Медицински стручњак за чланак

Дечији генетичар, дечији лекар

Нове публикације

Дијагноза галактоземије

Алексеи Портнов , Медицински уредник
Последње прегледано: 23.04.2024

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

Лабораторијска дијагностика

Галактосемија тип И

Основна начина потврђују дијагнозу галактоземија И - биохемијски: одређивање концентрације галактозу и галактозе-1-фосфата у крви и / или мерењем активности галактозе-1-фосфатуридилтрансферази еритроцита ензима.

У породицама са оптерећеном наследјеношћу, пренатална ДНК дијагностика је могућа ако се утврђује генотип пробанде.

Галактоемија, тип ИИ

Као по правилу, болест се дијагностицира у масовном прегледу за галаксосемију. Дијагноза се потврђује одређивањем активности ензима у еритроцитима или фибробластима. Такође је могуће провести ДНК дијагностику.

Галактосемија, тип ИИИ

Биокемијске методе за потврђивање дијагнозе укључују одређивање активности ензима у крвним еритроцитима и садржају галактозе и галактозе-1-фосфата. Такође је могуће провести ДНК дијагностику.

Тумачење резултата

Галактосемија тип И

Тешкоће у тумачењу метаболичких промена су због чињенице да је у порасту јетре друге етиологије (и наслеђе и не-хередитарног) повећање нивоа галактозе у крви могуће. Описани су лажни позитивни тестови за тирозинемију, конгениталну атресију билијарног тракта, неонатални хепатитис и многе друге болести. Одређивање активности ензима је специфичнији и поузданији тест, али на његове резултате утиче начин складиштења и транспорта узорака. Такође, лажно позитивне резултате могу се добити уз инсуфицијенцију глукоза-6-фосфат дехидрогеназе. Поред тога, неке полиморфне варијанте гена и њихове комбинације са мутантним алелима могу искривити резултате биохемијске дијагностике.

Диференцијална дијагностика

Галактоемија, тип ИИ

Диференцијална дијагноза се изводи са другим облицима галактоземије и наследним облицима катаракте.

Галактоземија. Тип ИИИ

Диференцијална дијагноза: други облици галактоземије.

trusted-source [1], [2], [3], [4]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.