Очишћене манифестације краниосистозе
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
[Цроузон синдром
Синдром Цроузона првенствено се формира преурањено затварање короналних и сагиталних шавова. Хередност је аутосомална доминантна, али у 25% случајева може постојати нова мутација.
Манифестације ока
- Излоћбаци због плитке орбите су најупечатљивији знак. Она се поново развија због кашњења у расту горње вилице и личној врху. У тешким случајевима очни дислоцирани и леже испред очних капака.
- Хипертелоризам (широк раздаљина између орбита).
- В-облика ексотрофија и хипертропије.
- Компликације које изазивају визију укључују изложеност кератопатије и оптичку неуропатију због компресије оптичког нерва у видном пољу.
Патологија очне јабучице: аниридија, плаве беоњаче, катаракте, сублуксација сочива, глауком, колобом, мегалоцорнеа и оптичког нерва хипоплазијом.
Системски поремећаји
- Скраћивање антеропостериорне величине главе и широке лобање због преураног затварања зглобова.
- Хипоплазија средишњег дела лица и закривљени нос ("кљунови папагаја"), који даје особи изглед "жабе".
- Прогнатизам доње вилице.
- Преврнуто небо у облику слова В.
- Ацантхокератодерма.
Аперт синдром
Синдром Аперт (ацроцепхалосиндацтили) је најтежа краниосиностоза и може да утиче на све кранијалне шавове. Наследство је аутосомно доминантно, али већина спорадичних случајева је повезана с каснијим узрастом родитеља.
Знак ока
- Мала орбита, егзофалмос и хипертелоризам су обично мање изражена него код Цроузоновог синдрома.
- Екотропија.
- Антимоноголоидни део очију.
- Компликације које изазивају визију су замрачење рожњаче и атрофија оптичког нерва.
Патологија очног јајника: кератоконус, подубликација сочива и урођени глауком.
Системски атрибути
- Окицепхали са равним затиком и стрмим челом.
- Хоризонтални изрез изнад супраорбиталног гребена.
- Хипоплазија средине лица са носом попут "папагајског кљуна" и нискокласаних ушију.
- Сплит небо у облику високе куполе и двоструког језика.
- Синдакти руке и стопала.
- Аномалије срца, плућа и бубрега.
- Акне попут осипа на кожи пртљажника и екстремитета.
- Ментална ретардација (у 30% случајева).
Како испитивати?