Синдром Пјера Робина

Синдром Пиерре Робин, познат у медицини као и Робинова аномалија, представља урођену патологију развоја виличног дела лица. Његово име је примљено у част француског стоматолога П. Робина, који је први описао све своје знаке. Ланнелонгуе и Менард су први пут описали синдром Пјера Робина 1891. Године у свом извештају о примјеру 2 пацијента са микронагинијом, нежном палату и ретроглосоптозом. Године 1926. Пиерре-Робин објавио је случај болести код бебе са знаком класичног синдрома. До 1974, триада симптома је познато као Робин-Пиерреов синдром. Ипак, овај синдром се сада користи за описивање дефектних формација док су присутне више аномалија.

Епидемиологија

То је хетерогени конгенитални дефект који има преваленцу од 1 од 8.500 живорођених. Однос мушкараца и жена је 1: 1, изузев облика Кс-хромозома.

Међу овим пацијентима, у 50% одојчади, пукотина у мекшем нечу је непотпуна, остатак се роди са аркуним и необично високим небом, али без пукотине.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Узроци синдром Пјера Робина

Разматра се могућност аутосомног рецесивног наслеђивања болести. Постоје две врсте синдрома, у зависности од етиологије: изоловани и генетски одређени. Изоловане врсте се развијају због компресије доњег дела чељусти током ембрионалног развоја. Компресија се може развити због:

1. Присуство у материци локалних печата (цисте, ожиљци, тумори).
2. Вишеструка трудноћа.

Такође, развој чељусти у фетусу може бити оштећен када:

1. Вирусне инфекције које је будућа мајка патила током трудноће.
2. Неуротрофицни поремећаји.
3. Неадекватне количине фолне киселине у телу трудне жене.

[8], [9], [10], [11]

Патогенеза

Синдром Пјера Робина се манифестује услед ембрионалних абнормалности, које су узроковане разним патолошким појавама у пренаталном периоду.

Постоје три патофизиолошке теорије које могу објаснити појаву Пиерре Робиновог синдрома.

Механичка теорија : Ова теорија је највероватнија. Недовољно развијеност мандибуларног апарата се јавља између седме и седме седмице трудноће. Високо стајање језика у усној шупљини доводи до стварања расцепа на небу, због тога не постоји затварање палатинских плоча. Ова теорија објашњава класичну обрнуту ушију у облику слова У и одсуство зеца која је повезана с њом. У етиологији улога може играти улогу олигохидрамиона, јер одсуство амнионске течности може довести до деформације браде и накнадне компресије језика између палатинских плоча.

Неуролошка теорија : Кашњење у неуролошком развоју примећено је у електромиографији језика језика и фарингеалних колона и укуса због кашњења проводљивости у дијафрагму.

Теорија Диснеи-регулације мозга у облику дијаманта : Ова теорија заснива се на кршењу развоја ромбоидног мозга у процесу онтогенезе.

Недовољан развој доњег дела дјечије вилице доводи до чињенице да се усна шупљина значајно смањује. То, пак, узрокује тзв. Псеудомакроглосију, тј. Језик се помера према задњем делу фарингеалног зида. Ова патологија доводи до развоја опструкције дисајних путева.

Све док беба плакне или се креће, пролазност дисајних путева остаје нормална, али када заспи, опструкција се поново појављује.

Због дисајних поремећаја, процес храњења бебе је веома тежак. У овом тренутку, скоро увек постоји опструкција дисајних путева. Ако не примените медицинску корекцију, онда таква патологија може довести до озбиљног исцрпљивања целог организма, па чак до фаталног исхода.

[12], [13], [14], [15], [16]

Симптоми синдром Пјера Робина

Болест карактеришу три главна знака:

1. Нижа микронатија (недовољан развој доње вилице, јавља се у 91,7% случајева). Карактерише се повлачењем доњег зубног лука за 10-12 мм иза горњег лука. Доња вилица има мало тело, тупи угао. Дете постиже нормалан развој око 5-6 година.
2. Глосоптоза (губитак језика услед неадекватног развоја, примећен је у 70-85% случајева).
3. Макроглосија и анкилоглоссија су релативно ретки знаци, примећени су у 10-15% случајева.
4. На небу се појављује пукотина.

1. Брадипнеја и диспнеја.
2. Светла цијаноза.
3. Асфиксија, која се најчешће манифестује током покушаја храњења бебе.
4. Гутање је немогуће или веома тешко.
5. Жеље за повраћањем.
6. Аурикуларне аномалије у 75% случајева.
7. Проводни губитак слуха карактера налазе у 60% пацијената, док атрезијом спољашњег слушног канала налази се само 5% пацијената, недостатак пнеуматизатион на мастоид шупљину темпоралне кости.
8. Аномалије унутрашњег уха (аплазија бочних полукружних канала, велики вестибуларни аквадукт, губитак ћелија косе у кохлеји).
9. Насалне малформације су ретке и углавном представљају аномалије корена носа.
10. Денталне малформације се јављају у 30% случајева. Ларингомалација и небро-фарингеална инсуфицијенција примећују се код приближно 10-15% пацијената са Пиерром Робиновим синдромом.

Системски знаци синдрома Пјера Робина 

Системске абнормалности у развоју су описане у 10-85% пријављених случајева.

Аномалије око се јављају код 10-30% пацијената. Може бити: хиперопија, миопија, астигматизам, склероза рожњаче и стеноза назолакрималног канала.

Кардиоваскуларне патологије: бенигни срчани шумови, стеноза плућне артерије, отворени артеријски канал, овални прозор, атријални септални дефект и плућна хипертензија. Њихова преваленца варира од 5-58%.

Аномалије у вези са мишићно-коштаним поремећајима (70-80% случајева): синдактилијом, дисплазичним фаланге, полидактилијом, цлинодацтили, зглобова зглобове и олигодактилииа горњим екстремитетима. Аномалије доњих екстремитета: феет аномалије (клуб стопала, предња нога адукција), феморалне малформације (валгус или ВАРУС кукови, кратки фемур), кук абнормалности (урођена дислокација, контрактурама) од абнормалности колена (гену валгус, синцхондросис). Малформације кичменог стуба: сколиоза, кифоза, ЛОРДОЗА, кичменог дисплазија, агенеза крстима и гениталије синуса.

Патологија централног нервног система: епилепсија, одложени развој нервног система, хидроцефалус. Фреквенција ЦНС дефеката је око 50%.

Генитоуринарне абнормалности: не пали тестиси (25%), хидронефроза (15%), као и испуцани тестиси (10%).

Ассоциатед синдроми и стања: Стицклер синдром, Тризомија 11К синдром, тризомије 18, 4К брисање синдром, реуматоидни артропатију, гипохондроплазииа, Моебиус синдром.

Фазе

Постоје три стадијума озбиљности болести, које зависе од стања дјечијих дисајних путева:

1. Лако - постоје мали проблеми са храњењем, али дисање скоро није тешко. Лечење се обавља на амбулантној основи.
2. Средње - дисање је умјерено тешко, храњење дјетета је умјерено тешко. Лечење се обавља у болници.
3. Тешко дисање је веома тешко, беба се не може нормално хранити. Потребно је користити специјалне уређаје (интраназална сонда).

[17], [18], [19]

Компликације и посљедице

Комбинација микронагације и глосоптозе може довести до озбиљних респираторних компликација и проблема приликом храњења детета.

Синдром Пјера Робина изазива следеће компликације:

1. Стризање респираторног захвата због опструкције дисајних путева. Ларингомалација или чак асфиксија у сну.
2. Психомоторни развој дјетета заостаје далеко иза вршњака.
3. Физички развој такође заостаје.
4. Говор у пацијентима је прекинут.
5. Честе заразне болести уха, које постају хроничне и доводе до оштећења слуха.
6. Синдром опструктивне апнеје спавања, почетак смрти у спавању варира у 14-91% случајева.
7. Проблеми са зубима.

[20], [21], [22], [23], [24]

Дијагностика синдром Пјера Робина

Дијагноза синдрома Пјера Робина не изазива тешкоће. Заснована је на клиничким манифестацијама. Да би се искључиле друге патологије, веома је важно консултовати генетичара.

Деца са урођеном аномалијом Робин од рођења уништена због сталне стагнације језика. Дете се немирно понаша, кожа је цијанотична, дише се изнад груди. Током храњења може доћи до гушења. Дијагноза се такође може направити према необичном изгледу детета - "лице птице". Често други пацијенти развијају друге недостатке: миопију, катаракту, патологију генитоуринарног система, патологију срца, аномалије у развоју кичме.

За ове клиничке манифестације није тешко поставити исправну дијагнозу специјалисту.

[25], [26], [27], [28], [29]

Третман синдром Пјера Робина

Лечење се изводи одмах након рођења детета са синдромом Пиерре Робин. Ако је болест блага, а да би се побољшало стање пацијента, потребно је стално држати дете усправно или лежи на стомаку. Глава бебе треба нагињати до груди. У процесу храњења није препоручљиво држати дете у хоризонталном положају, тако да храна не улази у респираторни тракт.

Уколико је недовољан развој доњег дела вилице изразито изражен, хируршка интервенција се користи да би понизни језик доведен у нормалан физиолошки положај. У тешким случајевима језик је затегнут и фиксиран на доњу усну. У веома тешким случајевима неопходно је извршити трахеостомију, глоссопеки, дистракциону остеогенезу доње вилице.

Конзервативни третман се такође користи.

Лекови

Пхенобарбитал. Спавање и седативни лек, он разликује антиконвулзиван ефекат. У свакој таблети је 100 мл фенобарбитала. Дозирање је индивидуално, јер зависи од тежине болести и стања детета. Пацијенти са јетре, хиперкинезије, анемије, миастенија гравис, порфирије, дијабетес, депресију, нетолеранције од компоненти лека је одбијен. Приликом узимања следећих симптома могуће је: вртоглавица, астенија, халуцинације, агранулоцитоза, мучнина, низак крвни притисак, алергије.

Клоназепам. Лијек који је прописан за лијечење епилепсије. Лек садржи активну супстанцу клоназепам, који је дериват бензодиазепина. Он разликује антиконвулзантне, анксиолитичке и миорелаксируиусцхим ефекте. Дозу је установио лекар који се појави, али не би требало да прелази максимум - 250 мцг дневно. Немојте узимати несаницу, мишићну хипертонију, психомоторну агитацију, панични поремећај. Приликом узимања следећих симптома су могући: ретардација, мучнина, дисменореја, главобоља, леукопенија, кашњење или инконтиненција, алопеција, алергија.

Сибазон. Произведено у облику раствора и ректалне таблете. Активна супстанца је дериват бензодиазепина (сибазон). Он разликује седатив, анксиолитички, антиконвулзивни ефекат. Дозирање је индивидуално. Пацијенти са хроничном хиперкапнијом, мијастенија гравис, нетолеранција према бензодиазепинима не треба узимати лек. Када се користи лек, могуће је развити такве симптоме: мучнина, запртје, главобоља, вртоглавица, колцање, уринарна инконтиненција, алергије.

Кортексин је лиофилизат. Лек са ноотропским ефектом. Лек садржи комплекс полипептидних фракција растворљивих у води и глицину. Дозирање је индивидуално и препоручује лекар који је присутан у складу са пацијентовим стањем. Пацијенти са нетолеранцијом за кортексин не треба узимати лек. Производ може изазвати алергијске реакције.

Физиотерапеутски третман

По правилу, у светлосним стадијумима синдрома, положајна терапија се изводи када се дете стави на стомак у усправном положају све док гравитација не доведе до тога да доњи део вилице расте правилно.

Оперативни третман

Оперативни третман се користи, пре свега, за исправљање глосоптозе. Постоји неколико метода:

1. Подршка с сребрном нитима језика. Навој се преноси кроз доњи део гуме и доње усне. Метода се зове Доуглас.
2. Духамелова метода - густа сребрна нит се преноси кроз базу пацијентовог језика и два образа. Користите не више од тридесет дана.
3. Ортопедски уређаји за цртање и фиксирање језика.
4. У доби од једне године може се извршити операција за уклањање расцепа на небу.

Превенција

Једини начин да се спречи синдром Пиерре Робин је елиминација могућих негативних фактора у пренаталном периоду развоја фетуса, пренаталне дијагнозе.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Прогноза

Прогноза и ток болести су озбиљни. Најчешће у првим данима живота, уз просечну и озбиљну фазу болести, долази до смрти (узрок је задушивање). Такође, ризик од смртоносног исхода у првој години је доста висок због бројних инфекција.

Код пацијената старијих након две године - прогноза је повољна.

[36]