Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Дјечија прогерија (Хутцхинсон-Гуилдфордов синдром)
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Цхилдрен Прогериа (Хутцхинсон-Гилфорд блуес синдром.) - редак, вероватно генетски хетерогена болест са претежно аутозомно рецесивни облик наслеђивања, не искључују могућност новог доминантног мутацију. Карактерише се променама које се односе на узраст у телу у детињству са фаталним исходом, често се јављају пре 15 година од компликација узрокованих атеросклерозом.
[
Патогенеза
Идентификовати атрофичне промене у епидермису и дермису, проређивање субкутане масти. Кожа печат подручје дебљине и структура нормалне епидермис, оштро задебљана дермис у свом доњем дијелу означена хиалинизатион од колагених влакана протежу у поткожно ткиво у облику слојева. У горњем делу дермис су умерени периваскуларни инфламаторни инфилтрати. Крајни делови знојних жлезда налазе се више од норме.
У култури фибробласта добијених од пацијената и њихових хетерозиготних родитеља забележено је успоравање раста ћелија, смањење митотске активности, синтеза ДНК и способност клонирања. У хибриду фибробласта код пацијената са ћелијама мишића Ехрлицх асцита мишева, узимање тимидина је значајно смањено.
Симптоми дијета прогерија
Скин стањивање, сува, наборана, са прозирним вене изречена атрофију мишића и поткожног ткива, дегенерације зуба и ноктију, промене остеоартикуларна апарата, инфаркт, катаракте, погоршани метаболизам липида. Болест се манифестује обично у старости од 6-12 месеци, спорији раст, губитак косе на глави, у обрвама, трепавицама. Обратите пажњу на разлику између обима лобање и малог лица, вилице хипоплазијом, кљуном облика носа, цијаноза око уста. Кожа пртљага је танка, пигментирана, са склероподичним плакама. Постоји хипоплазија гениталних органа, секундарне полне карактеристике су одсутне.