Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Атаксија телангиектазија.
Последње прегледано: 05.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
[ Узроци атаксије-телангиектазије
Наслеђује се аутозомно рецесивно. Атаксија-телангиектазија је последица мутације у гену који кодира протеин атаксија-телангиектазија-мутант (АТМ). АТМ игра улогу у трансдукцији митогених сигнала, мејотичкој рекомбинацији и контроли ћелијског циклуса.
Симптоми атаксије-телангиектазије
Појава неуролошких симптома и имунодефицијенције може варирати. Атаксија се јавља када дете почне да хода. Прогресија неуролошких симптома доводи до тешког оштећења моторичке активности. Говор постаје нејасан, примећују се хореоатетоидни покрети и нистагмус, мишићна слабост напредује до мишићне атрофије. Телеангиектазије се могу појавити тек са 4-6 година; најприметније су на булбарној коњунктиви, на ушима, на кожи кубиталне и потколене јаме и на бочним површинама врата. Рекурентне инфекције параназалних синуса и плућа доводе до рекурентне упале плућа, бронхиектазије и хроничне рестриктивне болести плућа. Пацијенти имају недостатак IgA и IgE и прогресивне поремећаје Т-лимфоцита. Јављају се ендокрине абнормалности као што су гонадна дисгенеза, атрофија тестиса и дијабетес мелитус.
Дијагноза и лечење атаксије-телангиектазије
Постоји велика учесталост малигних неоплазми (леукемија, тумори мозга, рак желуца), хромозомских прекида са дефектима поправке ДНК. Нивои серумског алфа-фетопротеина су обично повишени.
Терапија укључује антибиотике, IVIT, али не постоји ефикасан третман за абнормалности ЦНС-а. Стога, неуролошки симптоми напредују, што доводи до смрти око 30. године живота.