Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Поремећај метаболизма фруктозе
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Недостатак фруктозе-1-фосфаталдолазе (алдолаза Б)
Ако је овај ензим недостатак, развија се клинички синдром конгениталне нетолеранције за фруктозу. Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван; учесталост се процењује као 1/20 000 рођених. Дете је здраво док не прими фруктозу храном; онда акумулира фруктозо1фосфат, изазива хипогликемију, мучнина и повраћање, болови у стомаку, знојење, тремор, конфузија, поспаност, нападе и кому. Дуготрајна употреба фруктозе може довести до развоја цирозе, менталне ретардације и проксималне реналне тубуларне ацидозе уз губитак фосфата и глукозе у урину.
Дијагноза на основу симптома показују у комбинацији са недавно унос студије фруктозу потврди дијагнозу ензима јетре у ткиво или хипогликемије индукције фруктозу интравенске инфузије 200 мг / кг.
Дијагноза и детекција хетерозиготних носача мутираног гена такође се могу изводити помоћу директног ДНК тестирања. Акутна терапија укључује примену глукозе за лечење хипогликемије; Увек је неопходно искључити фруктозу, сахарозу и сорбитол из исхране. Код многих пацијената с временом се развија аверзија на храну која садржи фруктозу. Предвиђање је одлично у условима лечења.
[10], [11], [12], [13], [14], [15]
Недостатак фруктокиназе
Недостатак овог ензима изазива бенигни пораст нивоа фруктозе у крви и уринима (бенигна фруктозурија). Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван; фреквенција је око 1/130 000 рођених. Овај услов је асимптоматичан и дијагностикује се случајно када се у урину детектују репаративне супстанце које нису глукоза.
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]
Недостатак фруктозе-1,6-бисфосфатазе
Када је овај ензим дефицијентан, глуконеогенеза је поремећена, што доводи до појаве хипогликемије, кетозе и ацидозе. Ова болест може бити фатална у неонаталном периоду. Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван; фреквенција је непозната. Болести које се јављају са грозницом до фебрилних бројева могу изазвати епизоде. У акутном периоду, лечење подразумева администрацију глукозе унутар или интравенозно. Подношљивост поста, по правилу, побољшава се са годинама.
Использованная литература