глукозе у току ноћи. Са гликогенезом типа ИИИ, за разлику од гликогеназе типа И, нема потребе за ограничавањем фруктозе и лактозе, јер њихов метаболизам није узнемирен. Хепатомегалија са дисфункцијом јетре и биохемијским абнормалностима пронађеним код свих пацијената у детињству у понедјељком периоду нестају. Међутим, код неких пацијената може се развити цироза. Приближно 25% ових болесника развија аденома јетре.

Гликогеноза тип ИВ

Код постављања дијете, пацијенти са гликогенезом типа ИВ нису потребни.

Гликогеноза типа ВИ

Лечење је симптоматично и састоји се у спречавању хипогликемије. Додијелите дијете са високим садржајем угљених хидрата.

Гликогеноза ИКС тип

Лечење је симптоматично и састоји се у спречавању хипогликемије. Додијелите дијете са високим угљеним хидратом и често храњење у поподневним сатима, у раном добу препоручујемо и касно и ноћно храњење. Предвиђање хепатичних облика гликогенозе типа ИКС је повољно.

Гликогеноза типа

Лечење је симптоматично и састоји се у спречавању хипогликемије. Додијелити исхрану високо у угљеним хидратима, честа храњења и деца имају храну у касним ноћима. Иако код већине пацијената интелект не трпи, у вези са честим периодима хипогликемије, може се узети у обзир развојно кашњење. Толеранција до глади се повећава са годинама.

Гликогеноза типа В

Специфичан третман није развијен. Саццхаросис побољшава толеранцију вежбања и може да обезбеди превентивни ефекат ако се користи пре планираног оптерећења. Сахароза брзо прелази у глукозу и фруктозу, обе јединице пролазе биокемијски блок у њиховом метаболизму и побољшавају гликолизу.

Тип ВИИ гликоген

Специфични методи третмана нису развијени. За разлику од гликогенезе типа В, са гликогенезом типа ВИИ, неопходно је ограничити унос сахарозе. Пацијенти са овом болешћу имају мање физичке напетости после конзумирања високих угљених хидрата, што је последица чињенице да глукоза смањује ниво слободних масних киселина и кетонских тијела, алтернативни извор енергије за мишићно ткиво.

Лекови

Гликогеноза типа И

Додели калцијум и витамин Д. Повећање метаболизма калцијума мора се одржати услед адекватног уноса витамина Б1. Да би се спречила урна нефропатија и протин, прописан је алопуринол, осигуравајући да концентрација мокраћне киселине не прелази 6,4 мг / дЛ. Ако се пацијент примећује микроалбуминурија, инхибитори ангиотензин-претварајућег ензима су неопходни да би се спречила дисфункција бубрега. Да би се смањио ризик од развоја панкреатитиса и формирања жучних каменца у жучној кеси са тешком хипертриглицеридемијом, указују на лекове који смањују ниво триглицерида (никотинске киселине). Пацијенти са лб са тешком неутропенијом добијају гранулоцитни фактор стимулације колонија: ленограстим (граноцит 34), филграстим (неупоген). Пацијенти обично добро реагују на лечење са малим дозама (иницијална доза од 2,5 мг / кг сваког другог дана). У позадини узимања лека, величина слезине се понекад повећава. Цитогенетичка студија коштане сржи је неопходна прије лечења и 1 годину након примене лека. Прогноза је у већини случајева повољна.

Гликогеноза типа ИИ

Тренутно се развијају методе лечења болести. Најопаснији од њих је терапија замене ензима. Лек за многе (Миозиме, Гензиме) је рекомбинантан хумани ензим алфа-гликозидазе. Дрога је регистрована у многим земљама Европе, САД и Јапана. Недавно је проведено неколико клиничких испитивања у којима су учествовали пацијенти са инфантилним облицима болести. Ове студије показале су да терапија замене ензима може смањити кардиомегалију, побољшати функцију срца и скелетних мишића и продужити живот детета. У овом случају, ранији третман је започет, то је ефикасније. Миозимум се препоручује у дози од 20 мг / кг сваке 2 недеље, континуирано, континуирано.

Хируршки третман

У случајевима лоше корекције метаболичких поремећаја, дијететска терапија за гликогенозу типа И показује трансплантацију јетре.

Трансплантација јетре са гликогенезом типа ИИИ се врши само у случају неповратних промена јетре. Прогноза је обично повољна за хепатичну форму, али са мишићном формом прогресивна миопатија и кардиомиопатија могу се развити и након дуго времена, упркос третману.

Једини ефикасан метод лечења у класичном (хепатичком) облику гликогенозе типа ИВ је трансплантација јетре.