Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Спинална амиотрофија: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Сминалние амиотрофије - група наслеђеног неуролошке болести карактеришу лезија скелетних мишића због прогресивне дегенерације неурона у предњој рога кичмене мождине и моторних језгра можданог стабла. Манифестације могу почети у детињству или у детињству. Они варирају зависно од типа и могу укључивати хипотензију; хипофлексија; повреда сисања, гутања и дисања; у тешким случајевима, рана смрт. Дијагноза се заснива на генетском тестирању. Лечење амиотрофија кичме је симптоматично.
[Симптоми кичмених амиотрофија
Спинална амиотрофија типа И (Вердниг-Хоффманнова болест) манифестује се у доби од око 6 месеци. Мишићна хипотензија (често приметна при рођењу), хипорефлексија, фасцикулација језика и тешке тешкоће у сисању, гутању и дисању. Смрт долази од заустављања дисања у првој години живота у 95% случајева, сви умиру за 4 године.
Спинална амиотрофија типа ИИ (интермедијер). Симптоми се обично појављују од 3. До 15. Месеца живота. Деца не могу ходати или пузати, мање од 25% су у стању да седну. Развија мрачну парализу и фасцикулацију, што је код деце мала тешко идентифицирати. Дубински тендити рефлекса су одсутни, дисфагија је могућа. Болест често доводи до смрти у раном добу од респираторних компликација. Међутим, прогресија болести може изненада престати, али упорна слабост и висок ризик од тешке сколиозе и његове компликације и даље постоје.
Спинална амиотрофија типа ИИИ (Кугелберг-Веландер болест) обично се јавља између 15 и 19 година. Симптоми, као у типу И, али болест напредује спорије, а трајање живота је дуже (понекад нормално). Неки породични случајеви су секундарни за дефекте ензима (нпр. Недостатак хексосаминидазе). Симетрична слабост и губитак тежине, почевши од квадрицепс мишића и флексора, постепено су се ширили дистално, постајући најизраженији на ногама. Касније, руке су запањене. Очекивани животни вијек зависи од развоја респираторних компликација.
Спинал типе амиотрофије ИВ може бити наслеђено рецесивни, доминантну или Кс-линкед типа, дебитује у одраслих (30-60 година) и примарне слабости проксималних мишића и губитак тежине напредује споро. Ова болест је тешко разликовати од амиотрофичне латералне склерозе, која погађа углавном доње мотонеуроне.
Дијагноза кичмених амиотрофија
ЕМГ је неопходан са одређивањем брзине проводљивости нерва, укључујући проучавање мишића иннервираних кранијалним живцима. Брзина вјежбе је нормална, али погођени мишићи, чије укључивање често није клинички очигледно, понашају се као денервиране. Тачна дијагноза се врши помоћу генетског тестирања, који идентификује узрочну мутацију у 95% случајева. Понекад се узима биопсија мишића. Серумски ензими (нпр. Креатин киназа, алдолаза) могу бити незнатно повишени. Дијагностички информативна амниоцентеза.
Лечење кичмених амиотрофија
Специфичан третман није. Са престанком прогресије или успореним развојем болести, физиотерапија, корзет и специјалне адаптације помажу (у смислу спречавања развоја сколиозе и контрактура). Адаптивни ортопедски уређаји отварају могућности за независност и самопоуздање приликом јела, писања или рада на рачунару.