Волфф-Хирсцххорн синдром (кратка хромозомска аберација 4): узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 20.11.2021
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Волфф-Хирсцххорн синдром је описан у више од 150 публикација.
Шта узрокује Волф-Хирсцххорн синдром?
Избацивање кратког крака хромозома 4 јавља се чешће спорадично, у 13% случајева резултат је транслокације код једног од родитеља.
Симптоми Волф-Хирсцххорн синдрома
- Необична структура лобање ("кацига древног ратника").
- Директни носни мост и хипертелоризам.
- Постнатално кашњење физичког развоја.
- Кашњење у психомоторном развоју.
- Конвулзивни синдром.
Често постављена дијагноза више малформације: микроцефалију, Хипоспадија код дечака и хипоплазијом муллериан деривата девојака, расцепа горње усне, непца и ресице, преаурицулар фистула уши, дефекте преко коже коже, урођеним срчаним манама и бубрега.
Како препознати Волф-Хирсцххорн синдром?
Цитогенетска студија се врши да би се потврдило уклањање кратког крака хромозома 4.
Лечење Волф-Хирсцххорн синдрома
Синдром Волфф-Хирсцххорн се лечи симптоматски. Приказано је генетско саветовање.
Каква је прогноза Волф-Хирсцххорн синдрома?
Волфф-Хирсцххорн синдром са високом смртношћу у првој години живота. Преживела деца обележена су дубоком менталном ретардацијом.
Использованная литература