^

Здравље

A
A
A

ЦХАРГЕ асоцијација

 
, Медицински уредник
Последње прегледано: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

ЦХАРГЕ (Цолобома, дефецт оф тхе хеарт Атресиа цхоанае, Ретардед гровтх. Генитал хипопласиа, Еар аномалиес).

Цхарге-Асоцијација - симптом урођених дефеката очне јабучице (колобом), срчаних мана, цхоанал атрезијом, хипопластицхна спољашњих гениталија и аурикуларне аномалија код деце са одложеним физичком развоју.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Епидемиологија асоцијације ЦХАРГЕ

1 на 10.000 новорођенчади.

trusted-source[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Узроци асоцијације ЦХАРГЕ-а

Болест је хетерогена. Примећују се и доминантне и рецесивне врсте наслеђа. У 75% случајева могуће је потврдити специфичну мутацију ЦХД7 гена (ОМИМ 608892).

trusted-source[14], [15]

Симптоми ЦХАРГЕ-асоцијације

Атресија кхохан се дијагностикује од рођења, може бити једносмерна или двострана - мембрана или кост. Атресија кохана је најчешћи узрок респираторних поремећаја у овој болести.

Урођене срчане мане: отворени артеријски канал, атриовентрикуларни канал, тетралогија Фаллота, дефекти срчаног дела и десни аортни лук са васкуларним прстеном. У свим новорођенчадима са атресијом, кхохан би требао искључити урођене срчане мане.

Приближно 80% пацијената има колоније очног зглоба (ирис или хороид), а детекција мрежњача такође може бити откривена.

Сургицал Патхологи: гастро-езофагеалног рефлукс обољење, конгениталне малформације бубрега (хипоплазије, дублирање, цисте, хидронефрозе), Весицоуретерал рефлукс. Висока учесталост поновљених фундопликација позната је код хируршке корекције гастроезофагеалног рефлукса код деце.

Дијагноза асоцијације ЦХАРГЕ-а

Три или више горе наведених поремећаја у породу могу дијагностиковати болест. У 75% случајева могуће је потврдити специфичну мутацију ЦХУ7 гена (ОМИМ 608892).

trusted-source[16], [17], [18], [19], [20]

Третман удружења ЦХАРГЕ

Симптоматски третман. Приказано је генетско саветовање.

Прогноза

Одређује се учесталост и тежина конгениталних малформација.

trusted-source[21], [22]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.