Очне манифестације краниосиностозе

Краниосиностоза је група ретких наследних поремећаја које карактерише прерано затварање кранијалних шавова у комбинацији са тешким орбиталним абнормалностима.

Две најчешће патологије код којих се јавља краниосиностоза су: Крузонов синдром, Апертов синдром.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Крузонов синдром

Крузонов синдром се првенствено формира превременим затварањем короналних и сагиталних шавова. Наслеђе је аутозомно доминантно, али у 25% случајева може доћи до свеже мутације.

[ 5 ], [ 6 ]

Очне манифестације

• Егзофталмос услед плитке орбите је најприметнији знак. Секундарно се развија због заостајања у расту максиле и јагодичне кости. У тешким случајевима, очне јабучице су дислоциране и леже испред капака.
• Хипертелоризам (велика удаљеност између орбита).
• Егзотропија и хипертропија у облику слова V.
• Компликације које угрожавају вид укључују експозициону кератопатију и оптичку неуропатију због компресије оптичког нерва на оптичком форамену.

Патологија очне јабучице: аниридија, плава склера, катаракта, сублуксација сочива, глауком, колобом, мегалокорнеа и хипоплазија оптичког живца.

[ 7 ], [ 8 ]

Системски поремећаји

• Скраћивање антеропостериорне димензије главе и широка лобања због превременог затварања шавова.
• Хипоплазија средњег дела лица и закривљени нос („папагајски кљун“), што лицу даје изглед „жабе“.
• Прогнатизам доње вилице.
• Небо у облику обрнутог слова V.
• Акантокератодерма.

Апертов синдром

Апертов синдром (акроцефалосиндактилија) је најтежа краниосиностоза и може захватити све кранијалне шавове. Наслеђује се аутозомно доминантно, али већина случајева је спорадична и повезана са старијим годинама родитеља.

[ 9 ], [ 10 ]

Очни знаци

• Плитке орбите, егзофталмос и хипертелоризам су обично мање изражени него код Крузоновог синдрома.
• Егзотропија.
• Антимонголоидски облик очију.
• Компликације које угрожавају вид укључују немогућност капака да покрију рожњачу и атрофију очног живца.

Патологија очне јабучице: кератоконус, сублуксација сочива и конгенитални глауком.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Системски знаци

• Оксицефалија са равним потиљком и стрмим челом.
• Хоризонтални зарез изнад супраорбиталног гребена.
• Хипоплазија средњег дела лица са носом попут папагаја и ниско постављеним ушима.
• Расцеп непца у облику високе куполе и двоструке увуле.
• Синдактилија руку и стопала.
• Аномалије срца, плућа и бубрега.
• Осип сличан акнама на кожи трупа и удова.
• Ментална ретардација (у 30% случајева).