Картхаге синдром

Конгенитална патологија - синдром Картагенера - добила је име по шведском научнику Картагенеру, који је 1935. Године проводио детаљну студију о тоталитету три патолошка знака:

• пинсинитис;
• "Преокренути" аранжман органа;
• бронхоектатска болест.

Истовремено, први који је описао болест је био кијевски доктор Сиеверт 1902. Године, тако да можете често пронаћи друго име за болест - Сиеверт-Картагенеров синдром.

[1], [2],

Епидемиологија

Синдром Картагенера се сматра конгениталном патологијом или урођеном развојном дефектом. Доказ је да је болест пронађена истовремено у два идентична близанца, као и код сродника.

Скоро половина болесника са Картагенеровим синдромом се налази међу пацијентима са локалном локализацијом органа.

Синдром Картагенера се налази у око 1 случај од 40.000 новорођенчади, док је рана дијагноза могућ само код 16 хиљада деце.

[3], [4], [5], [6]

Узроци синдрома Картагенера

Синдром Картагенера је препознат као наследна болест, која се преноси аутозомном рецесивном варијантом. Могући фактори ризика су присуство у породици или међу рођацима пацијента са синдромом Картагенера.

Доказано је да поремећаји у структури цилирајућег епителија, који не дозвољавају да циљеви нормално крену, изазивају поремећаје мукоцилијарног покрета. Функција чишћења бронхија је поремећена, развија се патолошки процес унутар бронхија и плућа, утиче на горњи респираторни тракт.

Чак и ако пацијент има циљеве који су способни кретања - њихова моторичка активност је оштећена, није синхронизована и не може обезбедити потпуну отклањање течности и самочишћење.

[7], [8], [9], [10], [11]

Патогенеза

Патогенетске особине болести - синдром Картагенера - су дефекти структуре и функционалног капацитета цилированог епитела. Цилиа изгуби способност да се синхроно флуктуирају, што доводи до поремећаја мукоцилијарног система бронхија.

У том смислу ствара се повољно тло за појаву генерализованог хроничног процеса у бронхијама и плућима, са бронхоектатским манифестацијама.

Ћелијске структуре са цијењеним епителним ткивом налазе се не само у бронхима, већ иу другим органима - то објашњава развој упале у носној шупљини и параназалних синуса.

Елементи слични у структури цилија су флагелла у сперматозоону. Њихово одсуство у синдрому Картагенера објашњава неплодност мушких пацијената.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Симптоми синдрома Картагенера

Први знаци синдрома Картагенера појављују се чак иу раном детињству: честе респираторне болести, како у горњем дисању, тако иу плућима.

Стална ексацербација бронхитиса, синуситиса и пнеумоније доводи до деструктивних промена у мишићном ткиву и нервним влакнима. У одређеним местима постоји експанзија бронхиектазе - бронхиектаза.

Поред тога, Цартагена синдром може бити праћен другим симптомима, који се, међутим, не сматрају карактеристичним особинама:

• недовољан физички развој детета;
• честа главобоља, периодично знојење;
• повећана температура тела током рецидива;
• упорни кашаљ са гнојним пражњењем;
• кратак удах кроз нос;
• гнојни носни излив;
• немогућност мириса;
• полипи у носној шупљини;
• хронично запаљење средњег ува;
• повреда циркулације крви у удовима;
• бланширање коже током вежбања.

Карактеристична карактеристика синдрома Картагенера је понављајућа позиција плућа. Приближно половина свих случајева болести такође показује реверзибилну локацију срца (са десне стране) и других унутрашњих органа.

Мушкарци који пате од синдрома Картагенера, по правилу, су неплодни.

Додатни симптоми могу укључивати:

• промене мрежњаче очију;
• дефекти уринарног система;
• недовољна функција штитне жлезде;
• полидацтили, итд.

Синдром Картаген у дојенчадима се не може открити, али тек након неколико месеци или чак година.

Фазе

• фаза погоршања синдрома (карактерише се релапсом хроничне болести плућа и горњег респираторног тракта);
• фаза ублажавања стања (то је опуштање болести респираторног система, уз привремено опуштање симптома).

[18], [19], [20], [21]

Обрасци

• повратна локација плућа;
• обрнута локација плућа и срца (аномалија преноса врха срца);
• обрнута локација плућа, срца и унутрашњих органа (јетра - лијево, слезина - десно).

[22], [23], [24], [25], [26]

Компликације и посљедице

Проблеми са респираторним системом и недостатак исправног дисања кроз нос могу довести до хроничног недостатка кисеоника, што негативно утиче на све пацијентове органе - нарочито на менталне способности. Концентрација пажње може бити оштећена, меморија се може погоршати.

Стална загушеност носорога може постати извор проблема са нервним системом: такви пацијенти често имају лоше расположење, нервозу, раздражљивост.

Хронични инфламаторни процес у бронхима може изазвати апсцес плућа, бронхијалну астму и хронично упалу плућа.

[27], [28], [29]

Дијагностика синдрома Картагенера

Дијагноза синдрома Картагенера заснива се пре свега на проучавању лезије респираторног система. За то се користе различите инструменталне и лабораторијске методе.

• Рутински преглед доктора може открити проблеме са носним дисањем. Аускултација (слушање) омогућава успостављање промена у плућима и срцу.
• Анализе у лабораторији укључују спровођење општег крвног теста, биохемијски тест крви, имунограм. Резултати обично показују знаке упале, хипогамаглобулинемију А, смањену покретљивост леукоцита.
• Инструментална дијагностика обухвата:
  • Рентгенски преглед који помаже у откривању болних фокуса у респираторном систему, као и нестандардном транспозицији срца;
  • бронхоскопија, која квалитативно визуализира бронхиектасије, а такође дозвољава и екстракцију биопсије бронхијалне слузокоже;
  • биопсија мукозних мембрана, која ће указати на фазу упале и омогућити процјену структурних поремећаја сводног епитела.

Поред тога, можда ће бити потребна консултација са оториноларингологом и пулмонологом - доктори који ће потврдити присуство хроничног процеса на дисајним путевима.

Рендгенска слика Картагенеровог синдрома може имати следеће дијагностичке карактеристике:

• области затамњења у параназалним синусима;
• промене у бронхијалном стаблу;
• локације са бронхиектазијама;
• присуство гнојног упала.

[30], [31]

Диференцијална дијагноза

По правилу, дијагноза синдрома Картагенера није тешка. У неким случајевима диференцијална дијагноза може бити изведена пнеумонијом, дисеминираном или фибро-кавернозном туберкулозом, колагенозама.

[32], [33], [34], [35]

Третман синдрома Картагенера

У већини случајева се врши симптоматски третман Картагенеровог синдрома, користећи следеће мере:

• анти-инфламаторни третман са нестероидним антиинфламаторним лековима;
• обезбјеђење дренажног капацитета бронхија (ручна терапија, масажа, муколитикација удисања, вјежбе за дренажу и постурална дренажа);
• антимикробно лечење са дугим током током релапса, уз употребу значајних доза антибиотика, ињективно и интрабронки; могу се користити антибиотици већег броја пеницилина, макролида, као и препарати серије флуорокинолона;
• третман против рецидива (имуностимуланси, бронхомунал, витаминска терапија);
• физиотерапија, вежбање.

У тешким случајевима, операција која се зове палиативна ресекција може бити прописана и укључује уклањање дела плућа. Након операције, често је могуће постићи значајан напредак у лечењу.

Ако су бронхије симетрично погођене на обе стране, онда се двострана ресекција изводи на два приступа, са временским интервалом од 8 до 12 месеци.

Уколико постоје значајне билатералне проширења у бронхијама, хируршка интервенција се не сматра потребним.

Пре операције важно је извршити потпуну санацију синуса.

Превенција

Пошто се Картагенов синдром сматра наследном ингенијалном обољеношћу која се развија због мутација гена, није могуће спречити његову појаву.

За спречавање рецидива код пацијената са синдромом Картагенера предузимају се следеће мере:

• јачање имунитета;
• спречавање респираторних инфекција;
• отврдњавање, физичка активност;
• пријем курса Тимоген, Бронхомунал, витамински препарати;
• у неким случајевима - увођење антитела ИГ и плазме.

[36], [37], [38], [39]

Прогноза

Прогноза Картагенеровог синдрома зависи од степена манифестације бронхо-плућне патологије. Уз мања увећања бронхијалних места, а такође иу одсуству знакова респираторне инсуфицијенције, прогноза се може сматрати повољном.

Ако се процес генерализује, знаци респираторне инсуфицијенције се повећавају, развија гнојни процес и тровање - у овом случају пацијент може постати онемогућен. У тешким случајевима, пацијенти могу умрети без достизања сексуалне зрелости.

Сви пацијенти којима је дијагностикован Картагенеров синдром треба да буду регистровани и периодично су подвргнути превентивном третману.

[40]