Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Атаксија-телангиектазија код деце
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Атаксија-телангиектазија може се значајно разликовати код различитих дјеце. Прогресивна церебеларна атаксија и телангиектазија уопште су присутни, често на кожи постоји "кафа са млеком". Инклинација према инфекцијама варира од врло израженог до веома благог. Веома велика инциденција малигних тумора, углавном тумора лимфоидног система.
[Патогенеза
Специфични имунолошки промене код болесника са атаксија-телангиецтазија су поремећаји целуларног имунитета у виду смањења броја односом Т-лимфоцита инверзија ЦД4 + / ЦД8 +, углавном због смањења ЦД4 + ћелија и функционалну активност Т-ћелија. Од концентрације серумских имуноглобулина су најкарактеристичније промјене смањење или одсуство ИгА, ИгГ2, ИгГ4 и ИгЕ, ређе детектоване концентрације имуноглобулина ближи нормалном или дисиммуноглобулинемии и нагли пад у ИгА, ИгГ, ИгЕ и значајан пораст у ИгМ. Карактерише се кршењем формирања антитела у одговору на полисахаридне и протеинске антигене.
Шта треба испитати?
Који су тестови потребни?
Кога треба контактирати?
Третман
Методе атаксије-телангиектазије до сада нису развијене. Пацијентима је потребна палијативна терапија за неуролошке поремећаје. У случају озбиљних имунолошких промена и / или хроничних или периодичних бактеријских инфекција показује антибактеријско терапију (трајање одређен Озбиљност и имунодефицијенције инфекција), интравенозни замену имуноглобулин терапију, ако је назначено - антигљивичну и антивирусном терапијом.