Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Атакиа телеангиацтатица (Лоу-Бар синдром)
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Атаксија телеангиектатицхескаиа (син:. Лоуис-Бар синдром) - ретка системска болест која се карактерише церебеларним атаксије, што је најраније симптом, телангиектазије појављују касније, обично на 4 године, хромозомске нестабилности, имунодефицијенције, што доводи до честих инфекција, углавном горњег респираторног путеве и тенденцију развоја тумора, углавном лимфоротикуларних.
[Узроци и патогенеза
Уроњен аутосомалним рецесивним типом, локус гена је Илк22-к23. Постоји став да је болест наследно оштећење способности реаговања на оштећења узрокована јонизујућим зрачењем. Могуће је и оштећење поправке ДНК за неке генетичке варијанте. Претпоставља се да тимуса хипоплазија и промене у нервном систему могу бити проузроковани васкуларним аномалијама изазвала недостатке мезодермалног или аутоимуног одговора на антиген заједнички за тимоцита и нервних ћелија. Приказана је повезаност тумора Т-ћелија код пацијената са телангиектатском атаксијом с руптуре хромозома, претежно 14клл.
У епидермису, хистолошки нејасно изражена хипер- и паракератоза и значајан депозит меланина. У горњој трећини дермис - дифузне вазодилатације.