Екхалинг

Оцхроноза је релативно ретка наследна болест која је повезана са метаболичним поремећајима у организму. Код особе која је дијагностикована са охроничном болешћу, примећује се недостатак ензимске супстанце хомогентиназе: ово узрокује интерстицијске депозите хомогентизинске киселине. Спољно, то се манифестује променом сенке коже, ошне рожњаче,

[1], [2], [3], [4],

Епидемиологија

Ороноза се сматра генетском болешћу, а ретко се налази. Дакле, према најновијим статистичким подацима, оцхроноза се дијагностицира у једном случају од 25 хиљада.

Откривено је да је највећа инциденца оцхроноса регистрована у Чешкој, Словачкој и Доминиканској Републици.

Наследња ороноза чешће утиче на мушко становништво.

[5], [6], [7], [8]

Узроци оцхероноза

Оцхроноза је генетска ферментопатија која се јавља код бебе у утеро, под условом да има мутирани родитељски ген.

Органска материја - хомогентизинска киселина - формира се после распадања фенилаланина у формирање тирозина и хидрокси-фенил-пирувичне киселине.

Током метаболичких процеса хомогентисиц киселине у здраве особе постепено претворено у Мале-ацетосирћетна киселина, фумарил-ацетоацетата, и фумарна киселина и ацетосирћетна киселина. Али у присуству мутираног гена, размена аминокиселина зауставља се на стадијуму формирања хомогентизинске киселине.

Код људи са оцхронозом, сљедећи фактори ризика утичу на производњу ензима хомозигозиназе:

• нуклеотидне супституције;
• спајање мутације, када се нуклеозидни фосфат Г мења у А или Т;
• убаците уметање нуклеотида;
• комбиноване мутације (нуклеотидне инсертије у комбинацији са делецијама).

[9], [10], [11], [12], [13],

Патогенеза

Због промена у генетских мутација у Оцхроносис, хомогентисиц киселину, која је престала њихова размена реакције на преобликује пигмент материја алкаптон - полифеноли куиноне врста.

Алкаптон почиње да се масовно повлачи кроз уринарни систем (око 5-7 г дневно). Преостала количина пигмента постепено се акумулира у ткивима, што објашњава њихово мрачно и крхкост.

Зглобови, хрскавице, слузнице, лигаментни апарати, склера трпе више од других. Такође се мењају срчани вентили, миокарди и васкуларни ендотели.

Акумулација пигмента код оцхрониц дисеасе доводи до стварања камена - депозита у простату и бубрезима. У будућности се запаљене реакције придруже, пре свега, у зглобовима.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Симптоми оцхероноза

Први знаци охроничне болести налазе се већ у периоду новорођенчета: због високог нивоа алкаптона, уринарна течност постаје веома мрачна, до браон и тамно браон боје.

Додатни симптоми охроничне болести се јављају много касније - за неколико десетина година, када ће садржај алкаптона у ткивима бити ограничавајући. На пример, пораз ткива хрскавице и зглобова се налази након 30 година живота.

Заједнички знаци охроничне болести су следећи:

• Кожа пацијента затамни посебно на лицу, на врату, на стомаку и у препоне.
• Шкољке ушију стичу плавичастим тингом и кондензом.
• На подручју склера, постају видљиве инклузије и тачкице тамне боје.
• Постоје болести зглобова и кичменог стуба. То се може видети из потешкоћа кретања у зглобовима, дуготрајне болести у леђима (посебно са физичким напрезањем).
• Постоје болне осјећаји приликом гутања хране или чак пљувачке, што је резултат депозиције алцафона у ларингеални хрскавици.
• Постоје болести крвних судова и васкуларних вентила.
• Каменови се формирају у бубрезима, а код мушкараца - у простате.

Фазе

Акумулација пигментиране супстанце у ткивима зглобова са оцхронозом доводи до развоја артроза и деформација с временом. Артикуларна патологија пролази кроз одређене фазе:

• Пуффинесс, која је знак реактивног синовитиса;
• црепитација;
• ограничена моторна функција;
• развој контракта флексије.

Најчешће се уз помоћ оцхроноса, зглобова, рамена, колена, као и артикулације и сакралног одељења утичу.

[25]

Обрасци

Оцхроноза може бити од неколико врста:

• Генетска оцхроноза наслеђена аутосомним рецесивним путевима. Он се формира због генске мутације са поремећајем у производњи ензима одговорног за одвајање тирозина и фенилаланина.
• Симптоматска оцхроноза. Појављује се у акутном недостатку аскорбинске киселине у организму.

[26], [27], [28],

Компликације и посљедице

Ороноза може бити компликована таквим болним условима:

• формирање камена у бубрезима, развој пиелонефритиса - запаљен процес бактеријске етиологије, који се јавља уз температуру, бол у доњем леђима;
• крутост кичме и зглобова, све до потпуног губитка моторичке функције;
• оштећење срчаних вентила, срчана инсуфицијенција.

[29], [30], [31], [32]

Дијагностика оцхероноза

Да би се дијагностиковала оцхроноза, неопходно је провести преглед пацијента, као и да одреди низ дијагностичких процедура и студија.

• Прегледом пацијента омогућено је обратити пажњу на главне симптоме болести. У овом случају, боја уринарне течности има важну дијагностичку вредност.
• Уринализа помоћу ензимске спектрофотометрије и хроматографије ће помоћи у процени нивоа хомогенезина и бензокиноцетне киселине.
• Анализе генетике - ПЦР - ће помоћи у идентификацији дефектног гена.
• Роентген кичменог стуба ће омогућити визуелизацију калцификација, смањујући интервертебралне просторе и склерозу пршљенова.
• Инструментална дијагноза зглобова (ултразвук и рендген) показује смањење заједничких простора, присуство остеофита, промену структуре мастила и меких ткива. Поред тога, артроскопија се може препоручити за потврђивање пигментације хрскавице код оцхрониц болести.
• Ултразвук простате и бубрега потврдјује или искључује присуство депозита.
• Аортографија и ехокардиографија указују на присуство патологија кардиоваскуларног система.
• Ларингоскопија ће нам омогућити да узмемо у обзир сенку ларингеалне хрскавице.
• Пункција са уносом синовијалне течности ће детектовати алцапоне.

Осим тога, важно је разликовати генетски и симптоматично Оцхроносис као симптоматска потпуно нестаје спонтано након уклањања узрока њеног настанка (нпр недостатак попуњавање аскорбинске киселине).

[33], [34], [35]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза оцхрониц болести врши се и са порфиријом, хематуријом, меланинуријом.

Третман оцхероноза

До сада није постојала адекватна шема за лечење оцхронозе. Научници настављају да раде на проналажењу лека који може заменити недостајућу ензимску супстанцу у телу.

Због недостатка специфичног третмана оцхрониц болести, лекар може прописати само симптоматску терапију која има за циљ смањење болних манифестација. На пример, ако оцхроноза утиче на зглобове и кичму, такви лекови се могу користити:

• Нестероидни антиинфламаторни лекови (индометацин, диклофенак, итд.).
• Стероидни лекови који се карактеришу продуженом изложеношћу (интра-артикуларна примена са тешким болом, али не више од 1-2 пута годишње).
• Лекови засновани на хијалуронској киселини (са значајним оштећењима зглобова).
• Хондропротективни лекови који спречавају уништавање крвотворног ткива.
• Лекови-релаксанти мишића, елиминишући мишићну тензију у кичми.
• Спасмолитици (са оштећивањем уринарног система).
• Витамини - нарочито витамин Ц, укључени у процесе разлагања тирозина, и спречава депозицију метаболичких производа у ткивима код оцхрониц болести. Аскорбинска киселина се прописује у великим дозама - 500-600 мг / дан.

Хируршки третман - зглобна протеза - користи се само са значајним деформацијама, што доводи до губитка функције мотора код оцхрониц болести.

	Дозирање и администрација	Нежељени ефекти	Посебна упутства
Диклофенак	Таблете се узимају са оцхронозом у количини од 25-50 мг до три пута дневно, после конзумирања.	Бол у стомаку, варење, бол у глави.	Таблете се могу давати деци од шест година.
Хондроксид	Маст или гел примењује се код оцхрониц болести до 3 пута дневно на погођеним зглобовима.	Ретко, алергијске реакције.	Лек се не користи за лијечење мукозних мембрана.
Дротаверине	Таблете се узимају са оцхронозом 40-80 мг три пута дневно, са грчевима и боловима.	Вртоглавица, диспепсија, алергије.	Лек може изазвати пад крвног притиска.
Мидокалм	Таблете се узимају са оцхронозом од 50-150 мг до три пута дневно, уз постепено повећање дозе.	Миастенија гравис, бол у глави, спуштање крвног притиска, непријатне сензације у стомаку.	Лек се може користити код деце од 3 године.

Физиотерапеутски третман

Оцхроноса, која је праћена оштећењем зглоба, може да помогне магнетотерапија, у којој се јавља локално грејање не само зглобова, већ и најближих мишића и лигамената. Поступак подстиче стимулацију циркулације крви, елиминацију едема, повећање целуларног имунитета, активацију механизма ремонта ткива.

Ултразвучни третман је поступак који директно утиче на ток болести, јер побољшава исхрану и снабдевање крвним ткивима. Ултразвук помаже у смањењу знакова запаљења, обнављају хрскавично ткиво.

Поред магнетотерапије и ултразвучног третмана, добар ефекат код оцхрониц болести може се очекивати од хидроген сулфидних и радонских купатила. Таква купка повећава циркулацију крви, побољшава квалитет и количину синовијалне течности, олакшава рад кардиоваскуларног система.

Алтернативни третман

Ако се утврди да је пацијент са оцхрониц болестом оштећен бубрезима и зглобовима, онда може препоручити кориштење алтернативних средстава за ублажавање непријатних симптома. Алтернативна средства неће у потпуности ослободити такву болест као што је охронична болест, али могу побољшати добробит пацијента.

• Сваког јутра, на празан желудац, треба пити 50 мл свјежег сокута редквице.
• У пролеће, средином сезоне бреза, потребно је свакодневно пити без ограничења. У другим временима године, можете заменити сок инфузијом кукурузних стигми.
• Квалитетно домаће сирће у оцхрониц болести може се узимати свако јутро на празан желудац за 1 тсп, растворујући у 200 мл воде. Трајање пријема је 1 мјесец. Лијек није погодан за оне људе који имају проблема са дигестивним системом.
• Угодан утицај на зглобове у оцхронози има лаурел бујон. Да бисте то учинили, потребно је да узмете 20 г ловорних листова, ставите у врелу воду (300 мл) и задржите на врућој температури неколико минута, а затим покријте и пустите да се охлади. Такав лек треба пити пре спавања. Свакодневно, припремите свјежу свежу јуху.

Биљни третман

За помоћно лечење охроничне болести, често се користе трава која имају аналгетичке, антиинфламаторне, учвршћиваче, бактерицидне и вирозостатичне особине.

• Старије боје 10 г, бреза 40 г, врба од врбе 40 г инсистира у 1 литру вреле воде. Пијте пола стакла 4 пута дневно пре оброка.
• Старије боје 10 г, лист крви 30 г, коријон петершиља 30 г, врба од поврћа 30 г инсистира у 1 литру воде која се загрева. Узмите пола стакла 4 пута дневно пре оброка.
• Бела оставља 20 г, лист крви 20 г, љубичаста трава 20 г се пере у 500 мл воде која се загрева. Узимајте пола стакла до 6 пута дневно пре оброка.

Током дана са оцхронозом препоручује се пити витамински чај на бази листова рибизле, дивље руже. Препоручљиво је да пијете ово пиће најмање 2 пута дневно.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Хомеопатија

Употреба хомеопатских лекова за оцхронозе - и монопрепарације и композитна хомеопатска једињења - омогућава постизање стабилног периода олакшања. Додатна предност таквог лечења је одсуство нежељених дејстава и зависности од лекова. Међутим, постављање таквих лекова може бити само искусни доктор који се специјализује за хомеопатију.

• Уколико сте забринути због паљења и болова у зглобовима, Апис ће вам помоћи.
• Ако се болови зглобова манифестују само у моторичким активностима, Бриониа се именује.
• У случајевима артритиса и значајних метаболичких поремећаја, користи се Фитоллиак.
• Код зглобних деформитета услед артритиса, Сулфур је прописан.
• Помоћу болова повезаних са временом промене, Дулцамара помаже.

Ови лекови обично трају дуго, неколико месеци. Прецизније информације могу се добити од љекар-хомеопата.

Превенција

Пошто се оцхроноза сматра генетском болешћу, не постоје специфичне мере за његову превенцију.

У овом тренутку се разматрају предности спровођења медицинског генетичког саветовања у фази планирања трудноће.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Прогноза

Оцхроноса се сматра неизлечном патологијом са хроничним путем. Поремећаји који се јављају у телу су неповратни.

[48], [49], [50], [51],