Прогериа од одраслих (Вернеров синдром)

Вернеров синдром (син: прогерија одраслих) је ретка аутосомна рецесивна болест, а генски локус је 8п12-п11. Доживот је смањен. Најчешћи узроци смрти су инфаркт миокарда, мождани удар мозга, малигни тумори.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиологија

Развија се код људи старих од 15-20 година и карактерише га постепено напредовање.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Узроци прогерије одраслих

Узрок болести није инсталирана, може доћи поремећаји у метаболизму везивног ткива као што је индиковано редукцијом у пролиферацију фибробласта, колагена повећање производње са смањењем у синтези глукозаминогликана. Споро раст фибробласта може се објаснити промјенама у саставу међуларне супстанце.

[13]

Патогенеза

Хистолошки преглед склеродермних плоча показује благу атрофију епидермиса са порастом садржаја пигмента у базалним епителилоцитима. У папиларном слоју дермиса, примећује се хомогенизација колагена, у слоју мрежица - хијалинизација и ретка колагенска влакна.

Број посуда се смањује, неки од њих су окружени малим инфламаторним инфилтратима, који се састоје од лимфоцита и хистиоцита са примјеном плазма ћелија и еозинофилних гранулоцита. Зидови артерија као хиалинизед, атрофиране апендикса коже, нарочито длаке и лојних жлезда, знојне жлезде се не мењају. Еластична влакна мрежног слоја су фрагментирана.

Постоји пролиферација везивног ткива у поткожном ткиву, новоформирана колагенска влакна су танка, лабаво уређена. Нервна влакна се састоје од грануларне супстанце, вакуолисане, са пикнотским језгрима, дуж периферије чије пролиферација везивног ткива.

Електронска микроскопија испитује нормалну периодичност колагенских влакана, али између њих се откривају кластери аморфне супстанце или танке фибриле, које су незреле колагене влакна; фибробласти са знацима повећане синтетичког активности, о чему сведоче бројни цитоплазми пупљења су тенкови ендоплазматични ретикулум проширење обухвата зрнасто-влакнаст материјал. Еластична влакна у различитим фазама зрелости, васкуларни ендотелиоцити често су вакуумирани.

[14], [15], [16], [17]

Симптоми прогерије одраслих

Клинички се карактеришу знацима превременог старења, атрофије поткожног ткива и склеродермом кожних промена у локализацији аблације, билатералне катаракте.

Пацијенти имају карактеристичан изглед: низак раст, лунасто лице са танким кљунастим носом, псеудо-егзофалмом, пуном деблом и танким удовима. Код избочина костију и дисталних екстремитета - подручја хиперкератозе, дифузне хиперпигментације или измјене хипер- и хипопигментираних места, могуће су више пигментираних тачака. На стопалима и ногама често се појављују трофични чиреви. Коса постаје сива рано, пада. Поред катаракте, оштећење ока се понекад примећује у облику кератокоњунктивитиса, хориоретинитиса.

Промене у костима се манифестују метастатском калцификацијом, дифузном остеопорозом, а мање често остеомијелитисом.

Постоји повећан ризик од развоја дијабетеса и малигних тумора коже.

Погоршане су сексуалне жлезде, што доводи до хипогенитализма, атрофије тестиса, поремећаја менструалног циклуса, ране менопаузе и малформације малигних болести.

Најчешћи месенцхимални малигни тумори, као што су фибросарцома, леиомиосарком, липосарком, леукемија. Меланоми, аденокарциноми, карциноми базалних ћелија и тумори ендокриних жлезда такође су примећени.