Дуцхенне и Бецкеров инфаркт миокарда

Дуцхенне и Бецкерова болест су болести са Кс-везаним рецесивним типом насљеђивања, које карактеришу прогресивна проксимална мишићна слабост због дегенерације мишићних влакана. Бекерова миодистрофија карактерише каснији почетак и мање озбиљне манифестације.

Дијагноза се претпоставља клинички и потврђује се када се одређује протеин (дистрофин), који је производ мутираног гена. Третман се фокусира на одржавање функције помоћу физиотерапије и употребе фиксатива и ортопедских уређаја; Неким пацијентима са израженим смањењем функције прописан је преднисолон.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Шта узрокује миокардију Дуцхенне и Бецкер?

Дуцхенне и Бецкерове дистрофије су узроковане мутацијама на локалитету Цхр21. Код Душенове дистрофије, мутација доводи до одсуства дистрофина, протеина ћелијске мембране ћелија. Код Бецкерове дистрофије, мутација производи аномалну дистрофију или неадекватну количину. Душенова миодистрофија се јавља код 1/3000 живорођених дечака; Бецкерова дистрофија је присутна у 1/30 000 живорођених дечака.

Симптоми инфаркта миокарда Дуцхенне и Бецкер

Душенова миодистрофија се обично јавља између две и три године. Слабост проксималне мускулатуре се развија, обично полазећи од доњих екстремитета. Деца имају шетање, ходање са подлогом на чарапама и лордозом. Таква деца често пада, тешко им је да трче, скочу, пењу се степеништа и од пода. Болест Дуцхенове миодистрофије постепено напредује, постоје контрактуре флексије зглобова и сколиозе. Развијена густа псеудохипертрофија (маст и фиброзна замена индивидуалних увећаних мишићних група, нарочито мишића телећа). Већина пацијената је повезана са инвалидским колица до 12 година и умире од респираторних компликација до 20 година. Оштећење срца је обично асимптоматско, упркос чињеници да 90% пацијената има промјене ЕКГ. Трећина пацијената има благи непрогресивни пад интелигенције, углавном са кршењем вербалних, а не невербалних тестова.

Бецкеров инфаркт миокарда манифестује се клинички значајно касније, а његови симптоми су мање изражени. Пацијенти обично могу да ходају најмање 15 година, а многи и даље ходају у одраслом добу. Највише погођени пацијенти живе више од 30-40 година.

Дијагноза Дуцхенне и Бецкерове миодистрофије

Дијагноза се сумња у складу са карактеристичним клиничким манифестацијама, старошћу почетка, историјом породице, која указује на наследни тип наслеђивања. Симптоми миопатије детектује када електромиографија (изазвана брзим, ниско-амплитуде кратких моторних потенцијала) и мишића биопсија (некроза и изразите разлике у величини мишићних влакана). Ниво креатин-киназе може се повећати до 100 пута у поређењу са нормалним.

Дијагноза је потврђена анализом дистрофина у имунском бојењу. Дистрофија није дефинисана код пацијената са Дишенновом дистрофијом; код пацијената са Бецкеровом дистрофијом, дистрофија је обично абнормална (са мањом молекулском тежином) или се детектује у нижим концентрацијама. ДНК анализа у периферним крвним леукоцита за откривање мутација може такође потврђује дијагнозу Дистрофин генских абнормалности детекције (делеција и дуплирања око 65% и тачкастих мутација у око 25% болесника).

Идентификација носач пренатална дијагностика је могућа коришћењем конвенционалних техника (педигрее анализе, одређивање креатин киназе, одређивање феталног пола) у комбинацији са ДНК анализом и имунолошким мишићног ткива антителима на Дистрофин.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Лечење Дуцхенне и Бецкерове миодистрофије

Не постоји специфичан третман Дуцхенне и Бецкерове миодистрофије. Умерене вјежбе се подстичу све док су оне могуће. Пасивне вежбе могу продужити период када пацијент може ходати и не треба инвалидска колица. Фиксирање ноге са држачем колена и стопала помаже у спречавању флексије током спавања. Ортхопедиц рестраинтс цан темпорарили цонтрибуте то кеепинг тхе патиент валкинг ор стандинг. Требало би избјећи гојазност; потреба за калоријама код таквих пацијената је нижа од нормалне за њихову старост. Такође показује смер таквог пацијента и његове породице да консултују генетичара.

Дневни унос преднизолона не доводи до дугорочног клиничког побољшања, али вероватно успорава ток болести. Не постоји консензус о дугорочној ефикасности преднизолона. Гене терапија тренутно недоступна. Понекад Дуцхенне и Бецкерова миодистрофија захтевају корективне операције. У присуству респираторне инсуфицијенције, може се користити неинвазивна респираторна подршка (на пример, носна маска). Све више и више одобрења добија изборна трахеостомија, што омогућава пацијенту да живи више од 20 година.