ЦХАРГЕ асоцијација

ЦХАРГЕ (Цолобома, дефецт оф тхе хеарт Атресиа цхоанае, Ретардед гровтх. Генитал хипопласиа, Еар аномалиес).

Цхарге-Асоцијација - симптом урођених дефеката очне јабучице (колобом), срчаних мана, цхоанал атрезијом, хипопластицхна спољашњих гениталија и аурикуларне аномалија код деце са одложеним физичком развоју.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиологија асоцијације ЦХАРГЕ

1 на 10.000 новорођенчади.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Узроци асоцијације ЦХАРГЕ-а

Болест је хетерогена. Примећују се и доминантне и рецесивне врсте наслеђа. У 75% случајева могуће је потврдити специфичну мутацију ЦХД7 гена (ОМИМ 608892).

[12], [13]

Симптоми ЦХАРГЕ-асоцијације

Атресија кхохан се дијагностикује од рођења, може бити једносмерна или двострана - мембрана или кост. Атресија кохана је најчешћи узрок респираторних поремећаја у овој болести.

Урођене срчане мане: отворени артеријски канал, атриовентрикуларни канал, тетралогија Фаллота, дефекти срчаног дела и десни аортни лук са васкуларним прстеном. У свим новорођенчадима са атресијом, кхохан би требао искључити урођене срчане мане.

Приближно 80% пацијената има колоније очног зглоба (ирис или хороид), а детекција мрежњача такође може бити откривена.

Сургицал Патхологи: гастро-езофагеалног рефлукс обољење, конгениталне малформације бубрега (хипоплазије, дублирање, цисте, хидронефрозе), Весицоуретерал рефлукс. Висока учесталост поновљених фундопликација позната је код хируршке корекције гастроезофагеалног рефлукса код деце.

Дијагноза асоцијације ЦХАРГЕ-а

Три или више горе наведених поремећаја у породу могу дијагностиковати болест. У 75% случајева могуће је потврдити специфичну мутацију ЦХУ7 гена (ОМИМ 608892).

[14], [15], [16]

Третман удружења ЦХАРГЕ

Симптоматски третман. Приказано је генетско саветовање.

Прогноза

Одређује се учесталост и тежина конгениталних малформација.