Дисгенеза гонада

Патологија изазвана хромозомним оштећењима која прате ненормално решење гонада у ембрионалном периоду, назива се гонадална дисгенеза. Поремећај се формира у ембрионалном периоду и може бити праћено одређеним соматским поремећајима.

Гонадал Дисгенеза је хромосомски поремећај који укључује губитак једног к хромозома или његов фрагмент, што изазива развој проблема са сексуалним жлездима. Типични поремећај је неправилно формирање тестиса или јајника. [ 1]

Епидемиологија

Најчешћи неуспех капацитета јајника је Гонадална дисгенеза, која се може приметити код пацијената са рудиментарним јајницима, посебно код пацијената са Синдромом Турнер. Ова патологија је дијагностикована у око 1-2 случаја међу три хиљаде рођених девојака, која је повезана са хромозома 45к. Синдром је често повезан са мозаичким типовима - на пример, 45к / 46кк, или 45к / 46КСИ, као и са кариотиповима са абнормалним к хромосом (делимична подела једне руке КСДЕЛ [КСП-] или КСДЕЛ).

Пацијенти са брисањем кратке руке Кс хромозома имају фенотипски изглед сличан синдрому Турнер, али су плодни. Брисање дуге руке к хромозома прати нормалан физички облик према позадини дисфункције јајнице.

Око 5% пацијената којима је дијагностиковано синдром Турнер, има моносомију Кс. Остало имају мозаичне облике. Присуство Ген-а СРИ подразумева повећан ризик од вирилизма и гонадалних неоплазми. Пацијенти са окретним синдромом често имају дисгерминоме и гонадобластомас.

У више од половине случајева дијагноза гонадалне дисгенезе врши се у 12. или касније, а код 20% пацијената након 16 година.

Гонадал Дисгенеза се најчешће дијагностикује код људи из источноевропских и западноевропских земаља. Инциденција је много нижа у Африци због неке расне, географске и еколошке детерминизма.

Узроци дисгенезе гонада

Разлози за развој гонадне дисгенезе нису у потпуности схваћени. Ово питање и даље проучавају генетичари и гинеколози широм света. Према већ познатим информацијама, болест се може развити таквим механизмима:

• Спонтани генски поремећај који се јавља под утицајем неповољних спољних или унутрашњих фактора.
• Генетски абнормалност због неисправних фактора једног од родитеља.

Погледајмо горе наведене разлоге детаљније.

Проучавање абнормалности гена обављено је коришћењем родитељског биоматеријала, који је дао ове резултате:

• Скоро 5% женских појединаца има мутације у својим јајима. У таквим ситуацијама, гнојиво резултира генетски утврђеним абнормалношћу у развоју гениталије будућности беба, која се јавља у 98% случајева.
• Код 7-8% мушкараца постоји тенденција да се развију генетски недостаци. Ризик је већи код мушкараца са астенозооспермијом или тератозооспермијом: код 20% ових пацијената постоји генетски квар у гаметама, док је плодност сачувана.

Дистегеза гонада, узрокована генетским аномалијама, може бити праћена интелектуалним инвалидитетом и у озбиљном облику.

Што се тиче случајних, или индукованих развојних оштећења, то се најчешће догоди и могу се односити на факторе попут ових:

• Злоупотреба пушења током дјеце (главна патолошка улога одиграна угљен-моноксидом, азотном оксидом и нитросаминима, што доводе до појаве поремећаја у будућем детету у око 13-14% случајева);
• Употреба пића која садржи алкохол током трудноће;
• Неповољни услови за заштиту животне средине, изложеност високим дозама јонизујуће зрака, што доводи до стварања слободних радикала који оштећују хромозомске локације и поремети равнотежу генетског материјала (то се догађа у 2-10% случајева);
• Потрошња намирница са нитратима, органским и неорганским (воће и поврће третирано нитратним ђубривима за повећање приноса);
• Дуготрајни и / или дубок стрес у пратњи вишка кортикостероида и катехоламина у крвотоку.

Специфични механизам негативног утицаја неповољних фактора на развој гонадне дисгенезе и друге ембрионске патологије није у потпуности схваћен.

Фактори ризика

Фактори ризика укључују факторе као што су:

• Незадовољавајућа акушерска историја, продужена токсикоза и други здравствени проблеми очекиване мајке;
• Вирусне, микробне, гљивичне инфективне болести током периода гестације;
• Тешка опијеност.

Ови фактори су углавном важни током првог тромесечја. Током формирања будуће бебе, ризик од дисгенезе је донекле смањен, потпуно нестајен за око 4-5 месеци трудноће. Откријте утицај таквих фактора - задатак акушерско-гинеколога. Превенција неповољних компликација треба да се спроведе у периоду планирања концепта, са укључивањем генетичара.

Патогенеза

Формирање патологије гонадродне дисгенезе почиње у фази ембриогенезе, а главне сексуалне карактеристике довршавају њихово формирање за 5-6 недеља гестације. Током целог периода првог тромесечја постоје ризици фенотипске абнормалности у будућности беба.

Да би се жлезде правилно формирали, потребни су 2 хромозома: КСКС или КСИ, према јајнику или тестису. Изглед дисгенезе најчешће се идентификује са ненормалношћу у к хромозома. Збоглова разлика се не завршава; Неколико варијација болести може се формирати.

У гонадној дисгенези, сексуалне жлезде су у потпуности развијене, чешће женке, што служи као разлика из праве форма хермафродитизма. Потпуни Гонади су потпуно одсутни у око 20% случајева, што је повезано са неплодношћу.

Отприлике половина пацијената има кариотип 45к, четвртина пацијената има мозаицизам без структуралних промена (46кк / 45к), а друга четвртина имају структурне промене на Кс хромозома, и са и без мозаицизма.

Варијација 45Кс је због губитка хромозома током гаметогенезе код мајке или оца или погрешном митозу током ране поделе оплођене диплоидне ћелије.

Кратко стање и друге соматске абнормалности резултат су губитка генетских материјала на кратким рукама к хромозома.

Формирање гонадалних маса се јавља када је изгубљен генетски материјал на дужини или кратким рукама к хромозома. Код пацијената са мозаицизмом или к-хромозомским преградама, фенотипска абнормалности могу се разликовати у озбиљности.

Патогенеза истодобне остеопорозе са гонадском дисгенезом није у потпуности схваћена. Вероватно, поремећај је директна последица несталог генетских материјала на к хромозома, што резултира производњом неправилног матрикса од стране остеобласта. Слични основни узрок потврђен је мапирањем к хромозома. Додатни фактори постају хормонски поремећаји. Ниво естрогене неопходне за пубертет не постиже се, раст кортикалног слоја костију је инхибиран, структура трабекуларног дела је узнемирена. Поред тога, систем хормона раста - фактор раста инсулина на пубертету није активиран код пацијената.

Симптоми дисгенезе гонада

Симптоматологија болести има своје разлике, у зависности од врсте гонадне дисгенезе.

Типични облик карактерише функције као што су:

• Мали раст, у великој већини случајева који не прелазе 1,55 м;
• Одсуство месечног циклуса, одсуство пубертета као таквог, одсуство репродуктивног капацитета;
• Појава спонтаног месечног крварења на позадини минималне резерве јајника;
• Подцењени постављање уха;
• "Монголски капак."
• Недознаност боје (слепоћа у боји);
• Лош развој ноктију;
• Промјене аорте, сужавање аорте.

У чистој варијанти дисгенезе, често се не могу наћи очигледне патолошке промене, али постоји неразвијеност гениталног и жлезног система. Пацијенти имају висок ризик од развоја неопластичних патологија гениталних органа - нарочито дисгеринома, гонадобластома, који су формирани од преосталих ћелијских структура ембрионалног периода. Неопластични процеси ове врсте посебно су агресивни, тешки за лечење, имају радио отпор, па су шансе за излечење витке. Први знак компликација је Вирил синдроме (мушки губитак косе, гласовна грудњака итд.).

Мешовити облик гонадне дисгезе манифестује се симптомима као што су:

• Закуцавање;
• Инфантилни гениталије;
• Недостатак месечног циклуса;
• Поремећаји кардиоваскуларног система (често - срчани недостаци);
• Поремећаји конфигурације грудног коша (не код свих пацијената).

Мешовита варијанта је релативно ретка, а симптоматологија је неспецифична. [ 2]

Први знакови

Заједнички клинички знакови Гонадалне дисгенезе сматра се:

• Лимфоедема стопала, руку, горњи део тела, подручје врата у новорођеним бебама;
• Недостатак раста;
• Стоцки градња;
• Увећане груди у облику бачве, широко постављене млечне жлезде (често са увлаченим брадавицама);
• Касно формирање секундарних сексуалних карактеристика и почетак менструалног циклуса;
• Хипоплазија спољних гениталија са нормалном величином клиториса;
• Означена хипоплазија материце, вагинална продукта и набора;
• Кратак врат, ниска граница раста косе;
• Карактеристичан тип лица ("старост");
• Мандибуларна малДЈЕНА, БЕРХЕД ПАЛЛАТЕ, ДЕФОРМИТЕТ ДЕСИОНАЛЕ;
• Хиперпигментација капка;
• Горњи капак, страбизам, епикатхус;
• Изражени попречни набори грлића материце;
• Поремећаји мишићно-коштаног сустава (закривљеност кичмене колоне, остеопороза);
• Кардиоваскуларне, урогене патологије.

Фазе

Сексуална диференцијација је дефинитивно редослед фаза и процеса. Хромосомски секс који се формира у оплодњи, одређује гонадни секс који одређује развој фенотипског секса, према којем се формира мушки или женски урогенит. Неуспјеси у било којој од фаза ембриогенезе подразумевају поремећај сексуалне диференцијације.

У првој фази долази до стварања хромозомског секса. Затим, до отприлике 40 дана гестације, ембриони се развијају према истом сценарију са формирањем недиференцираних гонада.

У другој фази, недиференцирани гонади се претварају у јајнике или тестисе. Даљњи фенотипски развој секса доводи до стварања мушког и женског урогениталног система. Формирање унутрашњих гениталија јавља се од муллирских и Волфф канала, који се налазе близу рано у ембрионалном развоју. Спољне гениталије и уретре у различитим пола формирани су из заједничког елемента, урогенитални синус, генитални туберцле, набори и отеклинике.

Формирање мушког фенотипа јавља се под утицајем хормона: супстанце које инхибирају муллирски канали и тестостерон, производ ембрионског секрета за тестисе. У недостатку тестиса, фенотипски секс се развија дуж женских линија.

Обрасци

Позната су четири врсте гонадалне дисгенезе:

• Типична дисгенеза (Схересхевски-Турнер синдром) је јасна грешка, укупна сексуална неразвијеност. Орган матернице и палопоне су неразвијене. Гонади имају појаву танких повезивајућим праменова, што указује на кариотип од 45Кс. Висина пацијената не прелази 1,5 метра, постоје недостаци у формирању зуба, Страбисму, "Монголски прегиб". Физика је на складишту, са скраћеним вратом прекривеним наборима коже. Мања тежина, едем удова, деформитет кранијалних и лактова, кршења конфигурације ушију и груди, асиметрија и депресија брадавица су карактеристичне. Може се приметити хиперпигментација на телу, избочене лопатице рамена. Често пацијенти имају поремећаје кардиоваскуларног, мишићно-коштаног сулета, мокраћног апарата. Средње сексуалне карактеристике су одсутне. Откривено је смањење или одсуство сексуалног хроматина. За новорођенчад, "старо човеково лице" сматра се карактеристичним знаком.
• Блајна дисгенеза узрокована је генетским мозаицизмом 45к / 46кк. Величина хромосомске оштећења одређује интензитет симптоматологије и његове близине манифестација синдрома Схересхевски-Турнер. Превладавање исправног хромосомског сета олакшава клиничку слику. Пацијенти чешће имају нормалан раст, развој сексуалних карактеристика је могуће против позадине нормалног месечног циклуса. Међутим, развој гениталија је непотпун.
• Чиста гонадална дисгенеза узрокована кариотипом 46кк или 46кИ (комплетна дисгенеза, свиер синдромом) и карактерише их превладавање женских карактеристика са ЕУнухоид физичком (широкој грудима на позадини сужене карлице). Раст је просечна или чак висока, не откривају се разлике у сексу, али постоји сексуална инфарљивост без обележених кршења анатомије органа. Репродуктивне жлезде се појављују као влакнасти тракти, са присуством одговарајућих ћелија клица. Синдром се често комбинује уз повећани ризик од формирања тумора у Гонади, као резултат тога који су уклоњене жлезде. Патологија постаје позната није раније него пубертет: гризери су мале или имају појаву малих заптивача. Примећена је сексуална хипоплазија, губитак слабог косе. Може бити оскудан пражњење попут менструације.
• Мешовита дисгенеза је типична манифестација хермафродитизма. Постоји кариотип 45к / 46КСИ, што представља и мушки и женски фенотип. Постоји неисправна промена гонозома са мултисцалним формирањем генетског сексуалног фенотипа. У потпуном одсуству или неактивности И, Кс-Цхромосома, примећује се формирање недиференцираног ткива гонадних потискивања. Патолошка симптоматологија откривена је одмах након рођења детета. Спољне гениталије се мешају: Против позадине хипертрофиреног клиториса Постоје повећана усана типа скроте, а током пубертета превладавају мушке знакове (Верилни синдром), као што је длака на лицу. Груде дојке су неразвијене, постоји хипоплазија материце и палопопских цеви. Патологија може подсећати на типичну дисгенезу, али се ретко поштују оштећења унутрашњих органа.

Таква широка разноликост облика дисгенезе настаје због негативног утицаја одређених фактора током формирања генетских фенотипских структура које одређују сексуални идентитет или развој жлездане групе сексуалног система. Неисправно гонадно ткиво умиру и претварају се у елементе везивног ткива који нису у стању да произведу мушке ћелије и развијају се. [ 3]

Компликације и посљедице

Поремећаји раста скелета примећују се у више од 95% случајева гонадне дисгенезе. Ретардација раста започиње у интраутерином периоду, али постаје најпознатија након 10-12 година.

Одсуство развоја пубертала је карактеристично, иако се понекад примјећује делимична пубертет у случајевима варијације мозаика кариотипа, а у изолованим ситуацијама постоји могућност независне трудноће.

Лимфоедем екстремитета, који се јавља директно у новорођеним бебама, нестаје у року од неколико дана или месеци. Али чак и у старијој доби, отеклина се може поново појавити са одређеним оптерећењима (трчање, хипотермију). То је због неправилног развоја лимфног система. У тешким случајевима може бити потребна помоћ хирурга: пацијенти подвргнути ангиопластику.

Код 30% пацијената са гонадној дисгенези, срчани оштећења (чешће лева) се дијагностикује због неправилног формирања лимфног система. Најчешће патологије су аортни коарктавање, бицуспидни аортни вентил, дилатација коријена. Уз благовремена дијагноза, операција је често прописана да се спречи стражарске компликације. У релативно благим случајевима примећено је срчани дисфункција: повећани крвни притисак, пролапсе митралне вентила.

Губитак слуха се често поштује у слушним органима. Неуросензорни или проводљиви губитак слуха развија се, често у детињству и код одраслих старијих од 35 година. Резултати слуха у детињству често доводе до лошег развоја психомотора: Вештине говора и интелигенција су оштећени.

Производња од бубрега примећена је у око половина пацијената са гонадној дисгенези. Неправилан облик органа, њихова фузија, хипоплазија, атипична локализација - све ове недостатке током времена могу довести до високог крвног притиска, доприносе инфективним мокраћним болестима.

Друга важна последица гонадне дисгенезе је психолошка и понашања која су изазване спољним и другим карактеристика пацијената. Често је болесна особа изолована од вршњака чак и у младом узрасту, због којег има потешкоћа са социјализацијом. [ 4]

Последице за пацијенте са КСКС-дисгенезом Гонадса:

• Због нарушене производње естрогена, дојке се не развијају, матерница не функционише, а месечни циклус је одсутан пре астрогена;
• Прогестерон се не производи, месечни циклус је нестабилан све док се не дате прогестински третман;
• Против позадине немогућности гонаде да производе јаја, жена не може бити трудна.

Дијагностика дисгенезе гонада

Дијагностичке мере врши гинеколог у сарадњи са медицинским генетистима: дијагностички процес обично није баш тежак. Специјалисти визуелно процењују развој мишићно-коштаног система, спољне гениталије, жлезденог система и додатно спроводе генетске тестове. Извршите ултразвучни преглед карличних органа и бубрега, процените рад срца електрокардиографијом. Лапароскопски преглед гонада, биопсија, мерење нивоа хроматина и квалитета хормонске позадине.

У раном детињству, гонадална дисгенеза препознаје се присуством лимфоедема руку и стопала, набора грлића материце, ниске линије косе, превелике окципиталне кожне набора, груди штитне жлезде са широко раздвојеним брадавицама и недовољним тежином и мале тежине. Поред тога, пацијенти имају обично обликовано лице са смањеном вилицом, епикатусним, подлога или неправилно обликованим ушима, опуштеним капцима и такозваним "рибљих уста". Један од два пацијента је скраћивање ИВ метакарпала и један код 4-5 пацијената има аортничку коарктавање.

Придружени поремећаји укључују бубрежне малформације, хиперпигментацију, хипоплазију ноктију, оштећења слуха, аутоимуне патологије и хипотиреозу.

До пре неколико година, тестови секс хроматина обављени су за процену поремећаја к-хромозома. Ово су специфичне ћелије Бара, које су производ инактивације једног од к хромозома. Пацијенти са хромосомским сетом 45Кс односили су се на серију хроматинске негативне. Али само половина пацијената са гонадском дисгенезом (појединци са Кариотипом 45Кс, обележени мозаицизам и структурални поремећаји) могу се упутити на истом серији. Стога, за дијагностичку тачност, таква анализа мора нужно бити допуњена кариотипом прегледом.

Ниво хормона подстицања фоликула у серуму, који је повишен у рано детињству, а затим се смањује на нормалне вредности, а након 9 година повећања вредности на вредности карактеристичне за кастри. Истовремено, ниво хормона у серуму и серума такође повећава и да се нивои естрадиола умањи. У око 2% пацијената са 45к варијацијом и 12% пацијената са мозаицизмом, јајници имају довољно фоликула да производе периодично менструално крварење. А уз минималне лезије пацијенти понекад затруднито, иако је њихов репродуктивни период обично кратак.

Инструментална дијагностика је најчешће заступљена радиографијом, ултразвуком, електрокардиографијом.

Промјене у бочној страни кичмене колоне могу се пратити радиографски:

• Подцјењивачки прве краљевке грлића материце;
• Небрормалности краљежака;
• Сколиоза.

Неки пацијенти са Гонадал Дистегесесе такође имају урођену хип дисплазију. У неким случајевима постоје неправилности за раст зуба за које је потребна помоћ ортодонта.

Постоје доста информација о формирању остеопеније или остеопорозе код људи са гонадалном дисгенезом. Пацијенти имају повећану учесталост прелома костију, посебно у зглобу, кичменом колону и дековима. Промјене у костни апарат јављају се у раном детињству: углавном је погођен кортикални слој, који се јавља у односу на позадину спорог интраоздених метаболичких процеса. У одраслој доби се значајно повећава интраозсов метаболизам.

Диференцијална дијагноза

Типична гонадална дисгенеза мора се разликовати:

• Из мешовите варијанте патологије, када је на једној страни тестиса, а на другој страни постоји гонадална маса;
• Из чисте варијанте дисгенезе, када се гонадни тракти на обе стране нађу у позадини нормалног кариотипа, адекватног раста и примарне аминореје;
• Од Ноонана синдрома, аутосомална доминантна патологија са пресавијањем коже у врату, кратким расама, урођеним срчаним оштећењима, валгус закривљењем подлактица и других урођених аномалија против позадине нормалних гонода и кариотипа.

Дијагноза се врши одмах након рођења или у пубертету, када се Аманореја открије против позадине урођених развојних оштећења.

Ноонански синдром је патологија са фенотипским карактеристикама гонадне дисгенезе и нормалног хромозомског куцања. Синдром је наслеђен у аутосомном доминантном обрасцу или се појављује због израза ненормалног гена који се налази на дугој руци дванаестог хромозома.

Карактеристике диференцијације и дијагнозе чисте гонадне дисгенезе и неонанског синдрома резимирају се у следећој табели:

Симптома	Гонадал Дистегесесис	Ноонански синдром
Изглед	Типичан за гонадалну дисгенезу.	Подсећа на појаву у гонадној дисгенези
Срчане мане	Претежно левичасто оштећене срчане мане, аортни стеноза	Десничасто оштећене срчане мане, плућна артерија стеноза
Интелектуални развој	Чешће нормално	Узнемирен скоро једном код два пацијента
Висина рођења	Испод нормалног	Норма
Коначни раст	Испод нормалног	Испод нормалног у једном код два пацијента
Гонади	Гонадал Дисгенесис	Норма
Род	Женски	Мушко и женско
Кариотип	Дошло је до промене	Норма

Третман дисгенезе гонада

У очекиваном периоду пубертета започиње супституциону естрогену терапију, која је неопходна за подстицање развоја млечних жлезда, спољних и унутрашњих гениталија. Током прве године администрације Естрадиол, развој мишићно-коштаног система се приближно удвостручује, али раст у већини случајева не достиже апсолутну норма.

Гонадал неоплазми су ретки код пацијената са 45к варијацијом, за разлику од пацијената са и-хромосомски мозаицизам. С обзиром на то, у свим случајевима вирусног синдрома препоручује се уклањање гонадронских маса.

Главни циљеви лечења:

• Повећање перформанси раста;
• Инсталација редовне менструације, формирање секундарних сексуалних карактеристика;
• Терапија истодобних патологија, корекција развојних оштећења;
• Спречавање поремећаја кости система (посебно, остеопороза).

Тренутно се користи рекомбинантни хормон раста добијен РДНА технологијом користи се за нормализацију раста. У нашој земљи често се користе такви лекови као Нордитропин, генотропин, хуматроп, Саизен, Растан се често користи. Савремена шема терапије за корекцију раста је следећа: Сваког дана у вечерњим сатима поткосно убризгава лек на дозирању 0,05 мг по килограму дневно. Лечење је завршено када је пацијентова костна старост једнака 15 година, против позадине пада раста до 2 цм годишње. Дуготрајни третман за постизање раста током пубертета доводи до побољшаног коначног раста. Терапију прати педијатријски ендокринолог, са поновљеним мониторингом сваких шест месеци.

Обрада замјене естрогена прописана је да се што је више могуће мимички адекватан сексуални развој. Обично, развој млечних жлезда почиње око 10 година, након чега почиње први месечни одговор. Пре прописивања терапије естрогеном, оцењена су гонадотропни хормони како би се осигурало да спонтано пубертет није могућ. Ако су гонадотропини повишени, започета је терапија естрогеном.

Са нормалним вредностима ЛХ и ФСХ изводе ултразвук материце и додатака. Третман се врши узимајући у обзир ефекат зависан од дозе на скелет са скелом: ниске дозе подстичу раст скелета и високе дозе је инхибирају. Откривено је да супститутивна употреба естрадиола од 12 година нема негативан утицај на коначни раст пацијената на позадини третмана хормона раста. Дозвољено је користити оралне препарате, трансдермалне средства (закрпе, гелове итд.). Почетна доза може бити десета или осмина одраслих количина естрадиола, са додатним повећањем од 24 месеца.

Након две године прелазећи на дозе еквивалент за девојчице: 2 мг / дан Естрадиол, 0,1 мг у трансдермалној верзији, 2,5 мг / месечно естрадиол дипропионат у облику в / м ињекција. Прогестерон је повезан након 2 године од почетка уноса естрогена, пре почетка менструације.

Употреба синтетичких контрацептива је непожељна.

У одраслој доби имитација адекватне функције јајника врши се прописивањем замене естрогених и прогестеронских препарата. Препоручује се употреба коњугираних или природних естрогена:

• Премарин на дозирању од 0,625-1,25 мг дневно;
• Естрофен на дози од 2 мг дневно.

Лекови који садрже прогестероне користе се као додатак, од 15. до 25 цикличког третмана:

• Медрокипрогестерон ацетат од 5 до 10 мг дневно;
• НореТхиндроне 1-2 мг дневно.

Дозвољено је да се преиспитује комбиноване средства која садрже природне естрогене и гестагенте (Дивина, Цицлопрогинова), према цикличкој шеми.

Употреба синтетичких дрога која садржи синтетичке естрогене или контрацептиве који садрже етинилестрадиол је обесхрабрен. Завршите естрогене и прогестине у доба очекиване норме менопаузе (од 50 година) или настављају да узимају само естрогене како би се спречила остеопороза. Калцијум (1000-1200 мг дневно) се производи профилактички у истој сврси.

Хормона замена за замену гонадалне дисгенезе често је праћена нежељеним нуспојавама, као што су:

• Бол у дојку;
• Мучнина, повећана апетит, бол у трбуху;
• Промене у количини грлића материце;
• Осећај умора, општа слабост;
• Грчеви мишића у екстремитетима;
• Дебљање, едем;
• Повећан ризик од тромбозе.

Међутим, упркос могућим нуспојавама, употреба замјенских лекова за гонадску дисгенезу је терапеутска потреба коју су подржали међународни медицински стручњаци. [ 5]

Третман физиотерапије

Физикална терапија није коначни третман за гонадалну дисгенезу. Међутим, овај додатни третман помаже да се побољша добробит пацијената и побољшава ефикасност других третмана.

• Акупунктури Поинтс Неи-Гуан, Да-Линг, Тунг-Ли, Менг-Мушкарци, Сони-иикиао.
• Аеротерапија - Узимање ваздушних купавина са температуром ваздуха од најмање 18 ° Ц.
• Хидротерапија (дозирање, гушење, пљускови кише, четинари, контраст, кадуље).
• Балноотерапија (угљен диоксид, бисер, кисеоник, радон, јодбромичне купке).
• Ендоназална електрофореза магнезијума, литијума, брома.

Магнетотерапија на зони овратнике прописана је да убрза циркулацију крви, нормализује притисак у посудама, побољшавају рад хипоталамичког система хипоталамике. Поступци се понављају свакодневно током 12-15 дана.

Поред тога, физикална терапија и масажа прописане су да би се побољшале трофиза и нервна проводљивост, јачање мишићно-коштаног система. Општа масажа, мењање екстремитета и зона раста, практикује се масажа зоне овратнике и кичмене мишиће.

Биљни третман

Фитоестрогени су природне супстанце које се налазе у разним биљама које имају естрогена својства. Главни извори таквих природних естрогена су соји и сојини производи. Фитоестрогени имају структурну сличност естрадиолу и везују се за естрогене рецепторе.

Још једна група супстанци корисна у гонадној дисгенези су фитохормони. Ово су компоненте лековитог биља које немају естрогену способност, већ показују повољан утицај на квалитет месечног циклуса. Фитохормони су присутни у таквим биљем као и Цимицифуга, Малбросиа, Рацонтицин и тако даље. Постоји низ апотекарских препарата, чија је састав заступљен искључиво поступним компонентама:

• Климадинон (садржи 20 мг екстракта цимицифуге, узима се 1 таблета два пута дневно);
• Ременс (заступљено са пет компоненти биљака, узима се 30 капи два пута дневно);
• Мастодинон (заступљен екстрактима Тсимитсифуга, Стемлеаф Басилистичниковиднии, Алпине Виолет, Гроуденик горки, Цасатник Вариегиед, Тигер Лили и узима се 30 капи два пута дневно).

Међу народним лековима, следеће су посебно популарне:

• Инфузија белог Мистелета припрема се са 2 ТСП-а. Дробљена сировина и 250 мл кључале воде. Инсистирају под поклопцем двадесет и четири сата. Добивени лек понесите током дана, подељени у три дела, након оброка.
• Трнктура пастирске торбице припрема се од удела 1 дела постројења на 10 делова вотке. Лек је инсистиран 14 дана, узимајте 35 капи три пута дневно.
• Инфузија манхуријског Аралиа припрема се са 1 ТСП-а. Смрзнута сировина биљке и 1 литра кључале воде. Инфузија је инфузија десет минута, узми 1 кашику. Л. до пет пута дневно дневно.

Хируршко лечење

Лапароскопија се врши да би се визуализовала гонаде и одлучила да ли је гонадектомија неопходна.

Гонадектомија се изводи ако се у гонадима налази незрело ткиво. Ако постоји зрело ткиво јајника у лобуларном овотестикуларном гонаду, обавља се раздвајање са очувањем компоненте јајника. Техничка страна хируршке интервенције одређује се структуром Гонада. Ако је потребно, врши се феминизациона пластика.

Међутим, хирурзи не морају увек да бирају делимичну ресеку о овотестици на основу интраоперативне хистолошке дијагнозе, очување полсферних жлезда и уклањање недиференцираних подручја гонада. Гонадектомија је много чешће прибеганија због повећаног ризика од малигности товестикуларног гонада. Према статистичким подацима, малигни процеси у облику дисгеринома, семиноми, гонадобластомас дијагностикује се код скоро 3% пацијената.

Превенција

Пошто основни узроци гонадне дисгенезе нису у потпуности разјаснили, стручњаци још нису развили јасну шему за превенцију болести. Специфична датум превенције не постоји. Лекари саветују да поштују следећа општа правила:

• Будући родитељи требали би се суздржати од испијања алкохола, од пушења и, још више, од употребе дроге.
• Очекујућа мајка треба обратити пажњу на исхрану. Потребно је дати преферирање природне, свеже, хранљиве хране, без хемијских адитива. Оптимално, ако је мени прилагодио стручњак за нутриционист.
• Потребно је посветити довољно времена физичкој активности (1-2 сата дневно, укључујући све мишићне групе).
• Током трудноће важно је да жене избегавају контакт са хемикалијама и зрачењима. Ако је професионална активност повезана са факторима ризика, потребно је променити посао и пре планирања трудноће.
• Трудница треба да избегне вирусне, микробне и гљивичне инфекције.
• Треба избегавати стресне и психо-емоционалне ситуације ако је могуће.
• Чак и у фази планирања трудноће, требало би да посетите генетичар да бисте проценили вероватноћу неправилности феталних.

Прогноза

Правовремена дијагноза, цео ток истраживања са накнадним медицинским надзором, свеобухватно лечење са свим доступним и препорученим лековима омогућава пацијентима са гонадалном дисгенезом да живе готово пуни и активни живот, без икаквих домаћих, психолошких и социјалних проблема.

Укупна прогноза за живот сматра се задовољавајућим ако пацијент нема бруто кардиоваскуларне малформације.

Раст пацијената, чак и са лечењем раста хормона, често је краћи од просека становништва. Животни век такође може бити краће, али са редовним медицинским надзором и превентивним мерама, животни век се значајно повећава.

Квалитет прогнозе директно утиче:

• Време иницијације лечења;
• Адекватност доза хормонске замене терапије;
• Прави избор лекова;
• Поштивање пацијената са препорукама лекара.

Са раном рехабилитацијом, пацијент са гонадском дисгенезом може имати нормално формиран материцу, дојке и менструацију. Природна независна трудноћа је ретка: препоручује се помоћне репродуктивне технологије.

Књижевност која се користи

Репродуктивна ендокринолгија. Водич за лекаре. Наступ Древал, 2014

Основна и клиничка ендокринологија. Књига 2 - Давид Гарднер, Долорес Сцхобецк