Фатална породична несаница

Фатална фамилијарна несаница је чест наследни прионски поремећај који узрокује поремећаје спавања, поремећаје кретања и смрт.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Епидемиологија

Фатална фамилијарна несаница је веома редак (спорадични) аутозомно доминантни поремећај, са не више од 40 случајева пријављених широм света до данас. Просечна старост појаве је око 40 година (30 до 60).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Симптоми фатална породична несаница

У раним фазама, фатална фамилијарна несаница се манифестује као поремећај почетка спавања и повремени поремећаји покрета (миоклонични напади, спастична пареза). Ова фаза може трајати неколико месеци, али се на крају погоршава развојем тешке несанице, миоклонуса, симпатичке хиперреактивности (висок крвни притисак, тахикардија, хипертермија, повећано знојење) и деменције. Смрт наступа у просеку након 13 месеци.

Сумња на фаталну фамилијарну несаницу требало би да се јави ако пацијент има поремећаје кретања, поремећаје спавања и породичну историју.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Дијагностика фатална породична несаница

Спроводе се генетска испитивања која могу потврдити дијагнозу.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]