Хиппел-Линдау болест: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Ангиоматоза мрежњаче и церебелума представља синдром познат као Хиппел-Линдау болест. Болест је наслеђена аутозомним доминантним типом. Ген одговоран за појаву синдрома је локализован на кратком краку хромозома 3 (3п25-п26). Главни знаци болести су ретинална ангиоматоза, церебеларни хемангиобластом, мозак и кичмена мождина, као и бубрежни карциноми и феохромоцитоми.

Карактеристична карактеристика овог поремећаја је разноврсност клиничких симптома. Један пацијент ретко проналази све патолошке знаке болести.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Симптоми Хиппел-Линдау болести

Неуролошки

Оштећење централног нервног система скоро увек је локализовано испод почетка мозга. Најчешћи хемангиобластом малог мозга, који се јавља са учесталошћу од око 20%. Сличне лезије се јављају у мозгу и кичмени мождини, али ретко. Може бити сирингобулбиа и сирингомиелиа.

Лезије унутрашњих органа

Бубрези су укључени у патолошки процес формирања карцинома или хемангиобластома из паренхимских ћелија. Мање често постоји хемангиом панкреаса. Феохромоцитоми се примећују код приближно 10% пацијената. Параганглиомски епидидимус није карактеристичан за синдром Хиппел-Линдау-а.

Офталмолошке манифестације

Приближно 2/3 свих случајева болести, ретинална ангиоматоза, локализована, по правилу, на средњој периферији се примећује. Описане су пет степена развоја ове штете.

• Фаза 1. Предклинички; иницијалне акумулације капилара, њихово незнатно проширење по типу дијабетских микроанеуризама.
• Фаза 2. Класична; формирање типичних мрежних ангиома.
• Фаза 3. Ексудативна; изазива повећана пропустљивост васкуларних зидова ангиоматских чворова.
• Фаза 4. Отклањање мрежњаче ексудативне или вучне природе.
• Фаза 5. Терминала; отицање мрежњаче, увеитис, глауком, фетис очију. Лечење, почело у раним стадијумима болести, повезано је с мањим ризиком од компликација. Могућа су криотерапија, ласерска и радиотерапија, као и хируршка ресекција.

Потребно је прегледати пацијенте са Хиппел-Линдауовим синдромом, који обухвата следеће студије:

1. годишња инспекција уз регистрацију примљених података;
2. офталмолошки преглед сваких 6-12 месеци од 6 година старости;
3. најмање једну анализу урина за присуство феохромоцитома и поновну студију са повећаним или нестабилним крвним притиском;
4. билатерална селективна ангиографија бубрега након достизања болесника од 15 до 20 година, са понављањем процедуре сваких 1-5 година;
5. МРИ задње лобањске фоссе;
6. Компјутерска томографија панкреаса и бубрега након достизања болесника од 15 до 20 година, са понављањем поступка сваких 1-5 година или непланираних ако се појаве одговарајући симптоми. Препоручљиво је да се дјеца сниме од погођених родитеља и / или других блиских сродника са високим ризиком од болести. Студија се спроводи у следећим областима:
   • Испитивање са регистрацијом примљених података након дјетета достиже 10 година живота;
   • годишњи офталмолошки преглед од 6 година старости или када постоје сумњиви симптоми;
   • бар једном уринализи за присуство феохромоцитома и поновну студију са повећаним или нестабилним крвним притиском;
   • МРИ задње лобањске фоссе, ЦТ панкреаса и бубрега након постизања 20 година старости;
   • ехографија панкреаса и бубрега након 15-20 година живота;
   • ако је могуће, студије о породичној историји како би сазнали који је члан породице носилац особе одговорне за појаву генског синдрома.