Едвардсов синдром (Трисоми синдром на хромозому 18): узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Едвардс Синдроме (тризомија 18, тризомије 18 хромозома) је изазван прекомерном 18. Хромозом и типично укључује ниску интелигенцију, ниском порођајном тежином и више малформације, укључујући изражену микроцефалију истуреном главом, ниско усађене малформед ушију и карактеристичне особине лица.

Трисомија на 18. Хромозом је забележена на фреквенцији 1/6000 живорођених, али спонтани абортуси су чести. Више од 95% деце има потпуну трисомију на 18. Хромозому. Прекомерна хромозома готово увек добија дијете од мајке, уз доба мајке повећава се ризик. Однос дјевојчица и дјечака је 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Узроци едвардсов синдром (синдром хромозома 18 трисомије)

Шта узрокује Едвардсов синдром?

Деца са Едвардсовим синдромом чешће се рађају код жена старијих од 35 година. Вероватноћа поновног рођења детета са трисомијом 18 у породицама не прелази 1%, што није контраиндикација за поновљено порођај.

Симптоми едвардсов синдром (синдром хромозома 18 трисомије)

Симптоми Едвардсовог синдрома

Често историја трудноће укључује слабу моторичку активност фетуса, полихидрамниоса, мале плаценте и једне умбиликалне артерије. Дете се роди малим током гестације, са хипотензијом и тешком хипоплазијом скелетних мишића и малим садржајем поткожних масти. Крик је слаб, одговор на звуке је смањен. Ивице орбите су хипопластичне, отворе за очи су кратке, уста и вилице су мале - све ово даје лицу сужен (истакнут) изглед. Често се примећује микроцефалија, протунозбијање, нередно обликоване уши, уске карлице, кратка грудна кошница. Често постоји карактеристична четка - стиснута у песницу са индексним прстом изнад трећег и четвртог прста. Често одсутан дистални бубањ на малог прста, смањује се број лука на прстима. Ноггије на рукама су хипопластичне, велики прст се скраћује и често је у стању задњег савијања. Често обележени клупи и ногу. Често развијају озбиљну урођеним срчаним манама, нарочито патента дуцтус артериосус и коморски дефект септума, дефекте плућне обележили развој, дијафрагма, желудац, стомак, бубрези и мокраћни канали. Хернија и / или диастасис мишићем рецтус абдоминис, црипторцхидисм и вишак коже формирање набора (нарочито на задњој страни врата) је такође приметио често.

Едвардсовог синдрома, или трисомије на хромозому 18, карактерише комбинација интраутерине ретардације физичког развоја и полихидрамниоса. Од конгениталних малформација, чешће су деформације неуронске цијеви (кичмени херни, урођени хидроцефалус) и дефекти смањене кости. Специфични фенотип лица са малим карактеристикама лица (краткотрајне пукотине, микростомија, микрогенија) и издужених ушица. Карактеристични дерматоглифици (присуство 5 или више лука на прстима руке). Пацијенти са дијагнозом "Едвардсовог синдрома" примећени су за дубоку менталну ретардацију и високу смртност - не више од 10% деце преживљавају до 1 године.

Дијагностика едвардсов синдром (синдром хромозома 18 трисомије)

Дијагноза Едвардсовог синдрома

Дијагноза се може претпоставити пренатално за развојне недостатке, дијагностиковане ултразвуком фетуса, или скрининг за мајку, као и постнатално према карактеристичном изгледу. Потврда у оба случаја се проводи у проучавању кариотипа. Кариотинг се такође треба изводити у присуству интраутерине ретардације раста, вишеструких конгениталних малформација и одговарајућих резултата испитивања скрининга мајке.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Прогноза

Која је прогноза Едвардсовог синдрома?

У првој седмици умре више од 50% дјеце; мање од 10% живи до једне године. У исто време, постоји значајно кашњење у развоју. Едвардсов синдром нема специфични третман.