Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Мукополисахаридоза типа IX: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 07.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
МКБ-10 код
- Е76 Поремећаји метаболизма гликозаминогликана.
- Е76.2 Друге мукополисахаридозе.
Епидемиологија
Мукополисахаридоза типа IX је изузетно редак облик мукополисахаридозе. До данас постоји клинички опис једне пацијенткиње, четрнаестогодишње девојчице.
Узроци мукополисахаридозе типа IX
Мукополисахаридоза типа IX је узрокована мутацијама у гену HYAL1, мапираном на хромозому 3p.21.2. Ген кодира ензим хијалуронидазу.
Симптоми мукополисахаридозе типа IX
Главне клиничке манифестације болести су симетричне нодуларне наслаге у паротидним регионима, благе дисморфне карактеристике, заостајање у расту и очувана интелигенција; укоченост зглобова је одсутна. Радиографија је открила вишеструке улцерације ацетабулума.
[ Који су тестови потребни?
Использованная литература