Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Поремећај метаболизма пирувате
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Недостатак пируват дехидрогеназе
Пируват дехидрогеназа је мултиензимски комплекс који је одговоран за формирање ацетилЦоА из пирувате у циклусу Кребс. Недостатак овог ензима доводи до повећања нивоа пирувате и стога повећања нивоа млечне киселине. Тип наслеђивања је Кс-везан или аутосомално-рецесиван.
Симптоми варирају у тежини, али увек укључују млечну ацидозе и структурне абнормалности ЦНС и другим постнаталним промена, укључујући цистичне промене кортекс, можданом стаблу и базалних ганглија; атаксија и одложени психомоторни развој. Дијагноза потврђује истраживање ензима коже фибробласта, тестирање ДНК или њихова комбинација. Не постоји недвосмислено ефикасан третман, иако је код неких пацијената ефикасна дијета са ниским садржајем угљених хидрата и додатна примјена са тиамином храном.
[7]
Недостатак пируват карбоксилазе
Пируват карбоксилаза је ензим важан за глуконеогенезу из пирувате и аланина, који се формирају у мишићима. Дефицијенција може бити примарна или секундарна због недостатка синтетазе холокарбоксилазе, биотина или биотинидазе; наслеђивање у оба случаја је аутосомностезивно и у оба случаја се развија лактатацидоза.
Примарни дефицит је мањи од 1/250 000 рођених, али може бити већи међу одређеним популацијама америчких Индијаца. Главне клиничке манифестације су кашњење психомоторног развоја са конвулзијама и спастичностима. Лабораторијске промене укључују хипераммонемију; лактацидоза; кетоацидоза; повећани нивои лизина, цитрулина, аланина и пролина у плазми, као и повећане излучивање алфа-кетоглутарата. Дијагноза потврђује истраживање ензима у култури фибробласта коже.
Секундарни дефицит је клинички сличан примарном, са развојем хипотрофије, напади и друге органске киселине.
Не постоји ефикасан третман, међутим, појединачни пацијенти са примарним дефицитом, као и сви пацијенти са секундарним дефицитом, треба давати биотин за 5-20 мг једном дневно.
Использованная литература