Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Ротхмунд-Тхомсонов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Ротмунда-Томсон синдром (син:. Поикилодермии урођени Ротмунда-Томсон) - редак аутозомно рецесивно обољење, неисправан ген се налази на хромозому 8. Могућа и аутозомно доминантни образац наслеђивања, што се види из описа болести у оца и ћерке. Карактерише поикилодермии у комбинацији са високим фотосентизивношцау, поремећаја кератинизације и скелетних недостатака, промене на очима, углавном у облику малолетнике катаракте, хипогонадизам дистрофије зуба и ноктију, понекад менталном ретардацијом. Описани су журци. Бовенова болест може уочити, равну карцином коже, дигестивног тракта тумора.
Патоморфологија Ротхмунд-Тхомсоновог синдрома. Маркед хиперкератоза, тхиннинг епидерма, у неким случајевима хидропсни дегенерације базалних епителних ћелија, неуједначене пигментације недавни феномен и инконтиненцију пигмента, која се детектује у папиларни дермис у меланопхагес. Поред тога, постоји ширење крвних судова, која се може уочити око мали акумулации лимфоцита, хистоцитима и базофила ткива. Електрон-микроскопска испитивања показују међућелијску едем у основним и супрабасал слојеве епидерма, значајну количину меланина у меланоцита у основним и спинозног слојева. Папиларни дермис идентификовали остатке влакнаст боди органеле, вишеструки меланопхагес наишао Базофили тканина са пигментом у цитоплазми.
[Шта треба испитати?
Како испитивати?