Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Дијагноза галактоземије
Последње прегледано: 04.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Лабораторијска дијагностика
Галактоземија типа I
Главне методе за потврђивање дијагнозе галактоземије I су биохемијске: одређивање концентрације галактозе и галактоза-1-фосфата у крви и/или мерење активности ензима галактоза-1-фосфат уридилтрансферазе у еритроцитима.
У породицама са неповољним наслеђем, пренатална ДНК дијагностика може се извршити ако је утврђен генотип пробанда.
Галактоземија типа II
Типично, болест се дијагностикује током масовног скрининга за галактоземију. Дијагноза се потврђује одређивањем ензимске активности у црвеним крвним зрнцима или фибробластима. ДНК дијагностика је такође могућа.
Галактоземија типа III
Биохемијске методе за потврђивање дијагнозе укључују одређивање ензимске активности у црвеним крвним зрнцима и садржаја галактозе и галактоза-1-фосфата. Могућа је и ДНК дијагностика.
Тумачење резултата
Галактоземија типа I
Тешкоће у тумачењу метаболичких промена повезане су са чињеницом да оштећење јетре других етиологија (и наследних и ненаследних) може повећати ниво галактозе у крви. Описани су лажно позитивни тестови за тирозинемију, конгениталну билијарну атрезију, неонатални хепатитис и многе друге болести. Одређивање активности ензима је специфичнији и поузданији тест, али на његове резултате утиче начин складиштења и транспорта узорака. Лажно позитивни резултати се могу добити и код недостатка глукоза-6-фосфат дехидрогеназе. Поред тога, неке полиморфне варијанте гена и њихове комбинације са мутантним алелима могу искривити резултате биохемијске дијагностике.
Диференцијална дијагностика
Галактоземија типа II
Диференцијална дијагноза се спроводи са другим облицима галактоземије и наследним облицима катаракте.
Галактоземија типа III
Диференцијална дијагноза: други облици галактоземије.
[