Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Мучополисахаридоза код деце: симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 18.10.2021
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Мучополисахаридоза (МПС) је наследна метаболичка болест из групе болести лизозомских акумулација. Развој наследне муцополисаццхаридосис узроковане дисфункције лизозомалног ензима укључених у деградацији Гликозаминогликани (ГАГ) - главна структурна компонента интрацелуларног матрикса. Делимично деградирана гликозаминогликан акумулације у лизозомима резултата у прогресивном смрти ћелија и ткива и стога дисфункције органа. Према савременој класификацији, постоји 10 врста наследне мукополисахаридозе. Сваки од њих је због квара једног од лизозомне ензима укључених у каскади реакцији Гликозаминогликани цепања.
Све мукополисахаридоза осим муцополисаццхаридосис ИИ, везани за Кс хромозом су наслеђена аутозомно рецесивни начин. Према њиховим фенотипских манифестација мукополисахаридоза поделити у две велике групе: муцополисаццхаридосис витх Хурлер-лике фенотип (МЈС И, МЈС ИИ, МЈС ИИИ, МПС ВИ и МПС ВИИ) и муцополисаццхаридосис са МОРКУИО налик фенотипа (МЈС ИВ А и МПС ИВ Б). Према клиничких манифестација муцополисаццхаридосис из сваке групе су веома слични, а не могу увек бити правилно разликовати без додатних лабораторијским тестовима.
[