Миоклонус

Миоклонус је изненадан, кратак, трзав мишићни трзај који се јавља као резултат активне контракције мишића (позитивни миоклонус), или (ретко) пада тона постуралних мишића (негативни миоклонус).

Одговарајући синдромски опис миоклонуса треба да претходи нозолошкој дијагнози. Ово последње има неколико комплексних клиничких карактеристика. Конкретно, клиничка анализа миоклонуса мора нужно узети у обзир њене карактеристике као што су степен генерализације и распоред дистрибуције (локализација), озбиљност, синхронизација / асинхрона, ритам / аритмија, трајно / епизодично, зависност од провокативних стимулуса, динамика у циклусу будности-спавања..

Према горе наведеним карактеристикама, миоклонски синдром може значајно варирати код појединих пацијената. Дакле, миоклонус је понекад ограничен на учешће једног мишића, али чешће покрива неколико, па чак и много мишићних група до потпуне генерализације. Миоклонични трзаји могу бити строго синхрони у различитим мишићима или асинхрони, углавном су аритмички и могу бити праћени или не праћени покретима у зглобу. Њихова озбиљност може варирати од једва приметног смањења до оштрог генералног трзаја који може довести до пада пацијента. Миоклоније могу бити појединачне или понављајуће, веома упорне, или флуктуирајуће, или строго пароксизмалне (нпр. Епилептичке миоклоније). Осцилаторни миоклонус се одликује изненадним (“експлозивним”) покретима који трају неколико секунди, обично узроковани неочекиваним стимулусима или активним покретима. Разликују се спонтане миоклоније (или мировне миоклоније) и рефлекси, изазвани сензорним стимулусима различитих модалитета (визуални, слушни или соматосензорични). Постоје миоклоније узроковане добровољним покретима (акциони, интенционални и постурални миоклоније). Коначно, миоклоније су познате, зависне и независне од циклуса будности-спавања (нестају и не нестају у сну, појављују се само током сна).

Дистрибуција издваја фокални, сегментни, мултифокални и генерализовани миоклонус (слично класификацији синдромске дистоније).

Наведене клиничке карактеристике миоклонуса (или, другим речима, синдромска анализа) обично надопуњују патофизиолошку и етиолошку класификацију.

[1], [2], [3]

Симптоматски миоклонус

Симптоматски (секундарни) миоклонус се развија у оквиру различитих неуролошких болести.

Болести акумулације представљају бројне болести код којих се открива карактеристичан скуп синдрома у облику епилептичких нападаја, деменције, миоклонуса и неких неуролошких и других манифестација. Многе од ових болести почињу у раном дјетињству.

• Лафоре-ова болест је ретка болест која се наслеђује аутосомално рецесивно. Болест дебитује за 6-19 година. Карактеризирани су генерализованим тоничко-клоничким епилептичким нападима, који се често комбинују са парцијалним окципиталним пароксизмом у облику једноставних визуелних халуцинација, појаве говеда или сложенијих видних поремећаја. Визуални пароксизми су карактеристичан знак Лафоријеве болести, код 50% пацијената се јављају већ у раним фазама болести. Ускоро се развија јак миоклонски синдром, који често замагљује атаксију која се придружила. Описује се пролазна кортикална слепила. У терминалној фази се развија тешка деменција, пацијенти су везани за кревет. На ЕЕГ - епилептичка активност у облику комплекса "спике-слов ваве" и "полиспике-слов ваве", посебно у окципиталним регионима. У дијагнози, велики значај придаје се откривању Лафори тела у биопсији коже у подручју подлактице (са светлосном микроскопијом). Фатални исход настаје након неколико година од почетка болести.
• ГМ ₂ -ганглиозидоза (Таи-Сацхсова болест) се наслеђује на аутосомно рецесивни начин и дебитује у првој години живота са менталном ретардацијом, прогресивном генерализованом хипотензијом, слепилом, а губитак свих добровољних покрета се открива у неуролошком статусу. Хипотензија се замењује спастичношћу и опистхотонусом, развијају се епилептички генерализовани и парцијални миоклонични напади и хелолепсија. При прегледу фундуса откријте симптом "семена вишње". Пацијенти умиру у 2-3 години живота.
• Липофусцинозу Цероида карактерише депоновање липопигената у ЦНС, хепатоците, срчани мишић, ретина. Постоји неколико типова липофусцинозе цероида: инфантилни, касни инфантилни, рани јувенилни (или средњи), малољетни, одрасли. У свим случајевима, централна манифестација је прогресивна миоклонусна епилепсија. Електронска микроскопија коже и лимфоцита открива карактеристичне профиле у облику "отисака прстију".

• Сиалидоз.
  • Миоклонус са "трешњастом кости" односи се на сијалидозу типа И. Основа болести је недостатак неуроаминидазе (тип наслеђивања - аутосомно рецесиван). Болест почиње од 8 до 15 година. Главни симптоми су: оштећење вида, миоклонија и генерализовани епилептички напади. Миоклонус се посматра у мировању, повећава се добровољним покретима и када се додирује. Сензорна стимулација изазива развој масивне билатералне миоклоније. Најчешћи симптом је миоклонус мишића лица: спонтан, неправилан, са доминантном локализацијом око уста. Миоклонус лица се задржава током спавања. Карактерише га атаксија. У фундусу - симптом "кости трешње", понекад - замагљивање стакластог тела. Проток је прогресиван. На ЕЕГ - комплекси "спике-слов ваве", који се поклапају са генерализованим миоклонијама.
  • Још једна ретка форма сијалидозе је галактосиалидоза. Појављује се недостатак галактозидазе (одређен у лимфоцитима и фибробластима), што се манифестује присуством менталне ретардације, ангиокератома, хондродистрофије и кратког стаса, епилептичких напада и миоклоничне хиперкинезе.
• Гауцхерова болест је позната у 3 облика: инфантилни (тип И), јувенилни (тип ИИ) и хронични (тип ИИИ). То је тип ИИИ који се понекад може манифестовати прогресивном миоклонусном епилепсијом, као и спленомегалијом, смањеном интелигенцијом, церебеларном атаксијом, пирамидалним синдромом. На ЕЕГ - епилептичка активност у облику комплекса "полиспаик-слов ваве", у неким случајевима, амплитуда ССЕП-а. Глукоцереброзидне накупине се налазе у биопсијском материјалу различитих органа, лимфоцита и коштане сржи.

Наследна дегенеративна обољења малог мозга, можданог стабла и кичмене мождине (спиноцеребеларна дегенерација).

• Болест Унферрицх-Лундборг је најпознатија форма такозване прогресивне миоклонусне епилепсије. Две популације пацијената са овом болешћу детаљно су проучаване: у Финској (ова варијанта миоклонуса је недавно названа Балтички миоклонус) и Марсејска група (Рамсаи Хунтов синдром, назван и медитерански миоклонус). Обе варијанте имају сличну клиничку слику, старост почетка болести и тип наслеђивања (аутосомно рецесивно). У око 85% случајева, болест почиње у 1. - 2. Деценији живота (6-15 година). Главни синдроми су миоклонични и епилептички. Епилептички напади су чешће клонички-тонички-клонски. Дјеловање миоклонуса постепено напредује и постаје главни неадекватни фактор. Миоклонус се може трансформисати у фит. Могућа је и блага атаксија и споро прогресивно смањење интелигенције. Остали неуролошки симптоми нису карактеристични.
• Фриедреицхова атаксија, поред других симптома, може се манифестовати и код миоклонског синдрома. Болест почиње пре завршетка пубертета (просечно 13 година), типичног за полагано прогресивну атаксију (осетљиву, церебеларну или мешовиту), пирамидални синдром, дисбазију, дизартрију, нистагмус и соматске поремећаје (кардиомиопатија, дијабетес, деформитети скелета, укључујући Фриедреицхову стопу)..

Наследна дегенеративна обољења са примарном лезијом базалних ганглија.

• Болест Вилсона-Коновалова често се развија у раном узрасту на основу симптома дисфункције јетре и манифестује полиморфне неуролошке (различите врсте тремора, кореје, дистоније, акинетико-ригидног синдрома, миоклонуса), менталних и соматских (хеморагијских синдрома) поремећаја. Проучавање метаболизма бакар-протеин и детекција Каисер-Флеисцхер прстена омогућују нам да поставимо исправну дијагнозу.
• Торзиона дистонија се често комбинује са миоклонусом (као са тремором), али ова комбинација је нарочито карактеристична за симптоматску миоклоничну дистонију (Вилсон-Коновалова болест, пост-енцефалитички паркинсонизам, лизосомалне акумулацијске болести, одбачена постоксична дистонија, итд.) И наследни дистоно-миоклонусни синдром.
• Галлерворден-Спатз болест је ретка породична болест која почиње у детињству (до 10 година) и карактерише је прогресивна дисбазија (деформација стопала и полако повећава ригидност екстремитета), дизартрија и деменција. У 50% болесника нађена је једна или друга хиперкинеза (кореја, дистонија, миоклонус). У неким случајевима описана је спастичност, епилептички напади, ретинитис пигментоса, атрофија оптичког нерва. На ЦТ или МРИ - слика пораза бледог кугла у вези са накупљањем гвожђа ("очи тигра").
• Кортико-базална дегенерација се односи на болести код којих се миоклонус сматра прилично типичним симптомом. Прогресивни акинетички-ригидни синдром код пацијента зрелог доба, праћен невољним покретима (миоклонус, дистонија, тремор) и латерализована кортикална дисфункција (апраксија екстремитета, синдром ванземаљске руке, поремећаји сложених типова осетљивости) указују на сумњу кортико-базалне дегенерације. У срцу болести је асиметрична фронто-паријетална атрофија, понекад откривена на ЦТ или МРИ.

Неке болести које се манифестују деменцијом, на пример, Алцхајмеровом болешћу, а посебно Цреутзфелдт-Јакобовом болешћу, могу бити праћене миоклонусом. У првом случају, не-васкуларни тип деменције долази у први план у клиничкој слици, ау другом случају, деменција и миоклонус јављају се на позадини других прогресивних неуролошких синдрома (пирамидални, церебеларни, епилептички, итд.) И карактеристичних промена у ЕЕГ (три- и полифазна активност акутне форме). Са амплитудом до 200 µВ, која се појављује са фреквенцијом од 1,5-2 Хз).

Вирусни енцефалитис, посебно енцефалитис изазван херпес симплек вирусом, субакутни склерозни енцефалитис, екофалитис и арбовирусни енцефалитис, често прате (заједно са другим неуролошким манифестацијама) миоклонус, што је прилично карактеристичан елемент њихове клиничке слике.

Метаболичке енцефалопатије код болести јетре, панкреаса, бубрега и плућа, поред поремећаја свести, често испољавају симптоме као што су тремор, миоклонус и епилептички напади. Негативни миоклонус (астерикис) је веома карактеристичан за метаболичку енцефалопатију (види доле), у овим случајевима је обично билатерална и понекад се јавља у свим удовима (па чак иу доњој вилици). Астерикис може да има и кортикално и субкортикално порекло.

Посебну групу метаболичких енцефалопатија чине неке митохондријске болести праћене миоклонусом, синдромом МЕРРФ и МЕЛАС.

• Миоклонусна епилепсија са "подераним" црвеним влакнима (Миоцлонус Епилепсиа, Раггед Ред Фибер - МЕРРФ) је наслеђена у митохондријском типу. Старост почетка болести варира од 3 до 65 година. Најтипичније манифестације су прогресивни миоклонус-епилепсијски синдром, који је повезан са церебеларном атаксијом и деменцијом. Остатак клиничке слике се разликује по полиморфизму: неуросензорна глувоћа, миопатски симптоми, атрофија оптичког живца, спастичност, периферна неуропатија, сензорни поремећаји. Озбиљност тока је такође веома променљива. На ЕЕГ-у су забележене аномалне главне активности (80%), комплекси "спике-слов ваве", "полиспике-слов ваве", дифузни спори таласи и фотосензитивност. Идентификујте гигантског ССЕП-а. Са ЦТ или МРИ, пронађена је дифузна атрофија кортекса, промене беле материје различите тежине, калцификација базалних ганглија и фокалне кортикалне жаришта ниске густине. Испитивање узорака биопсије скелетних мишића открива карактеристичну патоморфолошку особину - "подеране" црвена влакна. Биохемијска анализа открива повећање нивоа лактата.
• Митохондријска енцефаломиопатија са лактичном ацидозом и епизодама сличним можданом удару (МЕЛАС синдром) је узрокована наоштреном мутацијом митохондријске ДНК. Први знаци болести најчешће се јављају у узрасту од 6-10 година. Један од најзначајнијих симптома је нетолеранција физичке вежбе (након њих се стање здравља нагло погоршава, појављују се мишићна слабост и понекад мијалгија). Карактеризирају их мигренске главобоље са мучнином и повраћањем. Још један необичан и карактеристичан симптом су епизоде сличне можданом удару са главобољом, фокалним неуролошким симптомима (пареза и парализа удова и мишића инервисаних БН-ом, коматна стања), изазвани су грозницом, интеркурентним инфекцијама и склони су рецидиву. Њихов узрок је акутна инсуфицијенција енергетских ресурса у ћелијама и, као резултат тога, висока осетљивост на потенцијалне токсичне ефекте ("метаболички ударци"). Одликује се епилептичким нападима (парцијалним и генерализованим конвулзијама), миоклонусом, атаксијом. Како болест напредује, развија се деменција. Генерално, слика је веома полиморфна и променљива код појединачних пацијената. Миопатски синдром је такође променљив и обично је благ. Биохемијско испитивање крви открива лактатну ацидозу, а морфолошка студија биопсије скелетних мишића је симптом "растрганих" црвених влакана.

Токсична енцефалопатија, која се манифестује, поред осталих симптома, миоклонуса, може да се развије са тровањем (бизмут, ДДТ) или употребом / предозирањем одређених лекова (антидепресиви, анестетика, литијум, антиконвулзиви, леводопа, МАО инхибитори, неуролептици).

Енцефалопатија узрокована изложеношћу физичким факторима може се манифестовати и типичним миоклонским синдромом.

• Постхипоксичну енцефалопатију (Лантс-Адамсов синдром) карактеришу интенционалне и акционе миоклоније, понекад у комбинацији са дизартријом, тремором и атаксијом. У тешким случајевима, пацијент се ослобађа миоклонуса само у позицији потпуног опуштања лежећег положаја, сваки покушај кретања доводи до “експлозије” генерализованих миоклонија, које лишавају сваку могућност независног кретања и самопослуживања. Лијек избора је клоназепам, а добар учинак овог лијека сматра се једном од потврда дијагнозе.
• Миоклонус код тешке трауматске повреде мозга може бити његова једина посљедица или у комбинацији с другим неуролошким и психопатолошким поремећајима.

Фокалне лезије централног нервног система (укључујући и денто-маслинове, које узрокују миоклонус палатина) различитих етиологија (мождани удар, стереотактичка интервенција, тумор), поред миоклонуса, праћене су и различитим пратећим неуролошким симптомима и релевантном историјом података, што олакшава дијагнозу.

Спинални миоклонус карактерише локална дистрибуција, стабилност манифестација, независност од егзогених и ендогених утицаја, развија се са различитим лезијама кичмене мождине.

[4], [5], [6], [7], [8],

Патофизиолошка класификација миоклонуса

Патофизиолошка класификација миоклонуса указује на извор њене генерације у нервном систему:

• кортикални (соматосензорни кортекс);
• субкортикално (између кортекса и кичмене мождине);
• стабљика (ретикуларна);
• спинал;
• периферне (са оштећењем кичмених корена, плексуса и нерава).

Неки аутори уједињују субкортикални и матични миоклонус у једну групу.

• Кортикалним миоклонијама претходе промене на ЕЕГ-у у виду шиљака, комплекса са спорим таласима или спорих таласа. Латентни период између ЕЕГ и ЕМГ пражњења одговара времену ексцитације дуж пирамидалног тракта. Кортикални миоклонус може бити спонтан, изазван покретом (кортикално дејство миоклонуса) или спољним стимулусима (кортикални рефлекс миоклонуса). Може бити фокална, мултифокална или уопштена. Кортикални миоклонус је често дистални и јавља се у флексору; често се комбинирају с козхевниковским епилепсијом, Јацксоновим и секундарно-генерализираним тоничко-клоничким нападима. Примећен је патолошки пораст амплитуде ССЕП-а (до формирања гигантских ССЕП-ова). Осим тога, када кортикалне миоклонус полисинаптиц значајно побољшане лонг-спојница (лонг-лооп) рефлексе.
• У субкортикалном миоклонусу, привремене везе између ЕЕГ-а и ЕМГ-а нису праћене. ЕЕГ пражњења могу пратити миоклонус или их уопште нема. Субкортикални миоклонус може бити генерисан таламусом и манифестује се генерализованом, често билатералном миоклонијом.
• Ретикуларни миоклонус настаје у можданом стаблу због повећане ексцитабилности каудалног дијела ретикуларне формације, углавном језгре гигантских станица, од које се импулси шире каудално (до спиналних мотонеурона) и ростралног (у кортекс). Ретикуларни миоклонус се често карактерише генерализованим аксијалним трзањем, при чему су проксимални мишићи укључени више него дистални мишићи. Код неких пацијената може бити жаришна. Ретикуларни миоклонус може бити спонтан, акциони и рефлексни. За разлику од кортикалног, са ретикуларним миоклонусом, не постоји веза између промена у ЕЕГ и ЕМГ, као и гигантских ССЕП-ова. Полисинаптички рефлекси су појачани, али не и кортикални евоцирани одговор. Ретикуларни миоклонус може личити на појачани стартни рефлекс (примарна хиперекспензија).
• Спинални миоклонус се може јавити код срчаних удара, упалних и дегенеративних болести, тумора, повреда кичмене мождине, спиналне анестезије итд. У типичним случајевима, она је фокална или сегментна, спонтана, ритмичка, није осетљива на спољашње стимулансе и, за разлику од миоклони церебралног порекла, не нестаје током спавања. Са спиналним миоклонусом, ЕМГ активност прати сваку контракцију мишића, а ЕЕГ корелације су одсутне.

Ако се патофизиолошка класификација покуша везати за одређене болести, онда ће изгледати овако.

• Кортикални миоклонус: тумори, ангиоми, енцефалитис, метаболичка енцефалопатија. Међу дегенеративним болестима ова група укључује прогресивну моклонус-епилепсију (МЕРРФ синдром, МЕЛАС синдром, липидоза, Лафоријева болест, цероидна липофусциноза, породични кортикални миоклонски тремор, Унферрихт-Лундборг болест са балтичком и медитеранском миоклонусном болешћу, имам болест. -Палид-Левис атрофија), јувенилна миоклонична епилепсија, пост-токсични Ланце-Адамс миоклонус, Алзхеимер-ова болест, Цреутзфелдт-Јакобова болест, Хунтингтон-ов трохаични, оливопонтоцеребеларни новац дегенерација, кортико-базална дегенерација. Козхевниковска епилепсија, поред крпељног енцефалитиса, може бити повезана са Расмуссеновим енцефалитисом, можданим ударом, туморима и, у ретким случајевима, са мултиплом склерозом.
• Субкортикални миоклонус: Паркинсонова болест, вишеструка системска атрофија, кортико-базална дегенерација. Киклопатском миоклонусу треба приписати ову групу (идиопатска, са можданим ударом, тумори, мултипла склероза, трауматска повреда мозга, неуродегенеративне болести).
• Спинални миоклонус: инфламаторна миелопатија, тумори, повреде, исхемијска миелопатија, итд.
• Периферни миоклонус: оштећење периферних нерава, плексуса и корена.

[9], [10], [11], [12]

Етиолошка класификација миоклонуса

Треба напоменути да је патофизиолошки механизам неких миоклонских синдрома још увијек слабо познат, па стога етиолошка класификација треба сматрати погоднијом за лијечника, дијелећи миоклонус у 4 групе: физиолошка, есенцијална, епилептичка, симптоматска (секундарна).

• Физиолошки миоклонус.
  • Миоклонијум спавања (заспање и буђење).
  • Миоцлонус фригхт.
  • Миоклонус изазван интензивним физичким напором.
  • Штуцање (неке од његових варијанти).
  • Бенигни миоклонус код храњења.
• Ессентиал миоцлонус.
  • Наследни миоклонус-дистонијски синдром (вишеструки Фриедреицх парамиоклонус или миоклонска дистонија).
  • Ноћни миоклонус (периодични покрети удова, синдром немирних ногу).
• Епилептички миоклонус.
  • Козхевниковскаиа епилепси.
  • Миоцлониц абсанси.
  • Инфантилни грчеви.
  • Леннок-Гасто синдром.
  • Јувенилна миоклонична епилепсија Јанса.
  • Прогресивна миоклонична епилепсија и неке друге младе епилепсије.
• Симптоматски миоклонус.
  • Болести акумулације: Лафори Бикова болест, ГМ-ганглиозидоза, (Таи-Сацхсова болест), липофусциноза цероида, сиалидоза, Гауцхерова болест.
  • Наследна дегенеративна обољења малог мозга, можданог стабла и кичмене мождине (спиноцеребеларна дегенерација): балтички миоклонус (Унферрихт-Лундборг болест), медитерански миоклонус (Рамсаи Хунтов синдром), Фриедреицх атаксија, атаксија-телангиектазија.
  • Дегенеративне болести са доминантном лезијом базалних ганглија: Вилсон-Коноваловом болешћу, торзионом дистонијом, Халлерворден-Спатз болешћу, кортико-базалном дегенерацијом, прогресивном супрануклеарном парализом, Хунтингтон-овом корејом, вишеструком атрофијом система, итд.
  • Дегенеративне деменције: Алцхајмерова болест, Цреутзфелдт-Јакобова болест.
  • Вирусни енцефалитис (херпетични енцефалитис, субакутни склерозни паненцефалитис, Ецономо енцефалитис, арбовирусни енцефалитис, итд.).
  • Метаболичка енцефалопатија (укључујући митохондријске, као и отказивање јетре или бубрега, синдром дијализе, хипонатремија, хипогликемија, итд.).
  • Токсична енцефалопатија (бизмутска интоксикација, антидепресиви, анестетици, литијум, антиконвулзиви, леводопа, МАО инхибитори, неуролептици).
  • Енцефалопатија узрокована излагањем физичким факторима (пост-хипоксични Ланз-Адамсов синдром, пост-трауматски миоклонус, топлотни удар, електрични шок, декомпресија).
  • Фокална лезија централног нервног система (мождани удар, неурохируршке операције, тумори, ТБИ).
  • Повреда кичмене мождине.
• Псицхогениц миоцлонус.

[13], [14]

Физиолошки миоклонус

Физиолошки миоклонус се може појавити под одређеним околностима у здравој особи. Ова група укључује миоклонију сна (спавање и буђење); фригхт миоцлониа; миоклонус изазван интензивним физичким напором; штуцање (неке од његових варијанти) и бенигне миоклоније беба приликом храњења.

• Понекад природни физиолошки дрхтај када заспи и буђење у анксиозним појединцима може бити узрок страха и неуротичних искустава, али се лако елиминишу рационалном психотерапијом.
• Миоклоније страха могу бити не само физиолошке, већ и патолошке (стартл-синдром, види доље).
• Интензивна физичка активност може проузроковати једну пролазну миоклоничну контракцију бенигног карактера.
• Штуцање је честа појава. Основа овог симптома је миоклонска контракција дијафрагме и респираторних мишића. Миоклонус може бити и физиолошки (на пример, после преједања) и патолошки (за гастроинтестиналне болести или, ређе, органе у прсима), укључујући и за болести нервног система (стимулација френичног нерва, оштећење мождане стабле или оштећење горњег цервикалног кичменог стуба). Мозга). Штуцање може бити узроковано токсичним ефектима. Коначно, она може бити чисто психогена.

[15], [16], [17]

Ессентиал миоцлонус

Есенцијални миоклонус је ретка наследна болест. Постоје и фамилијарна (аутосомно доминантна наслеђа) и спорадичне форме. Болест почиње од 1. Или 2. Деценије живота и није праћена другим неуролошким и менталним поремећајима, нема промјена у ЕЕГ-у. Клиничке манифестације укључују неправилно, аритмичко и асинхроно трзање и трзање са мултифокалном или генерализованом дистрибуцијом миоклоније. Ове последње су појачане добровољним покретима. ССЕП се не повећава чак ни током миоклонског покрета, што указује на његово субкортикално порекло. До недавно се ова болест звала Фриедреицхова вишеструка парамиоклонус. Пошто може изазвати дистоничне симптоме (такозвани дистонијски миоклонус), а сам синдром је осетљив на алкохол, вишеструке парамиоклонус и миоклонска дистонија сада се сматрају истом болешћу и називају се наследни миоклонус-дистонијски синдром.

Други облик есенцијалног миоклонуса је ноћни миоклонус, познат као “периодични покрети удова” (термин предложен у међународној класификацији поремећаја спавања). Овај поремећај није прави миоклонус, иако је укључен у модерне класификације миоклонских синдрома. Болест се карактерише епизодама понављајућих, стереотипних покрета у ногама у облику продужетка и флексије у зглобовима кука, колена и скочног зглоба, који се јављају током површинских (И-ИИ) фаза сна и често су праћени дисомничким поремећајима. Покрет није праћен промјенама у ЕЕГ-у или буђењу. Периодични покрети у сну могу се комбиновати са синдромом немирних ногу. Ово последње карактерише изненадно напредовање и убрзано повећање парестезија у ногама, које се обично јављају пре почетка сна и изазивају огромну потребу за померањем ногу. Кратак покрет стопала одмах уклања осећај нелагоде. И у синдромима, леводопа и бензодиазепин (обично клоназепам) и опијати су обично ефикасни.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Епилептички миоклонус

У епилептичном миоклонусу, у клиничкој слици доминирају миоклонични нападаји, али нема знакова енцефалопатије, барем у почетним фазама. Епилептички миоклонус се може манифестовати у облику изолованих епилептичких миоклоничких трзаја током епилепсије парцијалних континената (Козхевникова епилепсија), фотосензитивне епилепсије, идиопатског "стимулус-осетљивог" миоклонуса, миоклоничких абсаната. Ова група обухвата групу педијатријских миоклоничних епилепсија са већим манифестацијама: инфантилни грчеви, Леннок-Гастаутов синдром, јувенилна миоклонична епилепсија Јанза, прогресивна миоклонична епилепсија, рана миоклонична енцефалопатија, бенигна миоклонична епилепсија одојчади.

Козхевниковска епилепсија (епилепсиа парациалис цонтинуд) је првобитно описана као једна од варијанти хроничног облика крпељног пролећно-летњег енцефалитиса, манифестује се константним фокалним ритмичким контракцијама ниског амплитуда (кортикални миоклонус) које укључују један део тела. Често су укључени мишићи лица и дисталних екстремитета. Трзања су константна, обично трају више дана, па чак и година, понекад посматрају секундарну генерализацију у тоничко-клоничком нападу. Сличан синдром, али са прогресивним током, описан је са дифузнијом хемисферном лезијом (Расмуссенов хронични енцефалитис), њена нозолошка независност остаје контроверзна. Козхевников епилепсија синдром је такође описан у болестима, као што су апсцеси, гранулома, можданог удара, субдуралног хематома, тумора цхерпно повреда, хиперосмоларна хипергликемијска државе (посебно у присуству хипонатремије), хепатиц енцепхалопатхи, мултипле склерозе, МЕЛАС синдром. Описани су и јатрогени облици (пеницилин и други).

Миоцлониц абсанси. Просечна старост почетка епилепсије са миоклоничном одсутношћу (Тассинари синдром) је 7 година (од 2 до 12,5 година). Нагли почетак апсцеса прати билатерални ритмички миоклонски трзај, који се примећује у мишићима раменог појаса, руку и ногу, а мишићи лица су у мањој мери укључени. Покрет може повећати интензитет и стећи тонички карактер. Кратки трзаји и тонске контракције могу бити симетрични или доминирати са једне стране, узрокујући заокрет главе и тела. Током напада могућа су и респираторна застоја и невољно мокрење. Губитак свести током апсцеса може бити потпун или парцијалан. Свака епизода миоклонских апсана може трајати од 10 до 60 секунди. Напади се могу јавити много пута дневно, постају чешћи ујутро (у року од 1-3 сата након буђења). У ретким случајевима примећене су епизоде статуса миоклонских изостанака. У већини случајева, апсцеси су комбиновани са генерализованим конвулзивним нападима, који се обично карактеришу ниском фреквенцијом (приближно 1 пут месечно или мање). Често се уочава смањење интелигенције. Антиконвулзивни отпор је типичан. Етиологија је непозната, понекад се види генетска предиспозиција.

Инфантилни грчеви (Вестов синдром) називају се епилепсијом зависном од старости. Прве манифестације болести јављају се у 4-6 месеци. Синдром карактеришу типични напади, ментална ретардација и хипса ритам на ЕЕГ-у (неуједначена високонапонска спика-вална активност), која је чинила основу Западне тријаде. Инфантилни грчеви се обично карактеришу симетричним, билатералним, изненадним и кратким контракцијама типичних мишићних група (флексор, екстензор и мешани грчеви). Често опажени флексорски грчеви, који се манифестују кратким луком (ако су укључени абдоминални мишићи), док руке праве кретање главе или олова. Напади торза и довођење руку личе на источни поздрав и звали су се "Салаамски напади". Учесталост напада значајно варира (у тешким случајевима, јављају се неколико стотина пута дневно). Већина напада је груписана у кластере, често се јављају ујутро након буђења или у сну. Током напада, понекад се примећују одступање ока и покрети нистагмоида. Инфантилни грчеви могу бити секундарни (симптоматски), идиопатски и криптогени. Описани су секундарни облици за перинаталне лезије, инфекције, церебралне малформације, тубуларну склерозу, повреде, конгениталне поремећаје метаболизма, дегенеративне болести. Инфантилни грчеви би се требали разликовати од бенигних неепилептичних инфантилних грчева (бенигни миоклонуси дојенчади), који није праћен епилептичким пражњењем на ЕЕГ и пролази самостално у наредним годинама (до 3 године). У будућности, 55-60% деце са инфантилним спазмом може искусити друге врсте нападаја (Леннок-Гастаутов синдром).

Леннок-Гасто синдром се карактерише типичним ЕЕГ променама [спике-слов ваве испусти са мање фреквенције (2 Хз) него са типичним абсансом (3 Хз)], менталном ретардацијом и посебним типовима нападаја, укључујући миоклонске трзање, атипичне апсцесе и астматични напади (епилептички падни напади, акинетички напади).

Синдром обично почиње изненадним падовима, нападаји постају чести, јављају се епилептички статуси, интелектуалне функције се погоршавају, а могући су поремећаји личности и хронична психоза. Око 70% деце са овим синдромом има тоничне нападе. Они су кратки, трају неколико секунди и манифестују се покретима главе и торза или покретима екстензора, као и девијацијом очију или падом пацијента. Напади могу бити асиметрични или углавном једнострани. Понекад аутоматско понашање следи тоничну фазу. Већина тоничких напада се развија у сну.

Атипична одсутност се примећује код отприлике једне трећине пацијената са Леннок-Гастаут синдромом. Они су дужи од типичних абсана и праћени су различитим моторичким феноменима (климање, миоклонус у лицу, постурални феномени, итд.). Поред атонских и тоничких напада, типични миоклонички и миоклоно-атонички напади, који такође доводе до пада пацијента (епилепсија са миоклонично-астатичким нападима). Могући су и други типови нападаја (генерализовани тоничко-клонички, клонични; парцијални нападаји су рјеђи). Свест обично остаје јасна. Етиолошки, 70% случајева Леннок-Гастаут синдрома је повезано са перинаталним лезијама.

Јувенилна миоклонична епилепсија Јанза ("импулзивна петит мал") почиње у другој деценији живота (најчешће 12-24 године) и карактерише се миоклоничким нападима, понекад повезаним са генерализованим тоничко-клоничним нападима и / или абсанима. Преовлађују миоклонични напади, који се одликују изненадним кратким билатерално симетричним и синхроним контракцијама мишића. Покретом су обухваћена углавном рамена и руке, мање мишића торза и ногу. Напади су појединачни или групирани у кластере. Пацијент може пасти на колена у форми. Током миоклоничних нападаја, ум остаје нетакнут, чак и ако се појављују у серији или на слици миоклоничног епилептичког статуса.

Генерализовани тоничко-клонични напади у већини случајева јављају се након (у просјеку након 3 године) почетка миоклоничних нападаја. У типичним случајевима, напад почиње миоклоничким трзањем, повећавајући интензитет до генерализованог миоклонуса, који постаје генерализовани тоничко-клонички напад. Ова типична слика се назива “миоклонични гранд мал ” (“импулсивни гранд мал, “ клоничко-тоничко-клонички напад ”). Напади се појављују готово искључиво након јутарњег буђења.

Абсанције се обично примећују у атипичној варијанти и појављују се код 15-30% пацијената у просечној старости од 11,5 година. Интелект обично не пати.

Тешка миоклонична епилепсија код беба почиње у првој години живота. Прво, постоје генерализовани или унилатерални клонични нападаји без продромалних симптома. Миоклонично трзање и парцијални нападаји се обично појављују касније. Миоклонични нападаји се често појављују у једној руци или глави, а затим се трансформишу у генерализоване; обично се јављају неколико пута дневно. Могу се појавити и атипичне апсантије и комплексни парцијални напади са атопичним или адверзним феноменима или аутоматизмима. Одликује се заостајањем у психомоторном развоју и појави прогресивног неуролошког дефицита у виду атаксије и пирамидалног синдрома. Код 15-25% пацијената открива се насљедни терет епилепсије. МРИ не открива специфичне абнормалности.

Рана миоклонична енцефалопатија почиње у првом мјесецу живота. Карактеристичан је рани почетак парцијалних миоклоничних епилептичних трзаја, спојени су једноставним парцијалним нападима (одступање ока, апнеја, итд.), Затим масовнији или генерализовани миоклонус, тонички спазми (јављају се касније) и други типови нападаја. Типична хипотонија мишића тела, билатерални пирамидални знаци, који могу укључивати периферне живце. Психомоторни развој је нарушен. Дете или умире у прве 2 године живота, или пада у трајно вегетативно стање. Етиологија није позната.

Бенигна миоклонична епилепсија код новорођенчади обично почиње миоклоничким дрхтањем код нормално иначе иначе старијег дјетета између 4 мјесеца и 3 године. Дечаци су чешће болесни. Миоклонични кретени могу бити суптилни, али временом постају очигледни. Постепено, нападаји су генерализовани, укључујући труп и екстремитете, што доводи до кимања покрета главе и подизања руку на бокове, као и флексије доњих екстремитета. Може се приметити одступање очију према горе, можда и изненадни пад пацијента. Миоклонични напади су кратки (1-3 с), могу се јавити неколико пута дневно. Свест обично остаје нетакнута. Нема других врста напада.

[24], [25],

Остали миоклонски синдроми

У попуњавању описа миоклонуса, пожељно је споменути још неколико изразито специфичних синдрома, који се ријетко спомињу у домаћој литератури.

Палатинасти миоклонус (миоклонус меког непца, циклични миоклонус, нистагм меког непца, тремор меког непца) једна је од манифестација миоритмије. Може се посматрати у изолацији у облику ритмичких (2-3 у) контракција меког непца или у комбинацији са сличним ритмичким миоклонијама, готово неразлучивим од тремора, у језику, мандибули, ларинксу, дијафрагми и дисталним рукама (класична миоритмија). Миоритмија је ритмички миоклонус, који се разликује од тремора (паркинсоније) углавном због његове ниске фреквенције (1-3 Хз) и карактеристичне дистрибуције. Понекад се, поред циклопатског миоклонуса, примећује и вертикални окуларни миоклонус (“свинг”), који се назива окуларни миоклонус палатина. Миоритмија нестаје током спавања (понекад су патолошки покрети приметни у сну). Миоритмија без палатинског миоклонуса је ретка. Изоловани миоклонус меког непца може бити или идиопатски или симптоматски (тумори малог мозга и већи део мождане коре, мождани удар, енцефаломијелитис, траума). Идиопатски миоклонус често нестаје током спавања, анестезије и коме. Симптоматски миоклонус меког непца је стабилнији у овим условима. Најчешћи узроци генерализоване миоритмије су васкуларне лезије можданог дебла и церебеларна дегенерација повезане са алкохолизмом или са синдромом малабсорпције.

Опсоклонус (синдром “плесних очију”) је миоклонична хиперкинеза очних мишића, која се манифестује брзим трзавим, хаотичним, углавном хоризонталним покретима очних јабучица. Може доћи до случајне промене хоризонталних, вертикалних, дијагоналних, кружних и клатних покрета различитих фреквенција и амплитуда. Према неким запажањима, опсоклонус остаје у сну, интензивира се на буђењу, често се погрешно схвата за нистагмус, који се разликује од опсоклонуса присуством 2 фазе: споро и брзо. Опсоклонус указује на органску лезију церебеларних стабљика и често је праћен генерализованом миоклонијом, атаксијом, намерним тремором, хипотензијом итд. Главни етиолошки фактори су вирусни енцефалитис, мултипла склероза, тумори можданог стабла и церебелума, паранеопластични синдроми (посебно код деце), траума, метаболичка и токсична енцефалопатија (лекови, токсини, не-кетотска хипергликемија).

Негативан миоклонус („лепршајући“ тремор, астерикис) подсећа на спољашњи тремор. Међутим, не заснива се на активним мишићним контракцијама, већ, напротив, периодичним падовима тона постуралних мишића са биоелектричном "тишином" у тим тренуцима. Астерикис је изузетно карактеристичан за метаболичку енцефалопатију код обољења јетре, бубрега, плућа итд. У таквим случајевима, то је обично билатерална. Ријетко, астерекс може бити знак локалног оштећења мозга (крварење у таламусу, паријетални режањ, итд.), Који се манифестује у таквим случајевима с једне стране. Астерикс се најлакше открива када се руке повуку напред.

Старт-синдром обједињује групу болести карактерисану појачаном реакцијом старт-упа (изненађење) као одговор на неочекиване вањске подражаје (често слушне и тактилне).

[26], [27]

Псицхогениц миоцлонус

Психогени миоклонус карактерише акутни почетак, варијабилност фреквенције, амплитуда и дистрибуција миоклони. Постоје и друге недоследности типичног органског миоклонуса (на пример, одсуство пада и оштећења, упркос израженој нестабилности и флуктуацијама тела, итд.), Спонтана ремисија, редукција хиперкинезе уз дистракцију, појачање и смањење хиперкинезе под утицајем сугестије, психотерапије или као одговор на плацебо, присуство других психогених моторних, менталних поремећаја.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Дијагноза и лечење миоклонуса

Дијагноза се заснива на клиничким подацима. Лечење почиње корекцијом главних метаболичких поремећаја. Често се клоназепам прописује 0,5-2 мг орално 3 пута дневно. Може бити ефикасан валпрок 250-500 мг орално 2 пута дневно; понекад помажу и други антиконвулзанти. Многи облици миоклонуса реагују на прекурсор серотонина 5-хидрокситриптофан (почетна доза 25 мг орално 4 пута дневно, затим повећава на 150-250 мг орално 4 пута дневно) са инхибитором карбидопе декарбоксилазе (орално 50 мг ујутро и 25 мг у подне или 50 мг увече и 25 мг пре спавања).

[35], [36], [37],