Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Атаксија-телангиектазија код деце
Последње прегледано: 07.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Атаксија-телангиектазија може значајно да варира од детета до детета. Прогресивна церебеларна атаксија и телангиектазија присутне су код све деце, а образац „кафе са млеком“ на кожи је чест. Осетљивост на инфекције креће се од веома изражене до веома умерене. Учесталост малигних неоплазми, углавном тумора лимфоидног система, је веома висока.
[ Патогенеза
Карактеристични имунолошки поремећаји код пацијената са атаксијом-телангиектазијом су поремећаји ћелијског имунитета у виду смањења броја Т-лимфоцита, инверзије односа CD4+/CD8+, углавном због смањења CD4+ ћелија, и функционалне активности Т-ћелија. Што се тиче концентрација имуноглобулина у серуму, најкарактеристичније промене су смањење или одсуство IgA, IgG2, IgG4 и IgE, ређе се детектују концентрације имуноглобулина близу нормале или дисимуноглобулинемија у виду наглог смањења IgA, IgG, IgE и значајног повећања IgM. Карактеристично је да постоји повреда формирања антитела као одговор на полисахаридне и протеинске антигене.
Шта треба испитати?
Који су тестови потребни?
Лечење
До данас нису развијене методе лечења атаксије-телангиектазије. Пацијентима је потребна палијативна терапија за неуролошке поремећаје. У случају откривања озбиљних имунолошких промена и/или хроничних или рекурентних бактеријских инфекција, индикована је антибактеријска терапија (трајање се одређује тежином имунодефицијенције и инфекције), супституционална терапија интравенским имуноглобулином и, ако је индиковано, антифунгална и антивирусна терапија.
Использованная литература