Тоуреттеов синдром: дијагноза

Дијагностички критеријуми и методе за евалуацију Тоуреттовог синдрома

Кретање у транзиту је уобичајено - око четвртине школских дјеце. Дијагноза се успоставља са очувањем крпеља најмање 4 недеље, али не више од 12 месеци. На развој хроничних тикова или Тоуреттовог синдрома може претходити неколико епизода трансиентних тикса. Хронични клинови (КСТ) укључују моторе или вокалне тике (али не и њихове комбинације), које трају више од 1 године. Дијагностички критеријуми за Тоуреттов синдром захтевају комбинацију више мотора и најмање једног вокалног тика, не обавезно истовремено. На пример, код 16-годишњег младића са вишеструким моторним тиковима, али без вокалних тика у време испитивања, Тоуретте-ов синдром треба дијагностификовати ако се посматрају вокални тикови у доби од 12 година. Многи сматрају да су разлике између Тоуреттеовог синдрома и хроничних вишеструких моторичких вештака вештачке, посебно имајући у виду сличну природу наследства према родословним истраживањима. Симптоми Тоуреттовог синдрома треба да трају више од 1 године, док трајање ремисије не би требало да пређе 3 месеца. Према ДСМ-ТВ, болест треба да се појави пре 18 година, иако се овај критеријум у прошлости разликује. Ако се тикови појављују касније од 18 година, они би требали бити квалификовани као "крпељи без додатних појасева".

Питање квалификације лаких крпеља остаје нејасно. Савремени ДСМ-ИВ критерији за дијагностицирање свих врста тика захтијевају да узрокују "тешку нелагодност или значајну инвалидност". Али многа деца са тиковима не спадају у пољу здравствених услуга. Благи до умерени тикови може, међутим, проузроковати извесну нелагодност, а њихово присуство, иако није неопходно у фармаколошки гушење тикове може да утиче на третман коморбидним поремећаја попут ОКП или ДБХ. У том смислу, тикови могу послужити као корисни клинички маркер који заслужује да се помене, чак и ако сами себи не захтевају лечење. Класификација тежине тикове утицати на резултате епидемиолошких и генетски студија: узимајући у обзир случајеве крпеља болести плућа ће бити виши, ако се користе ДСМ-ИВ критеријуми, стопа инциденција ће бити нижа.

[1], [2], [3]

Дијагностички критеријуми за Тоуретгеов синдром

• А. Присуство више моторних тикова најмање један вокал тиц у било ком периоду болести, али не нужно у исто време (тиц - изненадна, брза, понављају Спазмодички стереотипно кретања или воцализатион)
• Б. Тикови се јављају много пута током дана (обично избијања) скоро свакодневно или периодично више од 1 године, током којег одсуство тикса не прелази 3 месеца
• Б. Поремећај изазива озбиљне неугодности или значајно нарушава живот пацијента у друштвеним, занимањима или другим важним областима
• Г. Почетак - пре 18 година
• Е. Поремећај није узрокован директним физиолошким излагањем егзогеним супстанцама (нпр. Психостимулансима) или заједничком обољењем (нпр. Хунтингтонова болест или вирусни енцефалитис)

Испитивање пацијента обухвата темељно физичко и неуролошко испитивање како би се искључила болест која би могла изазвати хиперкинезу (нпр. Тиротоксикозу). Пацијенти са Тоуреттовим синдромом често имају благе неспецифичне неуролошке симптоме ("микросимптоми"). Пријављено је о чешћим откривањима кореографских покрета код пацијената са тиковима ОЦД и ДВГ. Психијатријски преглед и неуропсихолошки преглед неопходни су за идентификацију коморбидних психијатријских поремећаја или ниске способности учења, што је можда главни узрок маладаптације. Проучавање хиперкинезе најбоље се врши коришћењем клиничког вагања, који пружају процјену врсте, учесталости и јачине сваког тикета. Одличан пример такве скале је Иале Глобал Тиц Ратинг Сцале (ИГТСС). Такође се користе скале засноване на самооцјењивању или процени од стране родитеља, као што су скала синдрома синдрома синдрома Туретте синдрома (ТССЛ). Ако од пацијента затражите да репродукује доступне крпарке, то понекад узрокује тикотску олују. Пошто у необичном окружењу, на пример, у канцеларији лекара, тикови су често ослабљени или изгубљени, видеотапинг тикови у кућном окружењу може бити важан метод за проучавање тика, што омогућава оцену ефикасности терапије.

[4], [5], [6], [7], [8]

Дијагностички критеријуми за друге варијанте тика

Прелазни крпељи

• А. Бојницхние или вишеструки моторни или вокални тикови (то јест, изненадни, брзи, понављани не-ритмички стереотипни покрети или вокализације)
• Б. Тики се јавља много пута дневно, скоро свакодневно најмање 4 недеље, али не више од 12 узастопних месеци
• Б. Поремећај изазива озбиљне неугодности или значајно нарушава живот пацијента у друштвеним, занимањима или другим важним областима
• Г. Почетак - млађи од 18 година
• Е. Поремећај није повезан са директним физиолошким излагањем егзогеним супстанцама (нпр. Психостимулансима) или заједничком обољењем (нпр. Сцхвингтонова болест или вирусни енцефалитис)
• Е. Поремећај не испуњава критеријуме за Тоуреттов синдром, хроничне моторе или вокалне тике

Хронична моторна или вокална тика

• А. У току периода болести присутни су пламени или вишеструки моторни или вокални тикови (тј. Изненадни, брзи, понављани не-ритмички стереотипни покрети или вокализације), али не и њихове комбинације
• Б. Тики се јавља много пута дневно (обично избијања) скоро свакодневно или периодично најмање 1 годину, током којег одсуство тика не прелази 3 месеца
• Б. Поремећај изазива озбиљне неугодности или значајно нарушава живот пацијента у друштвеним, занимањима или другим важним областима
• Г. Почетак - млађи од 18 година
• Е. Поремећај није повезан са директним физиолошким излагањем егзогеним супстанцама (нпр. Психостимулансима) или заједничком болешћу (нпр. Гентигтонова болест или вирусни енцефалитис)
• Е. Поремећај не испуњава критеријуме за Тоуреттов синдром, хроничне моторе или вокалне тике

Клешта без додатног разјашњења

[9], [10], [11], [12]

Диференцијална дијагноза Тоуреттовог синдрома

С обзиром на варијабилност и манифолд манифестације Тоуретте синдром, потребно је направити разлику са широким спектром неуролошких и психијатријских обољења, укључујући кореа Сиденхам, Хунтингтон, прогресивна мишићна дистоније, блефароспазам, неироакантотситоз, пост-инфективни енцефалитис, лековита дискинезија, принуде и стереотипа у вези са аутизмом, менталну ретардацију , психозе. За диференцијалну дијагнозу може се тражити параклинички преглед и пробна терапијска интервенција.

Диференцијална дијагноза између једноставних тикса и других хиперкинеза врши се узимајући у обзир трајање, локализацију, временску динамику и комуникацију померањем. На пример, типична хореа карактеришу дуже контракције мишића и хаотично укључивање различитих мишићних група. Цхореа Сиденгам се оштро развија, убрзо након стрептококне инфекције и карактерише се комбинацијом промјена понашања и хиперкинезе. Неки од ових вишкова кретања могу да подсећају на крпеле. Са друге стране, са Тоуреттовим синдромом, описани су кореографски покрети који се појављују у позадини једноставних и сложених моторних или вокалних тика. Детаљно испитивање анамнезе, ток болести, детаљно испитивање ради идентификовања других симптома реуматизма требало би да помогне у диференцијалној дијагнози између Сиденхамове хорее и Тоуреттеовог синдрома.

Дистонија се разликује од дистоницних тика због веће упорности хиперкинезе и одсуства клоничних тика. Миоклонии обично имају ограничену локализацију, док крпељи варирају на локацији и појављују се као епидемије. Кретање очних обрва, као што су трзање или продужено повлачење, карактеристичне су за тикве и ретко се посматрају код других хиперкинезија. Изузеци су:

1. дистоничне оцулогичке кризе које настају као споредни ефекат неуролептичке терапије или као компликација летаргицног енцефалитиса;
2. миоклонија очних обрва, која често прати миоклонију меког непца;
3. опсоклонус.

Идиопатска блефароспазам, када има мање симптома, може бити тешко разликовати од тик трепери или скуинтинг, али њихова диференцијална дијагноза обично уз присуство крпеља на другим локацијама. Блефароспазм обично погађа старе особе, док се Тоуреттов синдром обично манифестује код деце.

[13], [14], [15], [16]