Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Дефицијенција глукоза-6-фосфат дехидрогеназе (Г6ФД): узроци, симптоми, дијагноза, третман
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Недостатак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе (Г6ПД) је Кс везана ферментопатхи, често се манифестује у особама црнцима, хемолиза може десити након акутне болести или пријем оксиданата (укључујући салицилати и сулфонамиди). Дијагноза се заснива на дефиницији Г6ПД, иако су студије често негативне током акутне хемолизе. Лечење је симптоматично.
Једини значајан недостатак хексосомонофосфатног пута је због недостатка глукоза-6-фосфат дехидрогеназе (Г6ПД). Постоји више од 100 врста ензимских мутација. Клинички, најчешћи тип је варијанта зависна од дрогом. Болест је повезана са Кс хромозомом и потпуно се манифестује код мушкараца и хомозиготних жена, као иу различитим степенима израженим код хетерозиготних жена. Ова аномалија се јавља код особа у Негроидној трци, око 10% мушкараца, у мање од 10% жена и на нижој фреквенцији у земљама Медитеранског басена.
[Патофизиолошки недостатак глукоза-6-фосфат дехидрогеназа
Дефицијенција Г6ПД смањује количину енергије потребне за одржавање структуре ћелијске мембране црвених крвних зрнаца, што доводи до скраћивања њиховог животног века.
Хемолиза код пацијената селективно утиче на старије еритроците. Хемолиза се развија након грознице, акутних вирусних и бактеријских инфекција и дијабетичне ацидозе. Мање хемолиза јавља након примене лекова или других супстанци високе оксидације активности и изазивање оксидацију хемоглобина и еритроцита мембране. Ови лекови и супстанце укључују примахин, салицилати, сулфонамиди, нитрофурани, фенацетин, нафтален, неке деривате витамина К, дапсон, Пхеназопиридине, Налидикиц киселина, метилен плавог и неке махунарке. Да ли ће наставак употреба ових лекова у стању надокнађује хемолиза или смрти зависи од степена недостатка Г6ПД и оксидације самих потенцијалних лекова. Пошто старије ћелије подлежу уништењу, хемолиза се обично ограничава на лезију мањој од 25% еритроцита. Са озбиљнијим недостацима Г6ПД, тешка хемолиза може довести до хемоглобинурије и акутне бубрежне инсуфицијенције.
Дијагноза и третман глукоза-6-фосфат дехидрогеназа
Дијагноза се очекује код пацијената са акутном хемолизом, нарочито у Негроидној трци. Г6ФД се одређује. Када се хемолиза развије анемија жутице и ретикулоцитоза. Хеинзово тело је могуће, честице мртве цитоплазме могу се открити током епизоде хемолизе, али се не откривају код пацијената са нетакнуте слезине, јер их уклањају. Специфична дијагностичка ћелија је присуство еритроцита у периферној крви са једним или више "уједа" (око 1 мм) постављен на периферији ћелије, што може довести уклањањем ћелија слезине Хеинз. Користе се различити тестови скрининга. Међутим, током и непосредно након епизоде хемолиза тестова могу да дају лажне-негативне резултате због уништавања старих еритроцита са Г6ПД дефицит највише изречених и богатих присуство Г6ПД ретикулоцити. Специфичне ензимске студије су најбољи дијагностички тестови. Подржава терапију током епизода акутне хемолизе; Трансфузија је неопходна само у ретким случајевима. Пацијентима се препоручује да избегну лекове и супстанце које иницирају хемолизу.