МЕЛАС синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

МЕЛАС синдром (митохондријална енцефаломиопатија, лактатна ацидоза, епизоде сличне можданом удару) је болест узрокована тачкастим мутацијама у митохондријалној ДНК.

Симптоми МЕЛАС синдрома. Узраст у коме се болест манифестује значајно варира од детињства до одраслог доба, али најчешће се први симптоми јављају између 5. и 15. године. Почетак болести често карактеришу епизоде сличне можданом удару, малигне мигрене или психомоторна ретардација. Мождани удари су најчешће локализовани у темпоралним, паријеталним или окципиталним регионима мозга, праћени хемипарезом и имају тенденцију брзог опоравка. Узроковани су митохондријалном ангиопатијом, коју карактерише прекомерна пролиферација митохондрија у зидовима артериола и капилара можданих судова. Како болест напредује, на позадини поновљених можданих удара, неуролошки симптоми се повећавају. Придружују се мишићна слабост, конвулзије, миоклонус, атаксија и сензоринеурални губитак слуха. Понекад се развијају ендокрини поремећаји (дијабетес мелитус, хипофизни патуљасти раст).

Испитивање обухвата биохемијске, морфолошке и молекуларно-генетске студије. Најчешћа мутација је замена А са G на позицији 3243. Као резултат тога, транскрипциони терминатор који се налази унутар гена тРНК је инактивиран. Сходно томе, као резултат замене једног нуклеотида, долази до промене у транскрипционом односурРНК и иРНК и ефикасност транслације се смањује. Друга најчешћа мутација је мутација Т у Ц на позицији 3271 мтДНК, што доводи до развоја MELAS синдрома.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]