Имунодефицијенција код деце

Стање имунодефицијенције (имунодефицијенција) се развијају због пада једног или више веза имунитета. Карактеристична манифестација имунодефицијенција је рекурентна, тешка инфекција. Међутим, за многе врсте имунодефицијентних стања, такође је карактеристична повећана фреквенција аутоимуних манифестација и / или обољења тумора. Неке услове могу бити праћене алергијском патологијом. Тако се проширило традиционално разумевање стања имунодефицијенције као стања с повећаном осетљивошћу на инфекције, укључујући неинфективну патологију.

Стање имунодефицијенције (имунодефицијенције) подељене су на примарну и секундарну. Секундарне имунодефицијентне државе карактеришу изразити имунолошки дефекти који настају као резултат друге болести или гиздејствие.

Примарне имунодефицијенције (ПИДЦ) су много мање уобичајене и припадају групи тешких генетички утврђених болести узрокованих кршењем једног или више имунолошких механизама одбране.

Прво описане примарне имунодефицијентне државе су назване по истраживачу, земљи откривања или главним особинама патогенезе. Некада је мелодија имала неколико имена. Тренутно је усвојена међународна класификација имунодефицијенција, која настоји да комбинира болести зависно од главног имунолошког система погођеног. Главну улогу у класификацији имунодефицијенција игра међународна група стручњака за имунодефицијенцију (тренутно ИУИС - Међународна унија имунодефицијентних друштава), основана 1970. Године на иницијативу СЗО. Група се састаје сваке 2-3 године и ажурира класификацију. Током година главне промене у класификацији повезане су откривањем нових типова примарне имунодефицијенције и промјенама идеја о механизмима њиховог развоја, као и идентификацијом генетичке основе многих примарних стања имунодефицијенције.

Последња класификација 2006 "и углавном базирана на примарном поразу једне или друге везе имунитета, подијелила је примарну имунодефицијенцију у сљедеће главне групе:

• комбиноване имунодефицијенције са оштећењем Т и Б лимфоцита;
• претежно хуморалне имунодефицијенције;
• јасно дефинисане стања имунодефицијенције;
• стање имунолошке дисрегулације;
• дефекти фагоцитозе;
• дефекти урођеног имунитета;
• ауто-инфламаторне болести;
• дефекте система комплемента.

Главни узроци статуса секундарне имунодефицијенције

• Превремено новорођенчади
• Конгениталне и метаболичке болести
  • Хромосомске абнормалности (Довнов синдром, итд.)
  • Ураемиа
  • Непхритични синдром
  • Енгеропатија
• Имуносупресивни агенси
  • Иррадиација
  • Цитостатика
  • Глукокортикоиди
  • Антимотомни глобулин
  • Аицхи-Т и Б моноклонска антитела
• Инфекције
  • ХИВ
  • ВВБ
  • Конгенитална рубела
• Хематолошке болести
  • Гистиоцитоз
  • Леукемија
  • Мијелогена болест
• Хируршке интервенције и повреде
  • Спленктомија
  • Бурн болести
  • Хипотермија

Дефекти производње антитела (хуморални дефекти) чине већи део свих случајева стања примарне имунодефицијенције. Пацијенти са најтежим манифестацијама примарних стања имунодефицијенције налазе се у групи комбинованих ћелијских стања, они су 20%.

Примарне имунодефицијенције су најважнији природни модели који омогућавају да се у потпуности схвате функције одређених компоненти имуног система. Током протеклих година, приступ дијагнозе и терапији примарних имунодефицијентних стања је фундаментално промењен. Ако је дијагноза на почетку била заснована на клиничким манифестацијама, онда су све комплексније лабораторијске студије постале саставни дио дијагнозе. Сада је дијагноза незамислива без накнадног откривања мутације сумњивог гена. Гени чији недостаци доводе до развоја примарних стања имунодефицијенције локализовани су само у ћелијама имуног система (на примјер, дефект РАГ-а) или експресију, а такође се управља и другим ткивима. У овом случају стања имунодефицијенције праћене су другим, неимунолошким дефектима (на пример, Нијмигеновим синдромом).

Мост наслеђени имунодефицијенције или Кс-линкед рецесивно аутозомно, мала група имунодефицијентних држава има аутозомно доминантна путању наследство. Неки примари имунодефицијенције проузрокована мутацијама у једног гена (нпр, атаксија-телангиектазииа), али многи клинички идентична државе су резултат мутације у разним генима (озбиљни комбиновани имунодефицијенције, хронична грануломатозно болест). Даље, као широк ширења молекуларно-генетичких метода дијагнози примарних имунодефицијенције држава могли да идентификујемо различите мутације истог гена може довести до различитих клиничких стања (мутације ВАСП).

Већина примарних имунодефицијенција чине деби у раном детињству. Рана дијагноза и адекватна терапија примарних стања имунодефицијенције омогућавају постизање опоравка или стабилног општег стања код пацијената са већином ових болести. Учесталост појављивања примарне имунодефицијенције у просеку износи од 1: 10.000 људи - често се може упоредити са фенилкетонуријом или цистичном фиброзом. Међутим, ове услове означене су шподиагностика. Последица овога је неразумно висок степен инвалидности и смртности деце са примарним имунодефицијенцијама узрокована инфективним и другим компликацијама. Нажалост, у вези са хетерогеном стања примарне имунодефицијенције, њихово скрининг у новорођенчадима је практично немогуће.

Међутим, постоји наду да ће повећање будности педијатара и лекара опште праксе према примарним имунодефицијенцијама, већа свест становништва побољшати дијагнозу и, с тим, укупну прогнозу ове групе пацијената. 

[1], [2], [3], [4], [5]