Медицински стручњак за чланак
Конгенитална хеморагична телангиектазија (Рунду-Ослер-Вебер синдром)
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
[Симптоми конгениталне хеморагијске телангиектазије (Рунду-Ослер-Вебер синдром)
Најкарактеристичне лезије су мале црвене-љубичасте телангиектасије на лицу, уснама, носу и уста слузокоже, прстима и прстима. Сличне лезије могу бити присутне на гастроинтестинални слузници, што доводи до рецидивног крварења. Пацијенти имају често обилно крварење у носу. Неки пацијенти имају плућне артериовенске фистуле. Ове фистуле доводе до изразитог десног лијевог ранжирања, што може довести до краткотрајног удисања, слабости, цијанозе и полицитемије. Међутим, први знаци су апсцеси мозга, транзиторни исхемијски напади или мождани удар као резултат инфициране или неинфициране емболије. У неким породицама постоје церебралне или спиналне телангиектасије, које могу узроковати субарахноидне крварење, епилептичне нападе или параплегију.
Дијагноза се заснива на детекцији карактеристичних артериовенских аномалија на лицу, уста, носу и десни. Понекад је потребно извести ендоскопију или ангиографију. У присуству породичне историје плућних или церебралних поремећаја, ЦТ скенери плућа и МРИ главе се препоручују током пубертета или на крају адолесценције. Лабораторијске студије обично не показују абнормалности, са изузетком недостатка гвожђа код већине пацијената.
Лечење конгениталне хеморагијске телангиектазије (Ранду-Ослер-Вебер синдром)
Лечење већине пацијената је само подршка, али расположиве телангиектасије (на пример, у носу или гастроинтестиналном тракту током ендоскопије) могу се елиминисати ласерском аблацијом. Са артериовенским фистулама може се користити хируршка ресекција или емболизација. У вези са потребом за поновљеном трансфузијом крви, важна је имунизација са вакцином против хепатитиса Б. За замену губитака од поновљеног мукозног крварења многим пацијентима је потребна дуготрајна терапија препарацијама гвожђа. Неким пацијентима је потребна ињекција препарата парентералног гвожђа. Лекови који инхибирају фибринолизу, као што је аминокапоична киселина, могу бити ефикасни.