Симптоми српске ћелијске анемије

Анемија ћелија-ћелија се јавља у облику епизода болних напада (кризе) повезаних са оклузијом капилара као резултат спонтаних "циррус" еритроцита наизменично са периодима ремисије. Кризе могу бити изазване интеркурентним болестима, климатским условима, стресима, спонтаном појављивању кризе је могуће.

[1], [2], [3]

Симптоми српске ћелијске анемије

Симптоми српске анемије обично се појављују до краја прве године живота. Фетални хемоглобин (ХбФ) превладава код новорођенчади, пошто се концентрација ХбС повећава у постнаталном периоду ХбФ. Интраваскуларни "вишак" и знаци хемолизе могу се детектовати већ у доби од 6-8 недеља, међутим, клиничке манифестације болести, по правилу, нису типичне до 5-6 месеци старости.

Пацијенти са болест српастих ћелија су типичне само за ове појаве болести: издужени доњи сегмент тела, дорсал кифоза и лумбални лордоза, Готхиц Ски испупчене чело торањ лобања, значајан продужење удова, који зависи од успоравања осификације процесима у епифизе, укупна кашњење сазревање кости. Карактеристично заостајање у физичком и сексуалном развоју. До 2 године физичком развоју су нормални, а затим у доби од 2-6 година, раст успорен значајно и тежине, и потхрањеност израженији него у расту. До краја адолесценције болесна деца обично стигне на здрав раст, недовољна и даље постоји. Напомене одложени пубертета код дечака пубертет јавља у 16-18 код девојчица - 15-17 година. Ниво интелектуалног развоја код пацијената је нормалан.

Сви пацијенти имају бледу кожу и мукозне мембране, иктерус, који се повећава са годинама. Са почетком у 6 месеци живота код пацијената са опипљиве слезине, у раној фази болести од величине слезине значајно повећао у каснијим фазама, због развоја фиброзе у позадини поновљених срчаног удара, слезина смањила у величини (аутоспленектомииа) и код деце старије од 6 година спленомегалија ретко наћи. Иако величина слезине на почетку болести је значајно повећана, клинички примећено функционалну хипоспленисм. Лабораторија у функционалном хипоспленисм у периферној крви може бити пролазно тромбоцитоза, у црвеним крвним зрнцима открију телади Јолли. Мишенидне ћелије и акантоцити се јављају код пацијената са аутоспленектомијом. Нека деца имају хепатомегалију. Кардиомегалија се често дијагностикује. Аденопатија је типична, инвазија крајника у овој дјеци је спора. Пацијенти већ по старости 3-4 година може развити жучи, холелитијаза фреквенција у пацијената је 12% у доби од 2-4 година стар, старост 1 5 - 1 8 година - 42%; Често често постоји пептични чир дуоденума.

Болест се наставља хронично, пацијенти са тешком анемијом српских ћелија живе око 20 година. Периодично означена акутна стања - кризе. Постоје две врсте криза: клиничке (болне или вазоклузивне), у којима се параметри састава хемоглобина и ретикулоцита у основи не разликују од норме; хематолошки, са оштрим падом нивоа хемоглобина и ретикулоцитозе. Често су кризе комбиноване.

Клиничке кризе српске анемије

Клиничка кризе (бол, вазоокклиузионние, реуматске и трбушне) су најчешћа српастих ћелија анемија. Они се могу покренути инфекцијама или се јављају спонтано. Синдром бола повезан је са појавом инфаркта захваљујући оклузији посуда с српским еритроцитима. Инфаркције могу бити у коштаној сржи, костима и периостеуму, периартикуларним ткивима зглобова. Главна карактеристика вазоокклиузионних криза - бол различитог интензитета, праћена термалном реакцијом, едема у лезију, запаљенског реакције. Прва манифестација болести у детињству може бити симетрична болно отицање руку и ногу (због оклузије зглоба и метацарпал кости) - срп-ћелија дактилитис. Рентген открива уништавање коштаног ткива, праћено периосталном реакцијом. У старијим пацијентима примећена је нежност и оток великих зглобова и околних ткива. Миокарда анатомске структуре, које се налазе у трбушној шупљини доводи до појаве абдоминалног бола, акутног абдомена налик клинику. Висок ризик од акутних неуролошких поремећаја, јавља се у око 25% пацијената, укључујући нападе, тромботичких и хеморагијске мождани удар, пролазне исхемијске нападе. Можданог удара - резултат великог крвног суда оклузије настају углавном код деце (око 7% пацијената, са просечном стопом од 1,7% годишње за првих 20 година живота, са максималном хода фреквенције код деце узраста 5-10 година) може оставити иза себе неповратних последица као хемиплегијом и 70% случајева ако се не лечи рецидива у року од 3 године. Код одраслих пацијената може доћи до акутног хеморагични шлог као последица неоваскуларизације и формирања можданих анеуризми. Поремећаји плућа се развијају који се тешко разликују од упале плућа, пацијент има кратку дисање, хемоптизу. Код деце, акутни торакални синдром је озбиљнији и најчешћи узрок смрти пацијената. Смрт се јавља као резултат прогресивне респираторне инсуфицијенције и вишеструких инфарктних интерних органа. Акутни торакалне синдром узрокован појавом на поремећаја плућа микроваскулатури и српастих ћелија испољавају дисање, бол у грудима или абдомену, грозница. Ови рентген плуца у вријеме настанка синдрома је обично нормалан, али често наћи инфилтрата (оштре утиче неколико делова). У 50% случајева су предиспозициони фактори за горњих инфекције дисајних путева изазване Стрептоцоццус пнеумониае, Мицопласма, Цхламидиа; У 15% случајева узрок развоја ОТЦ-а може бити дебела плућна емболија. У коштаној сржи појавити некрозу, срчани напад, развијање масна емболија, коју карактерише грозница, узнемиреност, анксиозност, делиријум, кома, и друга кршења неуропсихијатријске статуса. Можда постоји тромбоцитопенија и клиничка слика ДИЦ синдрома. Велики значај припада истраживању фундуса - масне емболије налазе се у посудама мрежњаче. Манифестација вазо-оклузивне кризе је такође акутна патологија генитоуринарног система. Поновљени приапизам се примећује код више од 50% мушкараца са српском анемијом српова. Предиспозиција на појаву фактора приапизма је сексуални однос, мастурбација, инфекција, локална траума. Третман пријапизма треба започети у првих 12 сати и примењени размену трансфузије за смањење ерекцију и спречавају ожиљке импотенције. Ако је конзервативни третман неефикасан, искористите хируршку интервенцију која обезбеђује декомпресију кавернозних тела. Појава српских ћелија у бубрегу мозга узрокује појаву некрозе бубрежних папила и хематурије. Оклузија јетре пловила бол српастих ћелија манифестује, симулира акутно холециститис или вирусни хепатитис, озбиљне хепатомегалија, нагли пораст билирубина (углавном директно) и активност аминотрансфераза. Могуће фулминантним јетре, масивном холестазе, развој енцефалопатије и шока, захтева размену трансфузију.

Пацијенти са анемијом српастих ћелија откривају промене у систему хемостазе. Маркед хиперцоагулатион изразио Интраваскуларни активацију и агрегацију тромбоцита, повећане нивое Виллебранд фактора, повећањем концентрације фибриногена, дефицијенције протромбина Ц и С, који увелико повећава ризик од тромбозе. Промене у хемостазном систему су важне у генези васо-оклузивних криза.

Вазоццлусиве (болна) криза

Најчешћа манифестација српске ћелијске анемије. Углавном су погођене кости и мишићи. Покретни фактори су инфекције, дехидрација, хладноће и хипоксија. Дактилитис (синдром ручног стопала) - болно отицање дорзалних површина руку и стопала - типично је за дјецу млађу од 5 година. Бони, клинички сличан остеомијелитису, често почињу у доби од 3-4 године. Абдоминалне симптоми (херпес синдром) развити као последица мезентеричној васкуларне оклузије и миокарда јетре, слезине или лимфних чворова, у овим случајевима, а диференцијалној дијагнози акутног абдомена. Плућна синдром (акутни синдром груди) јавља доста често, углавном међу тинејџерима и одраслима и представља главни узрок хроничне плућне болести и смрти, јавља као резултат прогресивне респираторне инсуфицијенције и мулти-инфаркта унутрашњих органа. Синдром акутног срања мора се разликовати од пнеумоније. Третман је симптоматски (антибактеријска и инфузиона терапија, аналгетици, кисеоник). Фактори као што су сексуални однос, мастурбација, инфекција и локалне трауме доприносе развоју приапизма, у неким случајевима доводе до импотенције. Болна хематурија средњег степена развија се због папиларне некрозе бубрега. Кризе централног нервног система могу бити праћене:

• конвулзије;
• менингеални знаци;
• слепило;
• ретинопатија;
• вртоглавица;
• акутно повреде церебралне циркулације;
• церебрални инфаркт.

Учесталост појаве кризе централног нервног система износи 7-29%, а просечна старост њиховог развоја је 7,7 година. Ризик од субарахноидне хеморагије је висок.

Секуестратион црисис

Најчешће се локализује у слезини (секвестрација слезине), ретко се развија, у доби од 5-24 месеци, често доводи до смрти. Знаци карактеристични за клиничку слику:

• спленомегалија (испуштање великих количина крви у слезену);
• изненадни оштар бол у стомаку, уз муцење и повраћање;
• оштро смањење нивоа Хб, што доводи до хиповолемичног шока и смрти.

Хепатична секвестрација се манифестује:

• изненадно болно проширење јетре;
• обележено повећање нивоа билирубина због директне фракције;
• повећана активност трансаминаза (АЛТ, АЦТ).

Може се развити у било којој доби са фиброзом слезине. Третман се састоји у непосредној замјени бцц-а и корекцији анемије, као и уклањању слезине.

Апластична криза

Најчешћи узрок парвовирусне инфекције је Б19. Знаци карактеристични за клиничку слику:

• оштро дубоко смањење нивоа хемоглобина (до 10 г / л) са одсуством ретикулоцита и нормобласта у периферној крви;
• број тромбоцита и бијелих крвних зрнаца, по правилу, се не мења;
• значајно смањење серумских нивоа билирубина.

Најчешће се копира самостално у року од 10 дана. Са оштрим падом садржаја Хб, индикована је трансфузија масе еритроцита.

Хемолитичка криза

Прати га оштра слабост, бледо, иктерична склера, може доћи бол у стомаку. У општем тесту крви, хематокрит се смањује на 15% и нижи, ретикулоцитоза. После неколико дана хемолиза постепено зауставља. У случају тешке анемије, назначена је трансфузија масе еритроцита.

Строке

Честа компликација анксије српске ћелије код деце. Она се развија захваљујући оклузији великих судова мозга, често неколико. Вероватноћа поновљених удараца је велика. Редовна трансфузија масе еритроцита, која одржава ниво Хб С не више од 30%, значајно смањује ризик од поновљених можданог удара. Код акутних поремећаја церебралне циркулације неопходна је хитна трансфузија трансмисије са употребом масе еритроцита, дехидрације са алкализацијом.

Мегалобластна криза

Узрокована повећаном потребом за фолном киселином као резултат повећане еритропоезе, спречена је превентивним уносом фолне киселине унутар.

Када српастих ћелија анемије због понављајућих вазоокклиузионних кризе и хроничне хемолиза посматрана изговара хроничних промене у многим органима. Поремећаји срца манифестују тахикардија, диспнеја. Хеарт отпоран на оклузивне болести због чињенице да смањење инфаркта олакшава пролаз дефектних црвених крвних ћелија крвних судова који хране тело, и спречава развој крвних угрушака. Међутим, стална хипоксије (хронична анемија) цардиомегали развија постепено напредује секундарне хемосидерозе и фиброзе миокарда. Испитни Резултати детектовани ЕКГ синус тахиаритмија, левоцардиограм, хипертрофије леве коморе, инверзије Т таласа; Рентген открива повећање свих шупљина срца, оток плућне артерије; са ехокардиографијом, откривена је дилатација обе леве и десне коморе. Код старијих болесника развија се плућна хипертензија и плућно срце. Рекурентни плућни инфаркти код већег броја пацијената узрокују плућну фиброзу. Појава ацидозе и хиперосмоларити бубрежном медуларни слоју услед формирања срп ћелија, тако да сви болесници са анемијом српастих ћелија настаје рано хроничне бубрежне инсуфицијенције. Киднеи након исхемије утиче секундарну гломерулонефритис, дифузно фиброзе и гломеруларне бубрежним каналима доводи до прогресивног погоршања бубрежне функције (прва манифестација церебралне васкуларне слоја облитератион бубрега је гипостенурииа, детектовати већ као 10 година живота); повреда концентрације способности бубрега чини пацијенте са анемијом српских ћелија посебно осјетљиве на дехидратацију. Дефекти тубуле могу се манифестовати у облику тубуларне ацидозе и хиперкалемије. У неким случајевима примећен је нефротички синдром. Пораз јетре манифестује хронична хепатомегалија; зоне некрозе у јетри су накнадно фибротичне, хепатопатија може ићи у цирозу. Могући развој посттрансфузионог хепатитиса. Због оклузије церебралних судова означен неуролошких поремећаја: говорне сметње, хода поремећаје, хемипарезом. Често оштећење очију код компликација у облику отицања мрежњаче. Развој патолошких процеса зависи од локализације лезије. За млађе деце због анастомоза у поткожном ткиву кожних лезија (трофична улцерације доњих екстремитета) не јављају код старије деце и одраслих поремећаје циркулације крви може проузроковати некрозу коже. Функционална хипоспленисм витх анемијом српастих ћелија повећава осетљивост на бактеријске инфекције изазваних пнеумокока, менингоцоцци, Х. Инфлуензае, Салмонелла и Е. Цоли. У свим старосним групама су честе тешке инфекције - упалу плућа, менингитис, остеомијелитис, сепсе, укључујући уросепсис. Период максималног ризика смрти од тешких инфекција је првих 5 година живота.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]