Дијагноза ракете

Дијагноза ракете

• Анамнеза (фактори ризика).
• Клинички подаци.
• Лабораторијски подаци.
• Радиографски подаци.

Анамнеза

• Индикација неповољног тока антенаталног периода развоја.
• Прематрћност.
• Високе стопе масовног раста при рођењу и стопа њиховог повећања.
• Рођење у јесен-зимском периоду.
• Доубле.
• Рано неправилно вештачко или мешовито храњење.
• Квалитативна инфериорност исхране.
• Подаци о лошим условима живота.
• Лечење са антиконвулзанима.
• Недостатак специфичне превенције рахитиса.

Симптоми рахитиса

Озбиљност симптома зависи од периода, тежине и природе тока болести.

• Симптоми оштећења нервног система.
• Промена емоционалног статуса:
  • страх;
  • модрице;
  • каприциоуснесс.
• Вегетативни поремећаји:
  • прекомерно знојење;
  • црвени дермографизам;
  • секреторни и дискинезни поремећаји дигестивног тракта.
  • заостајање психомоторног развоја.
• Симптоми оштећења костног система:
  • Манифестације остеомалације (преовлађују у акутној болести):
    • усклађеност ивица великог фонтанела, кости које обликују шавове;
    • изравнавање ткива;
    • краниотабес;
    • омекшавање и плитљивост ребара (формирање Харисонове бразде, проширење доњег отвора грудног коша, деформација груди - "пилећа дојка");
    • "Груди чевљевара";
    • О- или Кс-облика кривине ногу;
    • равна карлица;
    • "Олимпијско" чело.
  • Манифестације остеоидне хиперплазије (превладавају у субакутном току болести):
    • формирање фронталних и париеталних туберкулоза;
    • формирање ребра перле;
    • надимање метафиза цевастих костију подлактице ("наруквице");
    • згушњавање на фалангама прстију ("праменови бисера").
  • Симптоми хипоплазије коштаног ткива (сломљена остеогенеза):
    • касно затварање фонтанела и сутура;
    • повреда зуба (термин, ред);
    • заостајање у порасту тубуларних костију у дужини (кашњење функција статора);
    • неусклађеност биолошке старости пасоша (кршење услова осификације).
• Манифестације мишићне хипотензије.
  • Симптом "савијања ножа".
  • Лоше рамена.
  • Функционална кифоза у лумбалној регији.
  • "Фрогги стомак."
  • Одложени развој мотора.
  • Општа моторна ретардација.
  • Летаргија.
• Пораз другим органским системима.
  • Кардиоваскуларни.
  • Респираторни систем.
  • ЗХКТ.
  • Кршење хемопоезе, итд.

Лабораторијско истраживање

Комплетна крвна слика

Хипохромна анемија, ријетко - тешка анемија Иаксха-Гаиема.

Биокемијски тест крви:

• диспротеинемија (хипоалбуминемија, хипер-а1 и а2-глобулинемија);
• гипогликемија;
• фазне промене у концентрацијама калцијума и фосфора;
• повећана активност алкалне фосфатазе;
• ацидоза.

Уз активни рахитис, примећује се:

• смањење фосфора у крвној плазми на 0,6-0,8 ммол / л;
• смањење калцијума у крвној плазми (укупно - до 2 ммол / л и јонизован - до 1 ммол / л);
• повећање концентрације алкалне фосфатазе у крвном серуму;
• Смањење цалцидиол (25-ОХ-Д ₃ ) испод 40 нг / мл;
• смањење калцитриола [л, 25- (ОХ) ₂ -Д3 испод 10-15 пг / мл;
• хипераминоацидуриа више од 10 мг / кг;
• хиперфосфатурија до 0,5-1 мл са брзином од 0,1-0,25 мл;
• компензирана метаболичка ацидоза са недостатком база на 5-10 ммол / л;
• повећање активности пероксидације липида.

Рентгенски преглед

Током топлотног периода откривају:

• пораз тебекуларних костију, посебно у епифизним зонама;
• нејасне контуре и неравне крајеве зона прелиминарне калцификације;
• проширење метафиза као што је тањир;
• појављивање зона прилагођавања (зона просветљења Лоозере) на местима великог оптерећења;
• нестанак језера осисификације у епифизама због губитка структуре костију;
• понекад - фрактуре типа "зелене кичме".

Током периода опоравка, у зони раста костију појављују се осификационе траке, чији број одговара броју погоршања.

Диференцијална дијагностика

Витамин Д-зависни рахитис. Ова група укључује две болести са аутосомним рецесивним наслеђем. У првом типу зависности од витамина Д имају генску мутацију (12. Пар хромозома) одговоран за синтезу 1а-хидроксилазе у бубрегу, изазивајући несташице активни метаболит Д. У другом типу је мутиран ген одговоран за синтезу рецептора л, 25- ( ОХ) ² Д ³ у циљним ћелијама, нарочито у ентероцитима, што доводи до смањења њихове осетљивости на метаболит.

Клинички, слика зависног ракета личи на тешки облик недостатка, међутим, на биокемијске промјене доминира хипокалцемија, која се често манифестује тетанином. Болест се манифестује обично након 3-месечног детета, али хипокалцемија се може идентификовати убрзо након рођења. Хетерозиготи, према мутираним геномима, имају тенденцију да буду хипокалцемија, иако су фенотипски увек здрави. Други тип зависног ракета, за разлику од првог, често се комбинује са алопецијом.

Витамина Д-резистентни рахитис - група болести чији је узрок оштећења бубрега тубула. Из термина је јасно да овај ракети лоше даје на третман са витамином Д, чак и његовим активним метаболитима.

У различитим извођењима овог облика увек, али у различите степене тежине може да открије знакове лезија тубула - изолованих из пхоспхатуриа са поремећајима фосфата дијабетичар пратећих то ресорпције електролита и воде (полиурија и полидипсија), аминокиселина, глукозе (гликозурију и амино) и поремећаји регулације киселинске базе (ацидоза). Константни знак је изразито кашњење у физичком развоју.

Ове болести, за разлику од разматраних облика, манифестују се касније - од 1 године до 3 године, иако биокемијске промјене могу бити откривене убрзо након рођења детета. У вези са релативно касно почетком ракете, у клиници преовладавају знаци лезија доњег екстремитета. Ако се болест манифестује пре старосне доби од 1,5 године, тада је обележен облик у облику слова О, ако је касније - Кс-облик.

Конгенитална крхкост костију или несавршена остеогенеза (остеогенесис имперфецта)

Болест карактерише тријада симптома:

• крхкост костију (преломи узрокују минималне ефекте, њихова мала болест је карактеристична, па их родитељи не примећују);
• плава склера;
• Губитак слуха (због погрешне структуре лавиринтне капсуле).

Осим тога, пацијенти често примећују плаву границу на зубима.

Када рентгенски преглед открије мјеста прелома, остео-порозности, јасне границе зона раста костију. Главни биокемијски индикатори су нормални.

Хондродистрофия

Конгенитална болест, узрокована одсуством зоне раста хрскавице.

Пацијенти имају карактеристичан изглед од рођења: кратак, који не одговара дужини пртљажника удубљења, велики, са испупченим чело и главом, вратом, кратким вратом. Руке у облику тридента. Кожа на удовима ствара велике преграде. Запажају велики стомак, лордотичку кривину држања.

Рентгенски преглед указује на јачање кортикалног слоја кости са јасним границама зона раста.

Нема одступања од биокемијских параметара,

Гипотиреоз

Заснована је на потпуној или парцијалној штитној жлези.

Карактерише се појавом пацијената: лице је округло, велики језик се често заглављује из уста, сливајући. Кожа је сува, бледа, "мермер". Пастиозхност поткожног ткива ("слими едема"). Стомак је велики, постоји значајан заостатак у психомоторном развоју.

На радиографским снимцима постоје јасни простори раста костију, одложени изглед окултних тачака.

Смањена концентрација Т ₃ и Т ₄ у серуму.

Снимите промене у тироидној ткиву ултразвуком.

Наследне болести попут ракета

Тамо рахитоподобних група болести у којој кости Деформације су слични рахитиса (болести Де Тони-Дебре-Фанконијева, ренални тубуларни ацидоза, витамина Д-резистентни рахитис).

Рикетне болести су тубулопатије, у којима је транспорт различитих супстанци прекинут због оштећења бубрежних тубула.

Поремећај реабсорпције форфор и бикарбоната у тубулима доводи до хипофосфатемије, хиперклоремичне метаболичке ацидозе. Хронична метаболичка ацидоза промовише деминерализацију костију и хиперкалциурије, што доводи до промена у коштаном ткиву.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],