Глауком повезан са конгениталним болестима

Аниридиа

Аниридија је билатерална конгенитална аномалија, у којој је ирис знатно неразвијен, али је под гониоскопијом видљив рудиментарни рудимент ириса. У 2/3 случајева, доминантан тип наслеђивања се примећује уз високу пенетрацију. У 20% случајева, примећује се веза са Вилмсовом тумором: уклањање кратког крака хромозома 11 одговорно је за развој Вилмсовог тумора и спорадичне анијидије. Због хипоплазије фоссе и оптичког нерва, оштрина вида је често мала. Остали услови око очију који су повезани са аниридијом укључују кератопатију, катаракту (60-80%) и дислокацију сочива. Аниридиа се често манифестује као фотофобија, нистагмус, смањени вид и страбизам. Обично се посматра прогресивна опацификација рожњаче дуж периферије и пануса дуж цијелог обима.

Глауком повезан са аниридијом се обично не развија до адолесценције или адолесценције. Узрок његовог развоја може бити трабекулогенеза или напредовање блокаде трабекуларне мреже помоћу резидуалног ириса. Са развојем таквог глаукома у раном детињству може се показати гониотомија или трабекулотомија. Утврђено је да рана гониотомија може спречити прогресивну адхезију преосталих периферних ириса у трабекуларну мрежу.

У старијој деци, лекове прво треба користити за контролу интраокуларног притиска. Свака хируршка интервенција је ризична због могућности оштећења незаштићеног сочива и зонуларних лигамената, а дренажа је повезана са високим ризиком од повреде стакластог хумора. Неким пацијентима са неконтролисаном, далекосежном глаукомом може се показати циклодаструктивне операције.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Аномалија Аксенфелда

Абнормалност Акенфелд карактерише патологија периферних делова рожњаче, угао предње коморе и ириса. Изразена Сцхвалбе линија, позната као постериорни ембриотоксон, представља периферно оштећење рожњаче. На задњем ембрионотону можете наћи ирисне траке и хипоплазију предње строме ириса. Болест је обично билатерална, има аутосомно доминантан тип наслеђивања.

У 50% случајева с Аксенфелдовим синдромом дијагностикована је глауком. Ако се код дојенчади јавља глауком, онда је гониотомија или трабекулотомија често ефикасна. Ако се глауком јавља касније, прво треба да примените лекове, а затим, ако је потребно, операцију фистулације.

Риегерова аномалија

Аномалија Риегер представља израженији степен дисгенезе предњег комора. Осим клиничког аспекта описаног са аномалијом Акенфелд, примећена је изразита хипоплазија ириса са поликоријом и ектопијом зенице. Обично је ова аномалија билатерална, наслеђена аутозомним доминантним типом, могу се појавити и спорадични случајеви. Глауком се развија у више од половине случајева, често захтева хируршки третман.

Риггеров синдром

Риегеров синдром је комбинација знакова Риегерјеве аномалије са системским малформацијама. Најчешће повезане системске абнормалности су дефекти у развоју зуба и канџама, лобање лица. Дентал аномалије - Смањење величине зуба (микродонтииа), смањење броја зуба, интердентални једнаким размацима, и фокалне одсуство зуба (макиллари предње више млечних или сталних централних сјекутића).

Пошто су промене у углу предње коморе под овим условима сличне, претпостављају да оне представљају варијанте развојних аномалија, које се називају синдром дисекције предњег комора и мезодермална дисгенеза рожњаче и ириса. Они су познати и као Акенфелд-Риегеров синдром.

Аномалија Петра

Аномалија Петра представља кршење развоја предње коморе тешке степене. Означити рожнато опацификацију повезано са стражњим стромалним дефектом (чир рожњаче Вон Хиппел). У фузији ириса и рожњаче, сочиво се такође може укључити у одсуству ендотела рожњаче. Петерова аномалија је билатерална, често повезана са глаукомом и катаракте. Трансплантација рожњаче уз истовремено уклањање катаракте за побољшање видне оштрине има опрезну перспективу. У овим случајевима указује се трабекулектомија или успостављање дренажних уређаја за контролу глаукома.

Марфанов синдром

За Марфанов синдром одликује мишићноскелетних аномалијама: арацхнодацтили, високог раста, дугих удова, прекомерно проширење зглобова, сколиозе, кардиоваскуларна обољења и очних абнормалности. Наслеђивање аутосомалним доминантним типом са високим пенетрацијама, али приближно 15% случајева је спорадично.

Симптоми око укључују дислокацију сочива, микрофакију, мегалокорнеј, миопију, кератоконус, хипоплазију ириса, отицање мрежњача и главком.

Зонулиарние лигамент често олабавио и торн, што доводи до горњег сублуксација сочива (сочиво може рањене у зенице или пасти у предњој комори, што доводи до глауком).

Често у детињству или адолесценцији може се развити глауком отвореног угла, који је повезан са конгениталним аномалијама предње коморе. Кроз угао угла, густи растови ириса се бацају, везани спреда од склералног потеза. Ткиво ириса које се преклапају од уласка може имати конвексан облик. Обично се глауком развија код старије деце, прво треба да користите медицинску терапију.

Мицроспхеропхакиа

Микросперофација може бити или изолована патологија наслеђена аутозомним рецесивним или доминантним типом, или повезана са Веилл-Марцхесановим синдромом. Синдром карактерише низак раст, брахидактичност, брахичепалија и микросперофација. Сочиво малих димензија, сферно, може се испразнити спреда, узрокујући глауком пупчарског блока. Затворени угао глаукома може се третирати помоћу уклањања мидриатица, иридектомије или уклањања сочива. Глауком се обично развија код старије деце или у адолесценцији.

Синдром-Веберов синдром (енцефалотригеминална ангиоматоза)

Стерж-Веберов синдром карактерише хемангиом на лицу, који се шири дуж потеза тригеминалних нервних влакана. Обично је хемангиом једностран, али може бити и билатерални. Често задовољавају коњунктивне, еписклералне и хороидалне аномалије. Диффусни пораз хороиде се назива дно "парадајз-кечап". Јасна врста наслеђа није откривена.

Глауком се често јавља када се иста страна хемангиома лица проширује на капке и коњунктиву. Глауком се може јавити у детињству, старијој детињству или у адолесценцији. Глауком, који се јавља у дјетињству, сличан је главкому који је повезан са изолованом трабекулодизенезом, подложан је лијечењу уз помоћ гониотомије.

Глауком, који се јавља касније, вјероватно је повезан са повећањем притиска у еписклералним венама због артерио-венске анастомозе. Код старије деце, третман треба започети са постављањем лекова. У одсуству дејства када се користе лекови, указује се на трабекулектомију. Операција фистулисања праћена је великим ризиком од хороидног крварења, током таквих операција дубина предње коморе опада због смањења интраокуларног притиска. Ниво интраокуларног притиска пада испод артеријског притиска, што доводи до излаза хороидалне течности у околна ткива.

Неурофиброматоза

Неурофиброматоза је наследна болест неуроектодерма, која се манифестује гаммарромом коже, очију и нервног система. Пре свега, синдром утиче на ткива која се развијају из неуронског гребена, нарочито на сензорне живце, шванове ћелије и меланоците.

Постоје два облика неурофиброматозе: НФ-1, или класична неурофиброматоза Рецклингхаузена и НФ-2, или билатерална акустична неурофиброматоза. НФ-1 - најчешћи облик кожних лезија у облику мрља боје кафе са кремом, кожног неурофиброматозом, ирис хамартомас (Лисцх нодула) и оптичког нерва глиома. НФ-1 се јавља код отприлике 0,05% популације, учесталост је 1 на 30 000. Он се наследи аутозомним доминантним типом са пуним пенетрацијама. НФ-2 је мање честа, учесталост је око 1 на 50.000.

Кожне манифестације укључују тачке кафе са кремом, које се појављују као хиперпигментирани закрпе на било ком делу тела, уз доба посматрају тенденцију повећања места. Бројни неурофиброми су бенигни тумори везивног ткива нервног система величине од најмањих изолованих чворова до огромних меких формација на стаблу. Офталмолошке манифестације укључују: ирис гаммартхроме клинички дефинисане као билатералне, подигнуте изнад површине, глатке куване жаришта; плексиформне неурофиброме горњег капака, које се појављују као згушнута ивица капака са птозом и С-облика деформације; тумори ретиналних органа, најчешће астроцитични гаммартхоми; глиоми оптичког нерва, који се манифестују једностраним смањењем видне оштрине или страбизма, примећени су у 25% случајева. Понекад се глауком развија на истој страни, често повезани са плексиформним неурофибромом горњег капака.