Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Синдром Гриселли (Грисцеллијев синдром)
Последње прегледано: 18.10.2021
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Грицелијев синдром је конгенитални аутосомни рецесивни синдром, који је комбинација имунодефицијенције и парцијалног албинизма, који је у Француској први описао Цлауде Грисцелли. Албинизам у овом синдрому узрокован је кршењем миграције меланозома од меланоцита (у којем се формира пигмент) у кератоците. Идентификовани су два гена, чији дефект доводи до формирања фенотипа Грицели: Миосин 5а гена и Раб гена 27а. Производи ових гена су протеини укључени у транспорт меланозома и секреторних гранула цитотоксичних лимфоцита на површину ћелија.
Грицелијев синдром се разликује од Цхедиак-Хигасхи синдрома због одсуства великих гранула у леукоцитима. Пре откривања специфичног генетичког дефекта, карактеристична дистрибуција меланина у фоликулима косе, која је патогномична, служила је као основа за дијагнозу синдрома. Пацијенти су предиспонирани на гљивичне, вирусне и бактеријске инфекције. Имунодефицијенције се може манифестовати као смањење нивоа антитела и ћелијске повреду имунитет, посебно, узнемиравања Т ћелије цитотоксичности и смањења функције НК-ћелија. Већина пацијената развија фазу лимфно-хистиоцитног убрзања, слична оној код Цхедиак-Хигасхи синдрома, и захтева индукцију ремисије. Једини радикални третман за дјецу са Грицелијевим синдромом је ТСЦА.
Који су тестови потребни?
Использованная литература