Периодични синдром повезан са ТНФ рецепторима (ТНФ)
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Фамили Ирисх грозница (периодични синдром повезан са рецепторима фактора некрозе тумора (ТНФ)), - наследне болести карактерише периодичним епизодама грознице и мијалгија мигрирају са болним еритема налази изнад коже. Ниво рецептора ТНФ типа И је низак. Лечење врше глукокортикостероиди и етанерцепт.
Рекурентни синдром повезан са ТНФ рецепторима описан је у породици имиграната из Ирске и Шкотске, али постоје и извјештаји да се то јавља у многим другим етничким групама. Узрок је мутација гена која кодира ТНФ рецептор. Сматра се да дефекти овог рецептора доводе до прекомерне непроверјене активације рецептора уз развој упале због тога.
Напади ове ретке болести обично почињу у доби до 20 година. Могу трајати од 1-2 дана до недеље или више. Најзначајнији знаци су болови у мишићима и оток екстремитета. Други симптоми периодични синдрома повезаног са ТНФ рецептора могу бити главобоља, болови у стомаку, пролив или затвор, мучнина, болни коњунктивитис, бол у зглобовима, осип и тестиса бол. Мушкарци пацијенти имају тенденцију да развијају ингвиналну килну. Постоје извјештаји о развоју у малом броју породица амилоидозе бубрега.
Дијагноза се заснива на анамнези, прегледу и ниском нивоу рецептора ТНФ типа И када се мери у интериктралном периоду. Неспецифични знаци укључују неутрофилију, повећање параметара акутне фазе и поликлоналну гамопатију током напада. Пацијенти треба редовно пратити анализу урина за рано откривање протеинурије.
Периодични синдром који је повезан са ТНФ рецепторима има добру прогнозу, под условом да је лечење обезбеђено, али треба га обавити опрезније у случају амилоидозе бубрега. Напади могу се ефикасно третирати са преднисолоном у дозама од најмање 20 мг орално једном дневно. Током времена може се захтевати повећање дозе. Први резултати коришћења етанерцепта, везивања и инактивације ТНФ-а су обећавајући. Препоручене дозе су 0.4 мг / кг сц, код деце и 25 мг субкутано код одраслих, а лек се примењује два пута недељно.
[Использованная литература