Породична периодична парализа

Породична периодична парализа је ретко аутосомно стање које карактерише епизода флацидне парализе са губитком дубоких тетивних рефлекса и недостатком мишићног одговора на електричну стимулацију. Постоје три облика: хиперкалемија, хипокалемија и нормокалиемија. Дијагноза указује на анамнезу, потврди дијагнозу, изазива епизоду (увођење глукозе инсулином да изазове хипокалемију или калијум хлорид, да изазове хиперкалемију). Лечење породичне периодичне парализе зависи од облика.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Шта узрокује породичну периодичну парализу?

Хипокалемични облик породичне периодичне парализе настао је као резултат мутације у гену калцијумских канала повезаним са рецептором дихидропиридина. Хиперкалемични облик је последица мутација гена која кодира алфа подјединицу натријумских канала у скелетном мишићу (СЦН4А). Узрок нормокалемијске форме остаје нејасан; у неким околностима, то може бити последица мутације гена који кодира натријумове канале.

Симптоми породичне периодичне парализе

Са хипокалемичном формом, епизоде се обично појављују пре 16 година. Дан после активне вежбе, пацијент се често буди са слабошћу, која може бити лагана и ограничена на одређене групе мишића или може покрити све 4 удове. Епизоде изазивају храну богата угљеним хидратима. Оцуломоторски мишићи, иннервирани булбар групом кранијалних живаца, и респираторни мишићи су стиснути. Свест не трпи. Ниво калијума у крви и уринима је смањен. Слабост се наставља до 24 сата.

Са хиперкалемичном формом, епизоде често почињу да се појављују у ранијем узрасту и обично су краће, чешће и мање сурове. Епизоде су изазване физичким вежбама након једења или гладовања. Често се примећује миотонија (каснији почетак опуштања после контракције мишића). Миотонија очних капака може бити једини симптом.

Код нормокалиемичног облика, погођени пацијенти су осетљиви на унос калија са храном, а имају епизоде слабе мишићне слабости на нормалном серумском нивоу калијума.

Дијагноза периодичне парализе породице

Најбољи дијагностички индикатор је анамнеза - типичне епизоде. Када се мери током епизоде, ниво калијума у серуму може се променити. Фамили периодична парализа понекад може активирати применом глукозе и инсулина (хипокалемиц образац) или калијум хлорида (хиперкалемиц образац), али само искусни лекари морају да спроведу те процедуре, пошто изазвала еписоде могу настати парализа респираторних мишића или поремећај интракардијалном проводљивости.

[9], [10], [11], [12], [13]

Лечење периодичне парализе породице

Епизоде хипокалемичне парализе се третирају са именовањем калијум хлорида 2-10 г у раствор за оралну примену (без додавања шећера) или интравенозном применом калијума. Приказана је дијета са угљеним хидратима и натријумом; Искључење активности које захтевају напетост мишића, као и алкохол након периода одмора; Узимање ацетазоламида 250-2000 мг орално једном дневно може помоћи у спречавању развоја хипокалемичних епизода.

Почетком благе епизоде хиперкалемијске парализе може се прекинути благим физичким вежбањем или уношењем угљених хидрата брзином од 2 г / кг. Епизију у развоју захтева тиазиде, ацетазоламиде или инхалиране бета агонисте. Тешки напади захтевају интравенозни калцијум глуконат или глукозу са инсулином. Редовни унос угљених хидрата, низак калијум у храни и избегавање гладовања и активности које захтевају напетост мишића, после конзумирања хране, као и прехлада, помажу у спречавању хипокалемичних епизода.

Код нормокалиемичне форме, велике дозе натријума побољшавају стање и смањују слабост. Увођење глукозе је неефикасно. Породична периодична парализа може се спречити избјегавањем одмора након физичког напора, прекомерног уноса алкохола и прехладе.