Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Дијагноза галактоземије
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Лабораторијска дијагностика
Галактосемија тип И
Основна начина потврђују дијагнозу галактоземија И - биохемијски: одређивање концентрације галактозу и галактозе-1-фосфата у крви и / или мерењем активности галактозе-1-фосфатуридилтрансферази еритроцита ензима.
У породицама са оптерећеном наследјеношћу, пренатална ДНК дијагностика је могућа ако се утврђује генотип пробанде.
Галактоемија, тип ИИ
Као по правилу, болест се дијагностицира у масовном прегледу за галаксосемију. Дијагноза се потврђује одређивањем активности ензима у еритроцитима или фибробластима. Такође је могуће провести ДНК дијагностику.
Галактосемија, тип ИИИ
Биокемијске методе за потврђивање дијагнозе укључују одређивање активности ензима у крвним еритроцитима и садржају галактозе и галактозе-1-фосфата. Такође је могуће провести ДНК дијагностику.
Тумачење резултата
Галактосемија тип И
Тешкоће у тумачењу метаболичких промена су због чињенице да је у порасту јетре друге етиологије (и наслеђе и не-хередитарног) повећање нивоа галактозе у крви могуће. Описани су лажни позитивни тестови за тирозинемију, конгениталну атресију билијарног тракта, неонатални хепатитис и многе друге болести. Одређивање активности ензима је специфичнији и поузданији тест, али на његове резултате утиче начин складиштења и транспорта узорака. Такође, лажно позитивне резултате могу се добити уз инсуфицијенцију глукоза-6-фосфат дехидрогеназе. Поред тога, неке полиморфне варијанте гена и њихове комбинације са мутантним алелима могу искривити резултате биохемијске дијагностике.
Диференцијална дијагностика
Галактоемија, тип ИИ
Диференцијална дијагноза се изводи са другим облицима галактоземије и наследним облицима катаракте.
Галактоземија. Тип ИИИ
Диференцијална дијагноза: други облици галактоземије.
[