Таласемија: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Таласемија (наследни лептотситоз, медитеранска анемија, таласемија мајор анд минор) - група наследних хемолитичка анемија мицроцитиц карактерише абнормалности у синтези хемоглобина. Посебно су типични за људе из медитеранског, афричког и азијског порекла. Симптоми и притужбе су узроковани развојем анемије, хемолизе, спленомегалије, хиперплазије коштане сржи и вишеструких трансфузија са прекомерним гвожђем. Дијагноза се заснива на квантитативној анализи хемоглобина. Тешки третман укључује трансфузију крви, спленектомију, терапију келаторима, трансплантацију матичних ћелија.

Узроци таласемија

Таласемија (хемоглобинопатија-б) је најчешћи наследни поремећај синтезе хемоглобина. Резултат неуједначене синтезе хемоглобина је поремећај производње најмање једног полипептидног ланца (б и и 5).

Бета-таласемија је резултат разградње синтезе бета-полипептидних ланаца. Аутозомно типе наслеђивање, хетерозигуозних пацијенти асимптоматски носиоци и анемије има благу или умерену јачину (таласемија споредну) на хомозиготним обрасцу (бета таласемија мајор или Цоолеи анемија) имају тешке анемије са медуларни хиперплазије.

Бета-таласемија је резултат смањења синтезе бета-полипептидног ланца, има више комплекса конгениталних аномалија, пошто контрола синтезе

Бета-ланце спроводе 2 пара гена (4 гена). Хетерозиготна форма са једним генетским дефектом [бета-таласемија-2 (латентна)] обично се не манифестује клинички. У хетерозиготном облику са дефектима у 2 од 4 гена [Бета Таласаемија-1 (типично)] развили асимптоматске мицроцитиц анемију, благог до умереног јачине. Абнормалности у 3. Од 4 гена у већу штету производе бета ланца, што доводи до формирања тетрамере вишком Бетва ланцима (НБН) или педијатријских и ланаца (Хб Бартс). Аномалије у 4 гена резултирају смрћу у утеро, Хб без б-ланца не може носити О ₂. Код црнаца, фреквенција таласемије је око 25%, али само 10% има аномалију од више од 2 гена.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Симптоми таласемија

Клинички симптоми таласемије су слични, али варирају у озбиљности манифестација. Велика б-таласемија се јавља у доби од 1 до 2 године са симптомима тешке анемије, посттрансфузије и прекомерне оптерећења жељеза. Пацијенти имају жутицу, чиреве на ногама и холелитиозу (као код болова српастих ћелија). Типична је масивна спленомегалија. Може се развити секвенција еритроцита у слезину, што повећава уништавање трансфузованих нормалних црвених крвних зрнаца. Хиперплазија коштане сржи узрокује згушњавање костију лобање и испупчења боје. Укључивање тубуларних кости предиспонира на патолошке преломе, поремећај раста и, можда, кашњење сексуалног развоја. Акумулација гвожђа у миокардију може довести до развоја срчане инсуфицијенције. Типична је хемосидероза јетре, што доводи до поремећаја функције јетре и цирозе. Пацијенти са ХбХ често имају симптоме хемолитичке анемије и спленомегалије.

Дијагностика таласемија

Сумња се на таласемију код пацијената са породичном повјесношћу, карактеристичним симптомима и знацима микроцитне хемолитичке анемије. Ако се сумња да је таласемија, студије препоручене за микроцитску и хемолитичку анемију врше се са квантитативним одређивањем хемоглобина. Постоји повећање серумских билирубина, гвожђа и феритина.

Код велике бета-таласемије откривена је тешка анемија, често са хемоглобином мањи од 60 г / л. Број еритроцита је повећан у поређењу са нивоом хемоглобина, пошто постоји изражена микроцитоза ћелија. Специфично за дијагностику промена се утврђује у периферном брисом крви: велики број једром еритроцита, мисхеневидних ћелији, малих бледих црвених крвних зрнаца, базофилни пунктатсииа.

Квантитативна студија хемоглобина одређује повећање ХбА, што је карактеристично за малу тлассеемију. Са великом бета-таласемијом, ниво ХбФ се обично повећава, понекад до 90%, а ХбА се обично повећава за више од 3%. Када Таласемија проценат ХБФ и ХБА, обично унутар нормалног опсега и одређивање једног или двоструки генетске аномалије карактеристичне за таласемије, искључити друге узроке мицроцитиц анемије. Болест ХбХ се може установити након детекције ХбХ или Бартзове фракције електрофорезом хемоглобина. Могуће је идентификовати специфичне молекуларне промјене, али то не мења клиничко управљање пацијента. За пренаталну дијагнозу и генетско саветовање врши се мапирање гена.

Ако се врши испитивање коштане сржи (на примјер, ради искључивања других узрока), еритроидна хиперплазија се одређује на мијелограму. Када се радиографија код пацијената са великом бета-таласемијом, утврђују се промене због хроничне хиперплазије хроничне коштане сржи. На лобањи радиограпх одређује мождани стањивање, повећана диплопицхеских просторе са структуром у облику "сунчеве светлости" и појавом гранула или феномен «терен стакла» ( «мат"). Тубуларне кости могу имати тањење кортекса, проширење медуларног простора и жаришта остеопорозе. Тјелесна тела се могу карактеризирати присуством грануле или феномена "брушеног стакла". Фаланге прстију могу бити конвексни или правокутни у облику.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16],

Третман таласемија

Пацијентима са малом бета и бета-таласемијом није потребан третман. Спленомегалија може бити ефикасна код пацијената са ХбХ у присуству тешке анемије или спленомегалије.

Деца са великом бета-таласемијом треба да добију што мање трансфузија како би спречиле преоптерећење гвожђа. Међутим, потискивање абнормалног хематопоезе коришћења периодичне трансфузије упаковане црвених крвних зрнаца може бити ефикасна код пацијената са симптомима тешким обољењем. Да би се спречила или смањила хемохроматоза, потребно је уклонити вишак (трансфузионо) жељезо (на примјер, помоћу хелатације). Спленектомија може смањити потребу за терапијом трансфузијом код пацијената са спленомегалијом. Трансплататсииа Алогене матичне ћелије могу бити ефикасни, али захтева присуство хистоцомпатибле донатора, поред тога, ризик од компликација, укључујући смртоносна, овај метод лечења, и потребу за дугорочну имуносупресивне терапије ограничи његово коришћење.

Прогноза

Очекивано трајање живота код пацијената са малом бета-таласемијом или малом бета-таласемијом је нормално. Изгледи за пацијенте са ХбХ варирају. Код пацијената са великом бета-таласемијом, очекивани животни вијек се смањује, само неки пацијенти преживљавају сексуално зрелост или дуже.

[17], [18]