Тоуреттеов синдром: симптоми

Симптоми Тоуреттовог синдрома

Крпељи укључују широки репертоар моторних или вокалних радњи, које пацијент сматра осећањем насиља. Ипак, они могу бити одложени вољом на неко време. У којој мери тикови могу да буду одложени зависи од њихове тежине, типа и временских карактеристика. Многе једноставне и брзо изводе тикови (нпр, брзо узастопне трепери покрети или Твитцхинг главе) не може да се контролише, док други тикови, који су више подсећа на смислене покрета, као што се јављају као одговор на унутрашње хитно, може бити притворен. Неки пацијенти покушавају прикрити тикове. На пример, тинејџер који огреба перинеум може заменити друштвено прихватљивије додиривање абдомену. Временом, локализација тикса и њихова озбиљност се мењају - неки тикови могу изненада нестати или их заменити други. Такве промене понекад узрокују погрешан утисак да пацијенти могу самовољно елиминисати неке тикве и извршити друге. Истраживање пацијената показало је да око 90% њих има непријатан осећај пре него што учи, што их тера да пацијенти изводе акцију или произведу звук и могу бити означени као императивни нагон.

Бројни фактори могу утицати на интензитет крпеља. Током сна, крпељи се смањују, али не у потпуности нестају. Тики често постају примамљивији у стању опуштања (на примјер, ако пацијент код куће гледа телевизију), као и током стреса. Крпељи могу знатно смањити и чак нестати ако је пацијент концентрисан на било коју активност. Овде, на пример, опис хирурга (пре и током операције) које је дао познати енглески неуролог и писац Оливер Сацхс (1995): "... Његове руке су стално покренуле. Стално је додирује скоро (али никад доста) са својим не-стерилне раме помоћника, огледало, изненада кретање тела, дотакла стопало колега. Чуо налет вокализације - "Ух-ох" - као да негде у близини је велики сова Након обраде хируршки поље, Бенет је узео нож је уредан чист рез - није било ни наговештаја било прекомерне кретања тик. Руке су строго у складу са ритмом операције. Прошло је двадесет минута, педесет, седамдесет, сто. Операција је била тешка: морао је да превијете крвне судове, нерве да нађу - али акције хирург били квалификовани, утврди, а најмањи наговештај Туретовог синдрома ... "

Истовремени поремећаји

Код пацијената са Тоуреттовим синдромом, често се детектују коморбидни поремећаји, који су важан фактор у дисадаптацији пацијената. Ипак, упркос бројним препрекама, многи пацијенти остварују успех у животу. Одличан пример је Самуел Џонсон, једна од најистакнутијих личности у енглеској књижевности осамнаестог века. Патирао је од тешког Тоуретте синдрома са обележеним опсесивно-компулсивним симптомима. Имао је и аутоагресивне акције и симптоме депресије.

Остаје упитно да ли се узимање поремећаја узимају у обзир као саставни део клиничке слике Тоуреттовог синдрома или само као коморбидни услови. Подаци о генетичкој асоцијацији ОЦД са Тоуреттовим синдромом указују на то да су опсесивно-компулзивни симптоми интегрална компонента болести. Постоје разлози за вјеровање да аутоагресивне акције и неки случајеви ДВН такође треба укључити у спектар клиничких манифестација Тоуреттовог синдрома. Код пацијената са Тоуреттовим синдромом, поремећаји личности, афективни поремећаји, анксиозни поремећаји који нису повезани са ОЦД, поремећаји спавања, тешкоћа у учењу, фониатрични поремећаји такође се често откривају.

Недавне студије користећи стандардизоване методе процене и специфичне дијагностичке критеријуме показале су да око 40-60% пацијената са Тоуреттовим синдромом има опсесивно-компулзивне симптоме. Према епидемиолошким подацима ОЦД се налази у 2-3% појединаца у популацији, тако да велика преваленција ових симптома код пацијената са Тоуреттовим синдромом не може се једноставно објаснити случајном комбинацијом две болести. Студије су показале да се ОЦД чешће открива када су мајке пацијената са Тоуреттовим синдромом током стреса подвргнуте стресу, као и код мушких пацијената са компликацијама при порођају. Опсесивно-компулсивна симптоматологија у Тоуреттовом синдрому је феномен који зависи од узраста: симптоми се интензивирају у адолесценцији и адолесценцији, када тикови имају тенденцију слабљења. Најчешће присиљавање код пацијената са Тоуреттовим синдромом укључује опсесивни рачун, стављање ствари у ред или усклађивање објеката у одређеном низу, трљање руку, додирујући, покушавајући да постигну апсолутну симетрију. Карактеришући ОЦД страх од загађења и ритуали повезани с пречишћавањем, посматрано су мање често.

Као што је већ наведено, диференцијација између одређених компулзија и тика може изазвати потешкоће. Уобичајено је класификовати акцију као присиљавање ако се изврши како би неутралисала неугодност изазвана претходном мишљењем (опсесијом). Међутим, мора се узети у обзир да неки пацијенти са крпељима "позадина" дођу до "опсесије" да објасне своје неконтролисане акције. С друге стране, кретање кретања касније може бити укључено у пацијентов репертоар присилних обољења. На пример, приметили смо 21-годишњег пацијента, старости осам који је имао тикове као трен, у којем се наводи да би требало трепне тачно 6 пута, да се ослободи од страшног слике смрти. Понекад се функција може препознати из контекста - ако кретање прати и други покрети, припадност тикама није у сумњи, онда сама вероватно има знак за кретање. У сваком случају тикоподобние принуде (нпр трептања, додирује, таппинг) и одређени комплекси мотора тикови се налазе у тачки "прелаз« ОЦД и Тоуретте-ов синдром, што је изузетно тешко да покуша да их раздвоји на клиничком нивоу.

Симптоми ДВГ-а - хиперактивност, непажња, импулсивност - откривени су код приближно 50% пацијената са Тоуреттовим синдромом и често манифестују пре почетка тикса. Дијете са благим или озбиљним Тоуреттовим синдромом, по правилу, даје утисак непажљивог, усамљеног, импулсивног, тако да је тешко идентификовати симптоме ДВГ код таквог пацијента. До сада, остаје нејасно да ли је ДВГ једна од манифестација Тоуреттовог синдрома или само коморбидни поремећај. Научници су идентификовали два типа Тоуретте синдрома са коморбидним ДВГ-ом у једном од њих ДВГ је независан од Тоуреттеовог синдрома, а други - ДВГ је секундарни са Тоуреттовим синдромом. Неки истраживачи су извијестили да присуство ДВГ-а предпоставља висок ризик од тешких тика и присуства других коморбидних поремећаја. Деца са ДВГ и Тоуреттовим синдромом често доживљавају веће потешкоће у контролисању сопствених импулса, укључујући и агресивне. Агресивност може бити праћена непредвидивим епизодама афективне релаксације, које изазивају фрустрације или насмијани од стране вршњака или рођака. Према једној од студија, са комбинацијом ОЦД и ДВГ, чешћи су напади беса.

[1], [2], [3], [4], [5]

Ток Тоуреттовог синдрома

Просјечна старост почетка моторичких тика је 7 година. Како болест напредује, тикови се често шире у рострокаудалном правцу. Просечна старост појављивања вокалних тика је 11 година. Карактерише се таласастом променом врсте и озбиљности тика са тенденцијом повећања тежине симптома до средине адолесцентног периода. У адолесценцији, у многим случајевима, примећује се делимична ремисија или стабилизација симптома. У већини одраслих са Тоуреттовим синдромом тикови настављају да утичу на живот пацијената, ау трећини случајева то је веома значајно.

Класификација Тоуреттовог синдрома

Мотор и вокални тикови се деле на једноставне и сложене. Једноставни мотиви су брзи или муњевити покрети који укључују било коју мишићну групу. За разлику од тремора, тикови су неправилни. Пример једноставних моторних тика може послужити као трепавица, трзајући главу, слегајући рамена. Комплексни мотори су спорији и координирани покрети који подсећају на нормалне, сврсисходне покрете или гесте, али су неблаговремено или се разликују у временском узорку и амплитуди. Примери су гримацес, додаци, торзија одређених предмета, копропаксија (непристојни гестови), ехопраксија (понављање покрета других људи). Моторне тике најчешће представљају клонске кретање, али могу бити и дистоничне. Клонови тикови су изненадни краткотрајни и обично понављајући покрети, на пример, трептају или тапкају. Дистониц тицс такође почињу изненада, али доводе до трајније промене у држању - на пример, продужено отварање уста, нагнут нагиб трупа напред, праћено притиском вилице. Крпељи се често појављују као блицеви, који укључују неколико различитих покрета или звукова, који се брзо изводе или објављују један за другим.

Једноставни вокални тици су брзи, неоткривени звуци као што су панталоне, њухање, кашљање, што се погрешно може сматрати манифестацијом "алергије". Комплексни вокални тики укључују процесе вишег нервног дјеловања: они су језички значајни, али неодговарајући временом изговорима интереса, речи или фраза. Комплексним вокалним тикама спадају ехолалија (понављање нечијег говора), палалалиа (понављање сопственог говора), копролалија (викање опсцених речи или израза). Неки аутори верују да вокалне тике треба сматрати неком врстом моторичких тика које карактерише контракција мишића респираторног тракта.

Класификација крпеља

	Мотор	Воцал
Једноставно	Брзо, брзо муње, бесмислено (на пример, трептање, климање, слегање, језичко тегљење, стомачна напетост, кретање прстију)	Брзи, неоткривени звуци (на пример, кашаљ, кукање, мрмљање, мооинг, "ух, ух, ух")
Комплекс	Спорије, наизглед одговарајуће (на примјер, гестови, дистонични позоришта, копропаксија, поновљени додаци, глетање косе, скакање, предење, прстење прстију, пљување)	Лингвистички значајни елементи говора (на пример, копролалија, ехолалија, палалија, "ех. Ех", "вов"),

Многи лекари погрешно верују да имају есцхролалиа потребну за дијагнозу Туретовог синдрома, али у ствари то је само мали део предмета посматраних (у 2-27% пацијената са Тоуретте-ов синдром), и обично се види само у адолесценцији. Што је тежа болест, већа је вероватноћа идентификације копролалије. Неки истраживачи у обзир цопропракиа и есцхролалиа какцхаст спектар друштвено неприхватљивог понашања или вокализације, назива копрофилија. У великим серијама болесника са Тоуретте-ов синдром есцхролалиа приметио у 32% случајева, цопропракиа - у 13% случајева, варијанта копрофилија - у 38% случајева. У другој студији, социјално неприхватљиве поступци и изјаве утврђено је да 22% пацијената са Тоуретте-ов синдром, трајно повредити друге људе, 30% у искушењу да додирне осталих 40% покушавају да потисну ту жељу, 24% покушавају да сакрију своје импулсе, замена агресивно примедбу него било који други , није увредљив за другу особу. Ако желите да повредите друге, болесници најчешће кажу: "Ти си дебео, чудан, глуп ..." итд. Агресивне акције и примедбе су често посматра у младића са дбх, поремецаја понасања, есцхролалиа, цопропракиа, унутрашње ( "ментално") есцхролалиа.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]