Амавротски идиоција

Амавротски идиоција је ретка прогресивна болест. Карактерише га постепено смањење визије за потпуну слепило и деградацију интелекта, све док идиоција не дође. Као резултат, пацијент развија дубоку сенилност са фаталним исходом. Болест је први пут описао лекар-офталмолог Тау пре више од 130 година. Тау је приметио посебну трансформацију фундуса. Више од 500 случајева болести је већ описано.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Епидемиологија

Епидемиологија болести означава породичну природу. У породицама у којима постоје пацијенти са амавротичном идиоцијом, из истог разлога, опасни бракови су опасни. Такође, под ризиком су људи који су канадско-француског или јеврејског поријекла.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Узроци амавротиц идиоци

Упркос бројним подацима о болести, сада многа питања о узроцима, патогенези и чак манифестацијама амауротске идиоције, научници и даље траже одговоре.

Постоје сугестије да је болест наследна. Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван. Најчешће погађа мали мозак, Потиљачни режањ можданих хемисфера са тешким компликацијама и последицама по целом телу: атрофија оптичког нерва, нервних влакана може да изгуби своју кућицу, као и комуникацију између нервних ћелија - распасти.

Већина стручњака потврђује да клинички знаци болести могу бити прилично разноврсни и да имају корелацију са годинама у којој се амауротички идиоција почео развијати код пацијента.

Током истраживања узрока болести, приметио је дефинитивно образац: ". Породицу амавротицхеска идиотизма" болест често утиче на децу из исте породице, због чега је коришћење назива Према студијама, чији резултати су објављени, када смо почели да проучавају болести, 64 случаја идиотизма амавротицхескои 37 пронађена су 13 породица (свака породица је погођена деца 2-5). Важно је напоменути да у овим породицама и пацијената били савршено здрави браћа и сестре. Данас сматрају да је велики значај у развоју болести има рецесивни наследство фактор. Стога је могуће објаснити учесталост случајева у истим породицама. Током анализе фактора наслеђа као узрок амавротицхескои идиотизма не мора бити ограничен присуством у породицама пацијената (и растуће, и крила) од клинички значајних симптома, већ узима у обзир елементарна, на пример, карактеристична абнормалност у визуелном апаратури (породична хороидитис, пигментни ретиналне дистрофије и тако даље).

[19], [20], [21], [22],

Патогенеза

Анатомска основа за развој болести је специфична дезинтеграција ганглионских ћелија, која се јавља као последица кршења липидног метаболизма унутар ћелије.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Симптоми амавротиц идиоци

Први знаци урођеног облика појављују се у првим данима или недељама живота. Беба је рођена са хидроцефалусом или микроцефалијом, пати од конвулзија, парализе, поремећене респираторне функције. Беба умире после неколико месеци.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Фазе

Инфантилна форма се развија од 4-6 месеци. То је овај облик амауротске идиопатије која је инхерентна у породици. Визија брзо пада: беба не може поправити вид, не посматра предмете. На фундусу налази се такозвани "камен трешње" - црвенкасте мрље у макуларном подручју, које је окружено сиво-бијелим рубом. Онда су оптички нерви атрофирани, а дете потпуно губи способност да види. Постепено, изгубљени су провални одбрамбени рефлекси, као и способност кретања. Пацијенти снажно реагују на звучне дражљаје - они се дрхте од слабог звука за здраву особу, могу се појавити конвулзије због повећаног мишићног тона. У завршној фази болести, развија се генерална атрофија, смањење тјелесне тежине и повећан тон свих екстензорних мишића. Прогноза болести је такође разочаравајућа: пацијент умире након једне и пола или два после појаве болести.

Кашњење деце почиње за 3-4 године. Напредујућа болест се проширује фазама ремисије. Постепени губитак интелигенције прати су конвулзије, поремећај координације, екстрапирамидални поремећаји. Овај облик карактерише и атрофија оптичког нерва. Смрт се јавља након 6-8 година од почетка развоја амавротске идиоције.

Младостни облик почиње да се појављује 6-10 година. Амфетирски идиоција Спилмеиера не напредује тако брзо. Промене у фундусу ока поклапају се са манифестацијама пигментне дегенерације мрежњаче. Визија пацијента се постепено смањује, као и интелект. Поремећај функција мотора може се манифестовати на различите начине и недоследно: нема изразите парализе руку и ногу, екстрапирамидалних и булбарских поремећаја. Болест води до смрти 10-25 година након развоја првих знакова.

Касни облик се појављује врло ретко и развија се веома споро. Ментално стање пацијента се мења (према типу органског менталног синдрома), постоји атрофија оптичких нерва и пигментна дегенерација мрежњаче очију. Коначну фазу карактерише парализа и епилептиформни синдром. Пацијент умире за 10 - 15 година од почетка болести.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Обрасци

Постоје четири типа амауротичке идиоције:

• Теи-Сакса (удара у раним годинама);
• Иански-Билиновски (манифестован код деце у каснијим годинама);
• Схпилмеиер-Вогт (који се манифестује код адолесцената);
• Куфса (касни облик).

Неки научници разликују одвојено и урођени облик Нормана-Воода.

Свака врста болести има свој скуп клиничких манифестација, али сви су уједињени обичним узроцима, клиничком слику, анатомском базом и патогенезом.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Дијагностика амавротиц идиоци

Амавротска идиоција је узрокована поремећајем липидног метаболизма, због чега се средњи производ липидног метаболизма депонује у различитим ћелијама тела - сфингомијелином. Мјесто и састав депозита доприносе развоју специфичне клиничке слике болести.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза амауротске идиоције заснива се на посебној клиничкој слици и карактеристичним патологијама фундуса.

Предња форма има сличне симптоме са обољењем Ландинг-а - типом мукополисахаридозе. Лундингова болест се развија од првих месеци након рођења и води до смрти 2-3 године касније. "Трешња јама" у фундуса појављује у 1/5 случајева, дегенеративне промене мрежњаче и искривљена перцепција Звукови (гиперкузииа) за њу практично није типична, али је указао да истовремено проширење слезине и јетре, поремећаја у психу, и поремећаја кретања.

Малолетна форма понекад се преклапа са манифестацијама Лавренце-Моон-Биддле синдрома. Да би разликовали ове болести, неопходно је обратити пажњу на њихове друге манифестације. За синдром Лауренце - Моон - Биедл карактерише брзим тежине, деформације екстремитета, карактерише присуство додатних прстију на рукама или ногама, означена аутономне-тропску поремећаја и недостатак кршења моторне функције.

Разноликост симптома касне форме амавротске идиоције компликује дијагнозу током живота. Њене манифестације су сличне Фридриховој атаксији, мултиплој склерози, Алзхеимеровој болести, Пицковој болести, прогресивној парализи и чак шизофренији.

Неки аутори инсистирају да се дијагноза ове болести, посебно када су клиничке манифестације подмазане, може поуздано установити тек после смрти, на основу анализе хистолошких одступања нервног система.

Третман амавротиц идиоци

Рационалан и ефикасан третман не постоји. У нашем времену, терапија амауротске идиоције је усмерена искључиво на ублажавање симптома. Коришћени су седативни лекови, ноотропни лекови, лекови који олакшавају грчеве и лекове који утичу на ефекте.

Да би се активирао циркулација крви и метаболички процеси мозга, глицина, елчара, церебро-лизина, глутаминске киселине, пантогама.

Да би се уклонио конвулзивни синдром, прописан је дифенин или кармазепин.

Позитивни резултат може бити употреба екстракта ткива, трансфузије крви или плазме.

Превенција

Недостатак ефикасне терапије за амауротичку идиоцију чини једну особу да посвети пажњу превенцији. Већ постоје методе које нам омогућавају да идентификујемо хетерозиготне носаче патолошког гена и како дијагнозирати амауротски идиоције током феталне гестације. Антенатална дијагноза болести се састоји у анализи активности хексосаминидазе А у амниотској течности. Ако се пронађе смањена активност ензима, препоручује се прекид трудноће. Родитељима болесног дјетета савјетује се да зауставе даље дјетињство.

[64], [65], [66], [67]