Анализа кариотипа

Једна од метода цитогенетских истраживања усмјерена на проучавање хромозома је кариотипизација. Анализа има низ показатеља за понашање, као и неколико типова. 

Кариотип је скуп људских хромозома. Описује све особине гена: величину, количину, облик. Обично, генома се састоји од 46 хромозома, од којих су 44 аутосомалне, односно одговорне су за наследне особине (боја косе и боје, облик уха и др.). Последњи пар су сексуални хромозоми који одређују кариотип: жене 46КСКС и мушкарци 46КСУ.

Дијагностички процес открива било каква кршења генома:

• Промене у квантитативном саставу.
• Кршење структуре.
• Кршење квалитета.

По правилу, кариотинг врши новорођенче ради утврђивања генетских аномалија. Анализа се такође показује за парове који планирају трудноћу. У овом случају, студија открива несклад између гена, што може довести до рођења детета са наследним патологијама.

Врсте молекуларних кариотипизација:

1. Таргетное

Намењен потврђивању различитих абнормалности и синдрома. Омогућава утврђивање узрока губитка трудноће: смрзнути фетус, спонтани сплав, прекид према медицинским индикацијама. Дефинише етиологију додатног скупа хромозома са триплоидиама. Анализа се врши на микроорганизама са 350 хиљада маркера, концентрисаних у клинички значајним подручјима хромозома. Решавајућа снага ове студије је од 1 милиона бп.

2. Стандард

Идентификује повреде у геном клиничког значаја. Синдроми микроделетије дијагноза и патологије повезане са аутосомалним доминантним болестима. Одређује узроке хромозомских абнормалности код недиференцираних синдрома код пацијената са развојним аномалијама, конгениталних малформација, одложеног психомоторног развоја, аутизма.

Омогућава откривање хромозомских абнормалности у пренаталном периоду. Ова техника одређује анеуплоидне, патолошке мицроделетије у фетусу. Студија се одвија на микрораку са 750.000 маркера високе густине, који покривају све значајне делове генома. Решавајућа снага стандардне кариотипске анализе је од 200.000 бп.

3. Екпандед

Омогућава утврђивање узрока хромозомских абнормалности код недиференцираних синдрома код деце. Идентификује патогене делеције, односно нестанак региона хромозома и дуплирање - додатне копије гена. Дијагнозе места са губитком хетерозиготности, узроци аутосомних рецесивних патологија.

Проширена анализа хромозомских микроорганизама се врши помоћу микрорепа високе густоће која садржи више од 2,6 милиона индивидуалних маркера високе густине. Решавајућа снага ове студије омогућава покривање целокупног генома и креће се од 50.000 бп. Захваљујући томе, сви дијелови геновог кода су проучавани са највећом прецизношћу, што омогућава откривање најмањих структурних поремећаја.

Као правило, анализа за кариотип се врши у складу са сврхом генетичара. У зависности од медицинских индикација, један од горе наведених типова може бити додељен. Стандардна студија кошта мање, али је ретко прописана, јер не открива многе хромозомске абнормалности. Циљна кариотипизација је скупља анализа, тако да се прописује у присуству клиничких знакова синдрома и других аномалија. Проширена дијагноза је најскупља и нај информативна, јер омогућава потпуно истраживање свих 23 комплета хромозома.

Где да прођете анализу на кариотипу?

Хромозомска микроматксна анализа се предаје на начин прописан од стране генетичара. Студија је усмерена на проучавање генома пацијента и откривање било каквих аномалија у својој структури.

Хромозоми су ДНК жице, њихов број и структура имају своју специфичност за сваку врсту. Људско тело садржи 23 парова хромозома. Један пар одређује секс: код жена 46КСКС хромозома, а код мушкараца 46КСИ. Преостали гени су аутосоми, то јест, не-гени.

Карактеристике кариотипа:

• Анализа се спроводи 1 пут, јер се хромозомски сет не мења током живота.
• Омогућава утврђивање узрока репродуктивних проблема код супружника.
• Дијагностикује вишеструке малформације код деце.
• Идентификује генетске абнормалности.

Кариотип се даје у специјализованој медицинској лабораторији или у генетском центру. Студију спроводи квалификовани лекар. По правилу, тестови су спремни за 1-2 недеље. Резултате декриптира генетичар.

Индикације за процедуру кариотипна анализа

Поступак кариотипинга додељује се новорођенчади за откривање генетских абнормалности и наследних патологија, као и за мушкарце и жене у фази планирања трудноће. Постоји и низ других индикација за анализу:

• Мале и женске неплодности непознатог порекла.
• Мале неплодности: тешка и необструктивна олигозооспермија, тератозооспермија.
• Спонтани абортус: спонтани поремећаји, смрзнути фетус, прерано рођење.
• Примарна аменореја.
• Предмети ране смрти новорођенчади у анамнези.
• Деца са хромосомским абнормалностима.
• Деца са вишеструким конгениталним малформацијама.
• Старост родитеља је више од 35 година.
• Вишеструки неуспјешни покушаји у ђубрењу ИВФ-а.
• Наследна болест код једног од будућих родитеља.
• Хормонални поремећаји код жена.
• Сперматогенеза непознате етиологије.
• Ускоро повезани бракови.
• Неповољна еколошка животна средина.
• Продужени контакт са хемикалијама, зрачење.
• Штетне навике: пушење, алкохол, дроге, зависност од дроге.

У таквим случајевима се врши кариотинг дјеце:

• Урођене малформације.
• Ментална ретардација.
• Кашњење у психомоторном развоју.
• Микроаномалије и одложени развој психо-говора.
• Сексуалне аномалије.
• Кршење или кашњење сексуалног развоја.
• Ретардација раста.
• Прогноза здравља детета.

Дијагноза се препоручује свим супружницима у фази планирања трудноће. Такође, анализа се може извести током трудноће, односно пренаталних хромозомских истраживања.

Како изгледа кариотип?

Укупан број знакова комплетног скупа хромозома је кариотип. За систематизацију анализа хромозома користи се Међународна цитогенетска номенклатура, која се заснива на диференцијалном бојењу генома за детаљан опис целокупног дна ДНК.

Студија открива:

• Трисоми - у пару постоји трећи екстра хромозом.
• Моносомија - један пар нема један хромозом.
• Инверзија - окрет генома.
• Транслација је кретање сајтова.
• Брисање је губитак сајта.
• Дуплирање - удвостручавање фрагмента.

Резултати анализе се снимају помоћу овог система:

1. Укупан број хромозома и скуп гениталија су 46, КСКС; 46, КСИ.
2. Екстра и недостајући хромозоми су назначени, на пример, 47, КСИ, + 21; 46, КСИ-18.
3. Кратка рука генома означава симболом - п, а дугом - к.
4. Превођење је т, а брисање је дел, нпр. 46, КСКС, дел (6) (стр. 12.3)

Анализа спремности за кариотип је следећа:

• 46, КСКС - норма или оценити жену.
• 46, КСИ је норма човека.
• 45, Кс - Схересхевски-Турнеров синдром.
• 47 КСКСИ - Клинефелтеров синдром.
• 47, КСКСКС - трисомија на Кс хромозому.
• 47, КСКС (КСИ), +21 - Довнов синдром.
• 47, КСИ (КСКС), + 18 - Едвардсов синдром.
• 47, КСКС (КСИ), + 13 - синдром Патау.

Цитогенетска истраживања откривају различите аномалије у структури ДНК ћелија. Анализа такође дијагноза предиспозиције многих болести: ендокриних патологија, хипертензије, оштећења зглоба, инфаркта миокарда и других.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Припрема

Крвне ћелије се користе за анализу кариотипа, па је веома важно да се правилно припреми за дијагнозу.

Припрема за истраживање хромозома почиње 2 седмице прије него што се узима и чине искључивање утицаја на тело таквих фактора:

• Акутне и хроничне болести.
• Пријем лекова.
• Пијење алкохола и дрога, пушење.

За анализу, венска крв се користи у 4 мл. Узимање крви се врши на празан желудац.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Техника кариотипна анализа

Човеков геном се не види с голим оком, хромозоми су видљиви само под микроскопом у одређеним фазама дељења ћелија. Да би се одредио кариотип, користе се једнолекцијски леукоцити, фибробласти коже или ћелије коштане сржи. За истраживање, ћелије су погодне у метафази митозе. Биолошка течност се поставља у епрувету са литијем и хепарином. Крв је култивисана 72 сата.

Тада се култура обогаћује посебним супстанцама које заустављају дељење ћелија на потребној фази за дијагнозу. Из културе раде дроге на стаклу, које су предмет истраге. Додатне информације о стању генома добијене су његовом бојом. Сваки хромозом има стријељање, што је јасно видљиво након бојења.

У класичној хромозомској студији, бојење се врши разним бојама и њиховим смешама. Боја другачије се везује за различите дијелове генома, што чини бојење неуједначеним. Због тога се формира комплекс попречних ознака, који одражавају линеарну хетерогеност хромозома.

Основне методе бојења:

• К - даје слике са високим детаљима. Ова метода названа је бојење Цасперссон-а с ацрицхин-сенфом са дијагностиком под флуоресцентним микроскопом. Користи се за анализу генетског пола, идентификацију транслокација између Кс и И, И и аутосома, као и за пројекцију мозаичности са И хромозомима.
• Г је модификована Романовски-Гиемса метода. Има већу осетљивост у поређењу са К. Користи се као стандардна метода цитогенетске анализе. Идентифицира мале аберације, означавају хромозоме.
• Р - се користи за откривање хомологних Г и К негативних подручја. Геном третира акридин наранџастом бојом.
• Ц - анализира центромерне регионе хромозома са конститутивним хетеророматином и прави дистални део И.
• Т - користи се за анализирање подручја теломерних ДНК.

Обојене и фиксне ћелије се фотографишу под микроскопом. Из резултирајућег скупа фотографија формирају нумерисани скуп парова аутосома, односно систематизованог кариотипа. Слика ћелија ДНК је оријентисана вертикално, бројање зависи од величине, а пар полних хромозома покрива скуп.

Препарати крви се анализирају под микроскопом од 20-100 метафазних плоча ради откривања квантитативних и структурних аберација.

• Квантитативне аберације су промене у броју гена. Слично се посматра са Довновим синдромом, када има додатних 21 хромозом.
• Структурне аберације су промена самих хромозома. То може бити пад генома, пренос једног дела на други, ротација од 180 степени и више.

Техника кариотипа је тежак процес. Студију спроводе високо квалификовани стручњаци. Да би дијагнозирали геноме једне особе може трајати цео радни дан.

Анализа кариотипа супружника

У браку многи парови суочавају се са проблемом концепције. Приказана је цитогенетска анализа за решавање репродуктивних проблема. Кариотипирање супружника омогућава откривање аномалија у структури генома, који ометају децу или узнемиравају процес гестације. Промена кариотипа је немогућа, али захваљујући дијагнози, можете одредити праве узроке неплодности и абортуса, пронаћи начине да их ријешите.

Хромозомска микроматксна анализа врши се да би се откриле абнормалности у структури структуре и броју ћелија ДНК које могу изазвати наследне болести у будућем детету или неплодност супружника. Постоје међународни стандарди за анализу будућих родитеља:

• Хромозомске патологије у роду, у породици.
• Поремећај трудноће у анамнези.
• Старост трудноће је старија од 35 година.
• Продужени мутагени ефекти на тело.

До данас се користе такве методе кариотипа:

1. Анализа хромозома у крвним ћелијама.

Омогућава идентификацију случајева неплодности, када се шанса за дијете значајно смањи или потпуно одсуствује од једног од супружника. Истраживање такође одређује ризик од нестабилности генома. За лечење абнормалности, пацијентима се може прописати антиоксиданси и имуномодулатори, што смањује неуспјех концепције.

Венус крв се узима за студију. Од биолошке течности, лимфоцити су изоловани, који се стимулишу у епрувети, третирани посебном супстанцом, обојени и проучени. На пример, код Клинефелтеровог синдрома, који се манифестује као мушка неплодност, у кариотипу постоји додатни хромозом 47 КСКС. Такође, могу се идентификовати структурне промјене у геному: инверзија, брисање, транслокација.

2. Пренатални преглед.

Дефинише хромозомске патологије фетуса у раним фазама трудноће. Таква студија је неопходна за дијагнозу генетских болести или малформација које доводе до смрти фетуса у утеро.

За спровођење истраживања, такве методе могу се користити:

• Неинвазивно - безбедно за мајку и фетус. Дијагноза се врши помоћу ултразвука детета и детаљне биохемијске анализе крвне жени.
• Инвазивна - биопсије хориона, Кордоцентеза, платсентотсентез амниоцентеза. За анализе изведена ограде плаценте или хорионских ћелија, амнионске течности и крви из пупчаника. Упркос високој дијагностичке тачности, инвазивне технике имају повећан ризик од компликација, дакле, врши само под строгим медицинским индикацијама за откривена током ултразвучног феталног патологије, нова мајка старија од 35 година, родитељи са хромозомопатијама, промене у биохемијским крви маркера.

За цитогенетска истраживања се може користити не само крв, већ и ејакулат. Овај метод се зове Тунел и омогућава одређивање једног од најчешћих узрока мушке неплодности под условом нормалног кариотипа - фрагментације ДНА сперме.

Ако у једном од супружника постоје мутације гена или хромозомске аберације, доктор говори о могућим ризицима и вјероватноћи детета са одступањима. Пошто су генетске патологије неизлечиве, даља одлука о пару се узима независно: користите донаторски материјал (сперму, јајну), ризик рађања или боравка без дјеце.

Ако се одступања у геном открију у процесима гестације, како код жена тако иу ембрионима, лекари препоручују да се такве трудноће прекине. Ово је због повећаног ризика од порођаја бебе са озбиљним, ау неким случајевима неусаглашеним са животом, одступања. Вођење анализе и декриписање њихових резултата врши генетичар.

[17], [18], [19], [20], [21]

Тест крви за кариотип

Најчешће се кариотинг врши на анализи венске крви култивацијом ћелија. Али за извођење цитогенетских истраживања може се користити још један биолошки материјал:

• Ћелије из амнионске течности.
• Плацента.
• Ћелије ембриона.
• Абортивни материјал.
• Коштана срж.

Који материјал ће се узети за дијагнозу зависи од узрока и задатка анализе. Приближан алгоритам за тестирање крви:

• Мала запремина течности током 72 сата смештена је у хранљивом медију на температури од 37 ° Ц.
• Пошто су хромозоми видљиви на стадијуму метафазе раздвајања ћелија, биолошки медијум се додаје реагенс, који зауставља процес фисије у потребној фази.
• Ћелијска култура је обојена, фиксирана и анализирана под микроскопом.

Анализа кариотип крви обезбеђује изузетно прецизну детекцију било које аномалије у структури ланаца ДНК: интрацхромосомал и интерцхромосомал прераспоредивања промените редослед геномски фрагмената обоје. Основна сврха дијагнозе је идентификација генетских болести.

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Генетичка анализа кариотипа

Цитогенетска дијагноза усмјерена на проучавање величине, броја и облика хромозома је генетска кариотипизација. Анализа има такве индикације за спровођење:

• Идентификација поремећаја урођених.
• Ризик од дјетета са наследним патологијама.
• Сумња на неплодност.
• Кршење спермограма.
• Ненамјерност трудноће.
• Израда плана за лечење одређених врста неопластичних тумора.

Такође, генетичка анализа за кариотип је укључена у листу обавезних за супружнике који планирају да имају децу.

Најчешће, студија открива такве патологије:

1. Анеуплодија је промена у броју хромозома у правцу повећања и опадања. Кршење равнотеже доводи до побачаја, рођења детета са тешким урођеним патологијама. Мозаични облик анеуплоидије узрокује Довнов синдром, Едвардсове синдроме и друге веома некомпатибилне болести.
2. Обнови кариотип - ако су измене уравнотежене, онда скуп хромозома није сломљен, већ једноставно другачије наручен. Са неуравнотеженим променама постоји претња генетских мутација, што је посебно опасно за будуће генерације.
3. Транслација је необична структура ДНК ћелија, односно замена једног фрагмента геномом од стране друге. У већини случајева, то је наследно.
4. Кршење сексуалне диференцијације је изузетно ретко хромозомски поремећај, који се не манифестује увек спољашњим симптомима. Неусаглашеност са фенотипским полом може бити један од узрока неплодности.

Анализа за кариотип се врши у генетским лабораторијама, квалификованим докторима генетике.

Кариотипска анализа са аберацијама

Аберације су поремећаји у структури хромозома, узроковани њиховим дисконтинуитетом и прерасподјелом са губитком или дуплицирањем генетског материјала. Кариотипизација са аберацијама је студија која има за циљ откривање било каквих промена у структури генома.

Врсте аберација:

• Квантитативно - кршење броја хромозома.
• Структурно - кршење структуре генома.
• Редовни - одређени су у већини или у свим ћелијама тела.
• Неправилан - настају због утицаја на тело различитих нежељених фактора (вируси, зрачење, хемијски ефекти).

Анализа одређује кариотип, његове особине, знаке утицаја различитих негативних фактора. У таквим случајевима се спроводи хромозомска истрага са аберацијама:

• Неплодност у браку.
• Спонтани сплавови.
• Случајеви мртворођене у анамнези.
• Рана смртност одојчади.
• Смрзнута трудноћа.
• Урођене малформације.
• Кршење сексуалне диференцијације.
• Суспозиције хромозомске патологије.
• Одложено ментално, физички развој.
• Испитивање пре ИВФ, ИЦСИ и других репродуктивних процедура.

За разлику од класичног кариотинга, ова анализа захтева више времена за одржавање и кошта више.

Анализа кариотипа за дете

Према медицинској статистици, урођене патологије играју значајну улогу у узроцима смртности одојчади. За благовремено откривање генетских абнормалности и наследних болести, дете се анализира за кариотип.

• Најчешће, деци се дијагностикује трисомија - Довнов синдром. Ова патологија се јавља код 1 од 750 беба и манифестује се у различитим врстама одступања у физичком и интелектуалном развоју.
• На другом месту у преваленци Клинефелтеровог синдрома. Она се манифестује као кашњење сексуалног развоја у адолесценцији и појављује се код 1 од 600 новорођенчади.
• Још једна генетска патологија дијагностикована код 1 од 2.500 женских дјеце је синдром Шерешевског-Турнер. У детињству, ова болест осећа се појачаним пигментацијом коже, отицањем ногу, рукама и глежењима. Током пубертета, недостаје менструација, коса испод пазуха и на пубици, такође се не развијају млечне жлезде,

Кариотипинг је неопходан не само за малчице са видљивим одступањима, јер дозвољава сумњу на генетске проблеме и започиње њихову корекцију. Анализа се предаје у медицинско-генетичком центру. У зависности од доби детета, крв се може узети из пете или из вене. Ако је неопходно, генетичар може тражити анализу кариотипа и родитеља.

Анализа новорођеног кариотипа

Неонатални скрининг је прва анализа коју обављају новорођенчад. Студија се одвија у породилишту за 3-4 дана живота, за прерано бебе на дан 7. Рани кариотипи омогућавају откривање генетских абнормалитета и поремећаја у структури ДНК пре појављивања видљивих патолошких симптома.

За рану дијагнозу користите крв са пете бебе. Циљ цитогенетског истраживања је идентификација оваквих заједничких патологија код деце као:

• Фенилкетонурија је наследна болест која се карактерише смањењем активности или одсуством ензима који раствори фенилаланин аминокиселине. Када напредовање доводи до поремећаја у мозгу и менталне ретардације.
• Цистична фиброза - утиче на жлезде које производе тајне, дигестивне сокове, знојење, пљувачки, слуз. Изазива поремећај функционисања плућа и органа дигестивног тракта. Болест се наследи.
• Конгенитални хипотироидизам је лезија штитне жлезде са недовољном продукцијом његових хормона. То доводи до одлагања физичког и менталног развоја.
• Адреногенитални синдром је патолошко стање у којем надбубрежни кортекс производи неадекватну количину хормона. Због тога је поремећен развој гениталних органа.
• Галактезија је патологија у којој је поремећена трансформација галактозе у глукозу. Третман се састоји од одбацивања млечних производа. Без благовремене дијагнозе може изазвати слепило и смрт.

Ако се, према резултатима анализе кариотипа код новорођенчета, открију сва одступања или аномалије, онда се изврши скуп додатних истраживања ради разјашњења дијагнозе. Таква рана дијагноза ће помоћи да се благовремено идентификују проблеми у телу детета и започне лечење.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

Колико се анализира за кариотип?

Трајање истраживања хромозома траје од 10 до 21 дана. Када су резултати спремни зависи од врсте анализе, то јест, са аберацијама или класичном кариотипизацијом.

Анализа спремности за кариотип садржи такве информације:

• Број хромозома.
• Да ли постоје промене у структури хромозома.
• Да ли постоје повреде у редоследу генома.

Дешифрирање резултата и њихово тумачење је одговорност генетичара. Уколико се открију било какве абнормалности, лекар даје лекарске савете за даљу дијагнозу или упутства у вези са лечењем.

Нормални учинак

Нормални кариотипи за људе су 46, КСКС или 46, КСИ. По правилу, њихова промена се јавља у раним фазама развоја тела:

• Најчешће, поремећај се јавља током периода гаметогенезе (пре ембрионални развој), када родитељске сексуалне ћелије производе киотип зизоте. Даљи развој таквог зигота доводи до чињенице да све ћелије ембриона садрже абнормални геном.
• Кршење може доћи у раним фазама подјеле зиготе. У овом случају, ембрион садржи неколико ћелијских клонова са различитим кариотипима. То јест, развија се мозаицизам - мноштво кариотипова цијелог организма и његових органа

Промене у геному манифестују разне патологије и пороци. Размислите о заједничким аномалијама кариотипа:

• 47, КСКСИ; 48, КСКСКСИ - Клинефелтеров синдром, полисомија на Кс-хромосому код мушкараца.
• 45Кс0; 45Кс0 / 46КСКС; 45, Кс / 46, КСИ; 46, Кс исо (Кск) - Схересхевски-Турнеров синдром, Кс моносомија хромозома, мозаицизам.
• 47, КСКСКС; 48, КСКСКСКС; 49, ХХХХХ - полисоми на Кс хромозому, трисоми.
• 47, КСКС, + 18; 47, ХИ, + 18 - Едвардсов синдром, трисомија на 18 хромозома.
• 46, КСКС, 5п- - цатнип сцреам синдром, брисање кратке руке 5 парова генома.
• 47, КСКС, + 21; 47, КСИ, + 21 - Довнова болест, трисомија на 21 хромозом.
• 47, КСКС, + 13; 47, ХИ, + 13 - Патауов синдром, трисомија на хромозому 13.

Циљ цитогенетског истраживања је утврђивање стања ДНК ћелија, идентификовање дефеката и аномалија. Свако одступање од нормалних индекса је прилика за сложен преглед тела.

[35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]

Уређај за анализу

За дешифровање кариотипа користи се поступак секвенцирања. Ова техника је развијена 1970. И заснива се на одређивању секвенце амино киселина у ДНК. Машине за секвенцирање користе интерактивне цикличне ензимске реакције уз даљу обраду и упоређивање добијених резултата.

Основне функције секвенцера:

• Примарно комплетно истраживање непознатих генома, егоми, транскрипти.
• Кариотинг.
• Палеогенетика.
• Метагеномика и микробиолошка разноврсност.
• Резеренцирање и мапирање.
• Анализа ДНК метилације.
• Анализа транскрипата.

У првој фази, апарат ствара библиотеку случајних секвенци ДНК ћелија. Затим се ствара амплицон са ПЦР-ом, који се користе као узорци. У завршној фази се одређује примарна структура свих фрагмената.

Секвенцери последње генерације су потпуно аутоматизовани и широко коришћени за геномску анализу, што минимизира производњу погрешних резултата због човековог фактора.

Интерпретација резултата анализе на кариотипу

Тумачење резултата цитогенетског истраживања врши генетичар. Као правило, анализа је спремна за 1-2 недеље и може изгледати овако:

• 46КСКС (КСИ), груписани су у 22 парова и пар пара. Геном има нормалну величину и структуру. Аномалије нису откривене.
• Геном је прекинут, откривено је више од 46 хромозома. Облици и величине једног / неколико хромозома су абнормални. Парови генома су сломљени / погрешно груписани.

Што се тиче патолошких абнормалности у кариотипу, оне разликују овакве уобичајене поремећаје:

• Трисоми је екстра соматски хромозом. Довн Синдроме, Едвардсов синдром.
• Монозомија је губитак једног хромозома.
• Брисање је одсуство локације генома. -46, кк, 5п-цат вриште синдром.
• Транслација је пренос једног дела геном у други.
• Дуплирање је дуплирање фрагмента.
• Инверзија - ротација фрагмента хромозома.

На основу резултата анализе кариотипа, доктор доноси закључак о стању генотипа и степену генетског ризика. Код најмањих промена у структури ДНК ћелија, додељује се додатна истраживања. Идентификоване аберације се не могу манифестовати, већ повећавају ризик од порођаја деце са генетским абнормалностима.