Неурофиброматоза и оштећење ока

Неурофиброматоза је подељена на две аутозомалне доминантне форме, које карактеришу различити клинички токови:

1. неурофиброматоза типа И (НФ1) - Рецклингхаусенов синдром (Рецклингхаусен);
2. неурофиброматоза ИИ тип - билатерална акустична неурофиброматоза.

Описује додатно облика неурофиброматозом, неурофиброматоза укључујући сегментни, тип коже ИИИ мешовитог Неурофиброматосис, Неурофиброматозивног Типа варијанта ИВ и ВИИ врсту Неурофиброматосис са каснијом појавом. Није јасно да ли су сви представљени облици одвојене, одвојене болести.

[1], [2], [3]

Преваленца неурофиброматозе типа И.

Утврђено је да преваленција неурофиброматозе одговара 1: 3000-1: 5000, па је ова болест један од најчешћих аутосомалних доминантних поремећаја. Пенетрација је готово потпуна, као резултат високог нивоа спонтаних мутација код 50% пацијената са неурофиброматозом одређује нове мутације. Погађени ген се налази на проксималној дугој руци хромозома 17 (17клл.2).

Симптоми неурофиброматозе типа И.

• Пигментне мрље на боји кафе кафе са млеком. Међутим, ове промене нису патогномонски знак неурофиброматозе и могу се јавити код здравих људи.
• Мале тачке се налазе углавном у зглобовима коже - у пазуху, у препоне и испод груди код жена.

Периферне неурофиброме

Готово сви пацијенти са типом Неурофиброматосис сам 16 година старости развијају периферне неурофиброма коже и, у ређим случајевима - неурофиброма поткожног ткива, опипљивим у току периферних нерава.

Плекиформние некирофиброми

Специфичне неоплазме меке конзистенције. Патогномонски симптом неурофиброматозе типа И. Типични знаци су хипертрофија околних ткива, локална пролиферација ткива и хипертрихоза у погођеном подручју. Када је процес локализован у орбити, могуће је значајно смањење вида услед директне компресије оптичког нерва или амблијапије због птозе и / или страбизма изазваног тумором.

Смањена способност учења

Иако је ментална ретардација неурофиброматозе типа И ретка, може доћи до благог смањења визуелне перцепције.

Офталмолошке манифестације

Истраживање офталмолога пацијента са сумњом неурофиброматозе важно је не само за потврђивање дијагнозе, већ и за идентификацију компликација од визуелног органа и, ако је могуће, рано постављање терапије. Патолошке промене у органу вида могу бити локализоване у орбити и укључују:

1. глиома оптичког нерва;
2. гранатирање менингиома оптичког живца;
3. неурофиброма орбите;
4. дефекти у костима орбите.

Екопхтхалмос може бити повезана са промјеном положаја очију, накнадно зашијане и амблијапије. Тумори орбите често узрокују промене у оптичком нерву, које се манифестују стагнирајући брадавица, атрофија и, ријетко, хипоплазија оптичког живца. Додатне промене укључују:

1. оптиццилиари схунтс (посебно код менингиома оптичког нерва);
2. склапање хороида;
3. амууроза, одређена правцем ока.

Приказани су неуролошки прегледи за диференцијацију различитих узрока егзофталма у неурофиброматозу типа И.

Еиелидс

1. Најчешће, очним капцима утиче плекиформна неурофиброма са карактеристичном деформацијом ивице ивице горње капке у облику слова С. Страбизам и / или птоза, који су резултат ових промена, могу довести до амблијапије.
2. Конгенитална птоза се јавља чак иу одсуству орбиталног тумора.

Радужка

Нодулес Лисха (меланоцитиц хамартоми ирис) патогномоничан за неурофиброматозу типа И. Са неурофиброматозом типа ИИ, они су ретки. Са старошћу, њихова преваленца код неурофиброматозе типа И се повећава. У раном детињству Лиса нодуле се не примењују често, али до 20 година њих се налазе у готово 100% пацијената.

Оптички нерв

Укљученост оптичког нерва у патолошки процес манифестују глиоми оптичког нерва (астроглиома). 70% свих глиома оптичког нерва пронађено је код пацијената са неурофиброматозом типа И. Права учесталост њихове преваленце код неурофиброматозе типа И је тешко одредити због одсуства симптома и због тога субклиничког тока. Приближно 15% пацијената са неурофиброматозом типа И и нормалном визуелном оштрином дијагностикује глиомима оптичког нерва. Ови тумори су подељени у две категорије.

Форвард (глиоми орбитс)

Ови глиоми су егзофталос, губитак вида и повремено промена положаја очију. Укљученост у процес оптичког живца изражава се у његовој атрофији, дисплазији, директној туморској лезији и стагнираној брадавици. Понекад су са стране тумора формиране оптицилијске васкуларне шанке. Као резултат ових промена често се јавља страбизам.

Задња (глиома цхиасма)

Симптоми ових глиома укључују хидроцефалус, ендокринску патологију и смањен вид у комбинацији са нистагмусом. Нистагмус може бити вертикалан, ротацијски или асиметричан (повремено имитира грчеве ну-тана). Често постоји дисипирани вертикални нистагмус.

Коњунктива

Неурофиброма коњунктива ретко се посматра и обично се налази у лимбалној зони.

Цорнеа

Са неурофиброматозом типа И, постоји згушњавање корнеалних живаца, али овај симптом није патогномичан. Много чешће се овај поремећај јавља у синдрому вишеструке ендокрине неоплазије.

Увеални тракт

Пигментни хамартоми хороида се налазе код 35% пацијената. Дифузне неурофиброме изазивају задебљање читавог увеал тракта, што доводи до глаукома.

Ретин А

Са неурофиброматозом типа И ретина је ретко укључена у патолошки процес. Постоје изоловани извјештаји о појави астроцитне хамарне ретине и њеног пигментног епитела.

Истраживање

1. Компјутерска томографија (ЦТ) или магнетна резонанца (МРИ) мозга и орбита могу открити патологију костију, менингиома и глиома оптичког нерва.
2. Уочени потенцирани потенцијали (ВЕП) помажу у процени стања кирзме, као иу праћењу динамике кијасалних глиома.

Симптоми неурофиброматозе типа ИИ

• На око 60% пацијената појављују мрље на боји кафе кафе уз млеко.
• Неурофиброме коже су примећене у око 30% случајева. Плекиформ фиброидс су ретки.

Манифестације из централног нервног система

Посебна карактеристика неурофиброматозе су билатерални неурином звучног нерва. Преостали лобањски нерви такође могу бити укључени у процес док тумор расте, посебно у пару В, ВИ и ВИИ. Распрострањени глиоми, менингиоми и шванони.

Манифестације из органа вида

• Нодулес Лисха, ако се пронађе, то је ретко.
• Стражња субкапсуларна катаракта јавља се често, али има мали утицај на оштрину вида.
• Комбиновани хамартоми пигментног епитела и ретине.
• Епиретиналне мембране са благим падом вида.

У већини случајева, очне манифестације неурофиброматозе типа ИИ нису потребне. Потреба за лечењем наступа када постоји билатерални менингиома ВИИИ пар кранијалних живаца, нарочито ако је тумор мале величине.

Неурофиброматоза типа И

Неурофиброматоза типа ИИ (билатерални акустички)

Овај облик болести је мање присутан у односу на неурофиброматозу типа И. Ген одговоран за развој поремећаја је локализиран у близини центра дугог крака хромозома 22 (22клл.л-кл3.1).

Дијагностички критеријуми неурофиброматозе типа И.

Да би се утврдила дијагноза неурофиброматозе типа И, следеће карактеристике су одређене критеријима. Потребно је имати најмање два од њих да успоставе дијагнозу.

1. Пет или више пигментне флеке од боје кафе са млеком, више од 5 мм у пречнику, дете препубертетског и шест или више пигментираном боје кафе са млеком боји пречник већи од 15 мм у пацијента у пост-пубертетског узраста.
2. Два или више неурофиброма било које врсте или једна плексиформна неурофиброма.
3. Аксиларне или ингвиналне мрље.
4. Глиома оптичког нерва.
5. Два или више Лисчевих нодула (Лисцх).
6. Карактеристични недостаци костију (псеудартхроза тибије или дисплазија крила сфеноидне кости).
7. Најблизи рођаци пате од неурофиброматозе типа И.

[4],

Лечење неурофиброматозе типа И.

Менаџмент пацијената са неурофиброматозом типа И остао је контраверзан до данас. Третман, по правилу, сложен. Саставни део укупног сета рецепта је генетска консултација свих чланова породице пацијента. Лечење компликација неурофиброматозе с стране видног органа је комплексно и обухвата:

Плекиформе неирома

Хемотерапија и радиотерапија су неефикасни. Хируршко уклањање је технички тешко и има висок ниво компликација. Ако се сумња на амблијазију, препоручује се оклузија.

Глиоми оптичког нерва и цхиасма

Питања лечења до данас остају релевантна. Конзервативни третман је индициран за туморе мале величине и очуване визуелне функције. Код старијих пацијената понекад се препоручује зрачна терапија (код млађе деце радиотерапија може бити компликована менталном ретардацијом). Хируршка интервенција је препоручљива на затварању очију са изговараним егзофалмом. Хируршко уклањање глиома хијазма је технички немогуће. У неким случајевима уклањају се само пратеће цисте. Хемотерапија постаје све популарнија у лечењу хијазматских глиома у комбинацији са дисфункцијом хипоталамуса. Неки пацијенти са глиомима цхиасма са повећаним интракранијалним притиском показују скењивање. Пожељно је да се изведе ендокринолошко испитивање свих пацијената са глиомима хијазме.

Глауком

Обично захтева хируршку интервенцију, док има неповољну прогнозу.