Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Педијатријска прогерија (Гетчинсон-Гилфордов синдром)
Последње прегледано: 04.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дечја прогерија (син. Хачинсон-Гилфордов синдром) је ретка, вероватно генетски хетерогена болест, са претежно аутозомно рецесивним типом наслеђивања, није искључена могућност нове доминантне мутације. Карактерише је промена у телу у детињству повезаних са узрастом са фаталним исходом, често се јављају пре 15. године од компликација изазваних атеросклерозом.
[ 
Патогенеза
Откривају се атрофичне промене у епидермису и дермису, проређивање поткожног масног ткива. У подручју збијања коже, епидермис је нормалне дебљине и структуре, дермис је оштро задебљан, у његовом доњем делу постоји хијалинизација колагенских влакана, која се шире у поткожно ткиво у облику слојева. У горњем делу дермиса - умерени периваскуларни инфламаторни инфилтрати. Терминални делови знојних жлезда налазе се више од нормалног.
У култури фибробласта добијених од пацијената и њихових хетерозиготних родитеља, откривено је успоравање раста ћелија, смањење митотске активности, синтезе ДНК и способности клонирања. Код хибрида фибробласта пацијената са ћелијама Ерлиховог асцитеса од мишева, апсорпција тимидина је била нагло смањена.
Симптоми педијатријска прогерија
Кожа је танка, сува, наборана, са провидним венама, присутна је изражена атрофија мишићног и поткожног ткива, дистрофија зуба и ноктију, промене у коштано-зглобном апарату, миокарду, замућење сочива, поремећај метаболизма липида. Болест се обично манифестује у узрасту од 6-12 месеци заостајањем у расту, губитком косе на кожи главе, у пределу обрва и трепавица. Постоји несклад између запремине лобање и малог лица, неразвијеност доње вилице, нос у облику кљуна и цијаноза око уста. Кожа трупа је танка, пигментисана, са плаковима налик склерама. Примећује се хипоплазија гениталија, секундарне полне карактеристике су одсутне.