Веста синдром

Вест синдроме - озбиљни епилепсије синдром се састоји од тријаде симптома: инфантилни спазми, карактеристичних промена у ЕЕГ интериктални периода (хипсаррхитхмиа) и менталне ретардације. Болест је добила име захваљујући британском доктору Вести, која је 1841. Године описала све своје симптоме, посматрајући свог болесног сина. Такође, ова болест је позната под именима: хипсаррхитхмиа Гиббс, поклони грчева, спазам или тик Саламу, миоклона енцефалопатија са хипсаррхитхмиа.

Епидемиологија

Инциденција је око 1: 3.200 до 1: 3.500 живорођених. Према статистикама, синдром се чешће развија код дечака него код дјевојчица у омјеру од око 1,3: 1. У 9 од сваких 10 болесних деце, спазми се појављују први пут између 3. И 8. Месеца живота. У ретким случајевима, напади могу настати у прва 2 месеца.

[1], [2], [3],

Узроци вестов синдром

Може се приписати групи такозваних енцефалопатских епилепсија, када се напади јављају на позадину не-упалних болести мозга.

Ова болест најчешће се налази у раном детињству и има многе узроке:

1. Конгенитална патологија у развоју мозга (на пример, туберкулозна склероза).
2. Генетске болести, генске мутације и поремећаји метаболизма.
3. Инфекције мозга.
4. Интракранијалне хеморагије, хипоксија мозга (нарочито код недоносних дојенчади).
5. Астма

Овај последњи разлог се сматра најчешћим у развоју овог опасног синдрома. Асфиксија фетуса често се развија због компликоване испоруке.

Дискутована је улога генетских дефеката у етиологији Вестовог синдрома. Идентификовани су два генетска дефекта. Прва је мутација у кратком краку Кс хромозома. АРКС ген је повезан са раним почетком инфантилних грчева. Други је дефект у циклин-зависној кинази и протеин 5 (ЦДКЛ5).

Понекад је тешко одредити шта тачно утиче на манифестацију синдрома. Доктори, у таквим случајевима, дијагнозе идиопатски синдром. Ови пацијенти који немају знакове болести, али постоје промене у ЕЕГ-у (или обрнуто) сматрају се једном ризичном групом. Не треба им посебан третман, али се од њих тражи годишњи испит.

Уколико постоје велики знаци и промене у ЕЕГ-у, онда се пацијенти упућују на двије групе ризика. Препоручују се одређени третман. Такође се подвргавају двогодишњем прегледу. Последња група ризика су они који су изразили симптоме и промене у ЕЕГ-у.

[4], [5], [6]

Фактори ризика

Пренатални поремећаји повезани са инфантилним спазама су следећи:

• Гидроцефалия.
• Микроцефалија.
• Хидроенцепхалус.
• Сизентсефалииа.
• Полимикропатија.
• Стурге-Вебер синдром.
• Тубероза склероза.
• Трисомија на 21 хромозом.
• Хипоксично-исхемијска енцефалопатија.
• Цонгенитал инфецтионс.
• Повреде.

Перинатални поремећаји, који доводе до развоја Вестовог синдрома, су следећи:

• Хипоксично-исхемијска енцефалопатија.
• Менингитис.
• Енцефалитис.
• Повреде.
• Интракранијалне хеморагије.

Постпартални поремећаји:

• Гипергликемиа.
• Болести "јаворјевог сирупа".
• Фенилкетонурија.
• Митохондријална енцефалопатија.
• Менингитис.
• Енцефалитис.
• Дегенеративне болести.
• Недостатак биотинидазе.
• Повреде.

[7], [8], [9],

Патогенеза

Верује се да инфантилни спасмс потичу од абнормалних интеракција између кортекса и структура можданих стабљика. У патогенези, главна су незрелост централног нервног система и повратне информације осовине "мождана надбубрежја". Под утицајем различитих стресних фактора у незрелом мозгу изазива абнормално, прекомерно ослобађање хормона који изазива кортикотропин (ЦРХ), што доводи до спазма.

[10], [11], [12]

Симптоми вестов синдром

Међу симптомима ове болести треба додијелити:

1. Честе епилептичне природе. Тешко их је излечити.
2. Карактеристичне промене у овом ЕЕГ (гипаритмији).
3. Посебни поремећаји у психомоторном развоју.

Скоро сва деца са Вестовим синдромом (90%) имају симптоме готово одмах након рођења (4 до 8 месеци). Напади се разликују у кратком трајању, тако да није исправно поставити исправну дијагнозу.

Синдром Веста се сматра озбиљном болешћу која угрожава живот пацијента. Такође се зове инфилтративни спаз.

Напад је увек исти: цело тело детета нагло нагиње напред, а глава је снажно савијена. Такви грчеви се обично јављају када се беба пробуди или када заспите. Тако напади могу бити од десет до сто за један дан.

Често током напада, дете може изгубити свест. Због тога, деца имају заостајање у развоју психомотора. Деца са Вестовим синдромом слабо реагују на животну средину, практично не долазе у контакт са рођацима.

Први знакови

Први знак напада Вестовог синдрома је јак плач дјетета, тако да често доктори стављају такве бебе са дијагнозом колике. Стандардни знаци ове болести укључују:

1. Јаке падине целог тела напред.
2. Генерализоване конвулзије у доњем и горњем екстремитету, цело тело.
3. Ноге су непростовољно узгајане у бочним странама.

Обично такав напад не траје више од једне или двије секунде. Долази кратка пауза и напад поново почиње. У неким случајевима, грчеви су појединачни, али чешће се одвијају по завојима.

Деца са Вестовим синдромом су често веома надражујућа, која заостају у развоју, различитих степена озбиљности. Груди са овим болестима се понашају често, попут слепих.

[13]

Епилепсија са Вестовим синдромом

Вестов синдром је једна од варијанти генерализоване епилепсије катастрофалне природе. Може бити симптоматски (у већини случајева) или криптоген (само до 10% свих случајева). Класичну верзију Вестовог синдрома може се карактеризирати изразитим саламовом или миоклоничном спазом. Понекад спазма има облик кратких серијских климава главе.

Епилепсија са Вестовим синдромом се развија због различитих неуролошких патологија или без одређених поремећаја у централном нервном систему. Инфантилни спази доводе до спорога развоја менталних и моторичких функција детета, што у будућности може довести до значајног застоја у укупном развоју.

У 80% случајева, деца са Вестовим синдромом имају инфантилну церебралну парализу, микроцефалију, атоничне и атактичке поремећаје.

[14]

Енцефалопатија са Вестовим синдромом

Као што је већ речено, Вестов синдром је познат и као миоклонска енцефалопатија са гипаритмијом. Гипсархитам је типичан, али не патогномонски, образац енцефалограма код пацијената са овом болести.

Стандардна гипаритмија карактерише континуирана аритмичка и високу амплитуда спора таласне активности, а такође има бројне шиљке и оштре таласе. Не постоји синхронизација између различитих одјела хемисфере. Понекад се обрасци могу разликовати у амплитудној асиметрији.

Гипсархитм скоро у потпуности замењује главну активност позадине.

[15], [16], [17], [18],

Симптоматски Вестов синдром

Типично, у 75% случајева, Вестов синдром почиње током друге или треће четвртине живота бебе. Први месеци развоја дјетета изгледају сасвим нормално и тек тада постоје конвулзије, које су патогномонски први знак. Понекад пацијенти доживљавају одложени психомоторни развој. Врло ретко је видети промене у ЕЕГ-у.

Моклонија или грчеви на мишићима погађају готово цело тело. Током таквих напада, тело и удови бебе савијају. Грчеви и контракције у мишићима флексора могу бити билатерални, синхрони, изненадни, симетрични и трајати највише 10 секунди. Понекад се понављају стотине пута дневно.

У неким случајевима, конвулзивни напад може утицати само на једну групу мишића. Спољи доњих и горњих екстремитета током грчева, глава се савија и почива на грудима. Ако је учесталост епилепсије висока, дете може заспати.

До данас постоје три одвојене верзије Вестовог синдрома, које се једни другима разликују у степену и природи оштећења мишића:

1. Нодулација - бројни флексијски грчеви (посебно на горњим екстремитетима и главама).
2. Цервикални спазми - главица баца назад. Напади трају до десет секунди уз паузу од једне секунде.
3. Честе конвулзије су грчеви по целом телу. Глава "поставља" на груди, а удови су преусмерени.

Деца са Вестовим синдромом одмах након рођења или после шест месеци имају заостајање у мотору и менталном развоју. Честе грчеве само погоршавају ситуацију.

Церебеларни синдром са Вестовим синдромом

У неким случајевима, са цереброваскуларним синдромом може доћи до церебеларног синдрома. Ово је пораз малигног зглоба или кршење његових веза са другим деловима мозга. Главни знаци церебеларног синдрома:

1. Интензивно дрхтање прстију (посебно током кретања).
2. Адидоцхокинесис.
3. Летаргија и мршавост мишића.
4. Постоји симптом одсуства повратног импулса.
5. Системска вртоглавица.

[19]

Компликације и посљедице

Ток Вестовог синдрома је прилично озбиљан у скоро свим случајевима, јер се манифестује од тешких поремећаја мозга. Врло ријетко, ова болест се може лијечити конзервативним третманом. Али обично, чак и након ефикасне терапије, релапсе се појављују током времена.

Скоро увек након опоравка пацијента примећени су озбиљни и прилично озбиљни неуролошки остаци: епилепсија и еквиваленти, екстрапирамидалне манифестације. Такође, пацијенти развијају менталне поремећаје: идиоцију или благу деменцију.

Само у 2% случајева (према Гиббс-у) долази до спонтаног потпуног опоравка.

[20], [21], [22], [23]

Дијагностика вестов синдром

Синдром дијагноза Вест врши уз помоћ лекара: неурохирургије, епилептолога, неуролог, педијатар, имунолог, ендокринолога и ендосцопист. Захваљујући употреби модерних уређаја, може се направити прецизнија дијагноза. Обично се користи: радиомагнетна и компјутерска томографија, краниоскопија (у врло ријетким случајевима), цереброангиографија. Неурофизиолошки прегледи се такође врше да би се открили патолошки фокус епилептичких напада.

Најпопуларније методе за дијагностиковање Вестовог синдрома су: електроенцефалографија и гасна енцефалографија.

Захваљујући електроенцефалографији, могуће је открити хипсархитмију биолошких кривих:

1. Амплитуда биолошких кривих је неправилна.
2. Нема синхронизације главних кривих. Може се појавити "врхунац кривина" током спавања или будности.
3. Ниска ефикасност стимулације светлости.

У неким случајевима, уз помоћ плинске енцефалографије, може се видети проширење вентрикула мозга. У каснијим фазама Вестовог синдрома забележен је хидроцефалус.

[24], [25], [26], [27], [28]

Диференцијална дијагноза

Вест синдром може разликовати оба епилептичне болести које су честе у детињству (колике, немир, инфантилни мастурбатион гиперексплексииа, респираторна напад), и са неким епилептичких синдрома (нпр фокална епилепсија). Електроенцефалографија игра веома важну улогу у диференцијалној дијагностици.

[29]

Третман вестов синдром

Лечење је индивидуално у сваком случају и зависи од узрока који је изазвао Вестов синдром и стање развоја мозга.

Главни метод лечења Вестовог синдрома данас је стероидна терапија адренокортикотропним хормоном (АЦТХ) (Сабрил, вигабатрин). Али такав третман треба бити изузетно опрезан и под строгим медицинским надзором, јер и стероидни лекови и вигабатрин имају много озбиљних нежељених ефеката. Такође је неопходно одабрати одговарајуће антиконвулзенте, као и лекове који ће помоћи у нормализацији снабдевања крви у мозгу.

Понекад неурохирург треба да обавља операцију током које се сецирају спикуле медуларне мембране и уклања патолошки фокус са конгениталним анеуризмама посуда. Овај поступак се одвија кроз стереотаксичну хирургију и разне ендоскопске методе. Нова и прилично скупа метода терапије за Вестов синдром јесте коришћење матичних ћелија. Сматра се ефектним, али непопуларним због високих трошкова поступка.

Суштина овог метода је да се оштећена област мозга обнавља уз помоћ матичних ћелија.

Идиопатски облик Вестовог синдрома се обично лечи уз помоћ специјалних лекова:

1. Антиконвулзиви - нпр "епилација", "Нитразепам», Депакоте (валпроат), Топамак (Топирамате), Зонегран (Зонисамиде), Онфи (Клобазам) или Клонопин (цлоназепам) ..
2. Стероидни хормонски лекови - на пример, хидрокортизон, преднизолон, тетракозактид.
3. Витамини - на пример, витамин Б6 (пиридоксин).

Терапија је ефикасно ако се број и учесталост епилептичних напада смањују. Уз правилно изабрану терапију у будућности, дете ће се нормално развијати и учити.

Али вреди схватити да чак и савремени лекови носе многе нежељене ефекте:

1. Кршење концентрације.
2. Умор.
3. Алергијске кожне реакције.
4. Депресија.
5. Нервне лезије.
6. Отказивање јетре.

ЛФК са Вестовим синдромом

Терапијска физичка обука у Вестовом синдрому треба спровести под строгим надзором рехабилитолога и доктора спортске медицине, како не би погоршао епилептичне нападе. Овај метод терапије је прилично популаран, али не даје ефикасне резултате без комплекса лекова.

Случајеви опоравка

Одсуство напади дуго времена са Вестовим синдромом не може рећи да је болест пролазила у фазу ремисије. Али неки лекари верују да ако се у року од месец дана не виде спасти, конвулзије, гипсаритмија и промене у ЕЕГ-у, онда се то може сматрати опоравком. Нажалост, до данас су такви случајеви прилично ретки. Према неким изворима, само 8% свих пацијената је потпуно излечено, према Гиббсу та количина је само 2%.

[30], [31], [32]

Превенција

Главна мера превенције Вестовог синдрома је његова благовремена дијагноза и правилан третман. Епилептични напади, који се сматрају главним симптомом ове болести, морају бити стабилизовани.

[33], [34], [35], [36]

Прогноза

Опћа прогноза за развој Вестовог синдрома је тешко предвидети, јер постоје различити разлози за његову појаву. Тако, на пример, са идиопатским синдромом, прогноза је повољнија него у случају симптоматског синдрома.

Ово се може објаснити чињеницом да је идиопатски облик ове болести много лакши: учесталост и снага напада су мањи, дијете није толико заостало у развоју. Обично се болест код ових беба претвара у друге облике епилепсије. У будућности се око 40% ове деце не разликује од својих вршњака.

У другим случајевима, лечење је компликованије и његови резултати су мање ефикасни. Ако се утврди да деца са симптоматичном формом Вестовог синдрома имају нетолеранцију за лекове, терапија постаје компликованија. Мање од 50% таквих пацијената постиже ремисију. Према резултатима истраживања, само 30% пацијената је потпуно или готово потпуно излечено уз помоћ лекова.

Нажалост, 90% свих пацијената са Вестовим синдромом су физички или ментално ретардирани, без обзира на ефикасност лечења. То је зато што конвулзије често неповратно раскида неке делове мозга.

60% свих дјеце која су у будућности сондирали Вест синдром имају било који облик епилепсије. Понекад болест постаје Леннок-Гастаутов синдром.

Повољни прогностички фактори:

• Криптографска или идиопатска етиологија.
• Развој болести у доби од више од 4 месеца.
• Одсуство атипичних напада.
• Одсуство асиметричних аномалија ЕЕГ-а.
• Ефикасност лечења.

Према истраживању, 5% деце са Вестовим синдромом не преживе на пет година. Смрт долази због болести или због нежељених ефеката лечења. Петина пацијената умире у првој години, пошто урођене патологије мозга нису компатибилне са животом.