Марсхаллов синдром

Међу болестима које карактеришу наизглед неизговорени напади грознице, постоји Маршалов синдром, који се манифестује код деце неколико година (у просеку од 4,5 до 8 година).

Патологија је описано у чланку, Јоурнал оф Педиатрицс пре скоро 30 година четири Америцан педијатри, проглашена је први од аутора - лекар у дечијој болници у Филаделфији Гари Марсхалл (Гари Марсхалл).

На енглеском језику медицинске термине Марсхалл синдром зове синдром ПФАПА - периодични грознице (периодичне грознице) са афтозни стоматитис (афтозни стоматитис), фарингитис (фарингитис) и цервикса лимфаденитис (аденитис), тј упала лимфних чворова у врату.

[1], [2]

Епидемиологија

Тачна преваленција овог синдрома у општој популацији није позната; дечаци Маршалов синдром су чешћи него дјевојчице (у 55-70% случајева).

Прва манифестација обично се примећује у доби од две до пет година (отприлике три и по године), иако може бити раније. Манифестације синдрома (напада) код већине болесника трају од пет до седам година и спонтано се прекидају након достизања десетогодишњег или адолесцентног узраста.

Расне или етничке особине синдрома истраживања нису идентификоване; број породичних предмета је незнатан.

[3], [4], [5], [6]

Узроци марсхаллов синдром

Довољно је дуго времена које се појављују код дјеце фебрилне грознице са симптомима упале у грлу, уста и врату сматрају се идиопатским стањем. Затим су узроци Марсхалловог синдрома почео да буду повезани са наследним генетским мутацијама, али специфични ген није коначно одређен. Међутим, педијатри узимају у обзир породичну историју и склоност крвним сродницима упале ове локализације и грознице: према неким подацима, позитивна породична историја се открива код 45-62% пацијената. У овој предиспозицији се виде стварни фактори ризика за ПФАПА синдром.

Познат у модерним клиничким педијатрије генетски узроци леже у Марсхалл синдрома некарактеристично за инфекције активирање оба облика имунског одговора - природан и адаптивни, као и промене у природи или кинетику имуног одговора. Међутим, патогенеза синдрома Марсхалл до краја и није разјашњен, као што је дискутовано у две верзије: јачање имунитета у периодичним инфекције и повреду имуних механизама одговора. Прва верзија је очигледно неодржива, јер су недавна микробиолошка истраживања показала супротне серолошке резултате и недостатак одговора на третман антибиотике.

А што се тиче проблема са механизмом имунолошке реакције, постоји веза са дефектима у протеини урођеног имунитета. Током сваког бљеска синдрома броја активираних Т ћелија или антитела (имуноглобулини) није повећана у крви и еозинофила и лимфоцита нивои често смањена. С друге стране, у истом периоду обележен активацију генерације интерлеукина ИЛ-1п (која игра важну улогу у иницирању грознице и инфламације), као и инфламаторне цитокине (интерферон-гама, фактор некрозе тумора ТНФ-а, интерлеукина ИЛ-6 и ИЛ-18 ). И то може бити резултат прекомерне експресије гена ЦКСЦЛ9 и ЦКСЦЛ10 на четвртом хромозому.

Главна мистерија ПФАПА синдрома је да запаљенска реакција нема инфективне изазове, а узрок експресије гена није познат. Званично Марсхаллов синдром је болест непознате етиологије и несигурне патогенезе (ИЦД-10 класа 18 - није класификован у друге класе симптома и абнормалности, код - Р50-Р610). А пре него што је упућен на спорадичне болести, сада постоје основе да се сматра да се то понавља, односно периодично.

[7], [8], [9], [10], [11]

Симптоми марсхаллов синдром

Први знаци синдрома Маршаллових нападима - који у клиничким запажањима, јављају сваких 3-8 недеља - су у изненадном грозницом са сигнали повећање телесне температуре до + 38,8-40,5 ° Ц и прехладе.

Такође могу бити продромални симптоми Марсхалловог синдрома, који се јављају дан пре повећања температуре у облику генералне болести и главобоље. Затим постоји запаљење слузокоже у уста са малим, безболним афтозним улкусима (у просјеку код 55% пацијената). Бол у грлу (понекад уз ексудацију) има облик фарингитиса - запаљење фарингеалне слузокоже. Постоји болан оток лимфних чворова на врату, као и код лимфаденитиса. Треба имати на уму да се цијели комплекс симптома примећује код 43-48 %% случајева.

Нема других симптома, као што су ринитис, кашаљ, тешки бол у стомаку или дијареја, не долазе са Марсхалловим синдромом. Грозница може трајати од три до четири дана до недеље, након чега се температура такође нагло нормализује и све манифестације нестају.

Истовремено, деца током периода између напада грознице су савршено здрава и немају никаквих одступања у општем развоју. Према клиничким студијама, последице и компликације ПФАПА-синдрома су одсутне (или тренутно нису идентификоване).

Дијагностика марсхаллов синдром

До данас је дијагноза Марсхалловог синдрома заснована на типичној клиничкој слици. Анализе су ограничене на испоруку општег теста крви.

Да би се бавили питањима родитеља, избегавали непотребне и скупе прегледе и спријечили потенцијално опасне третмане, постоје критерији за дијагностиковање ПФАПА синдрома:

• присуство више од три фиксна редовна случајева грознице која траје највише пет дана, која се јавља у идентичним интервалима времена;
• присуство фарингитиса са мањом лимфаденопатијом на врату и / или афтозном улкусу на орални слузници;
• одсуство развојних абнормалности и нормалног здравља између епизода болести;
• брзо рјешавање симптома након једне примјене кортикостероида.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза овог синдрома укључује друге болести са периодичним грознице: фамилијарна медитеранска треска, аутоимуна Бецхет болест, циклични неутропенија (са три недеље циклуса и опсежне лезије ткива десни), јувенилни реуматоидни артритис (Стилл-ову болест). Она треба да елиминише инфекцију горњих дисајних путева изазване бактеријама и фарингитис, ангина, аденопатхи, афтозни стоматитис.

Важно је да се диференцира хипер-имуноглобулин Марсхалл синдром и урођену синдром Д (мевалонаткинази недостатак синдром) код деце у првој години живота, у којем стално понављају напади грознице - поред симптома својствена ПФАПА-синдром - се у пратњи бол у стомаку, проширене слезине, повраћање, пролив, бол и отицање зглобова; Од младих година, ова деца су одложена за развој и оштећење вида.

Третман марсхаллов синдром

Педијатри још нису дошли до консензуса о томе шта треба бити третман за Маршалов синдром.

Главна терапија лековима је симптоматска и састоји се од појединачних доза глукокортикоида. Дакле, како би се олакшала грозница, бетаметазон или преднизолон је прописан за Маршалов синдром. Преднизолон у таблетама се узима орално одмах на почетку грознице - брзином од 1-2 мг по килограму телесне тежине детета (максимална доза је 60 мг); Бетаметазон 0.1-0.2 мг / кг.

Обезбеђивање имуносупресивног ефекат кортикостероида су контраиндикован код пацијената са тешком дијабетесом, хиперцортицоидисм, гастритиса, упале бубрега, у периоду после вакцинације, оштећену децу. Најчешћи нежељени ефекат лечења са преднизолоном је анксиозност и поремећај сна, тако да треба узети неколико сати пре спавања. На трећи или четврти дан напада, доза се може смањити на 0,3-0,5 мг / кг (једном дневно).

Клиничко искуство показује да антипиретички лекови, нарочито нестероидни антиинфламаторни лекови, само помажу у смањењу температуре, ау борби против других симптома су неефикасни. Са симптоматским лијечењем овог синдрома, важно је процијенити ризике повезаних са могућим нежељеним ефектима. Дакле, пре него што употребите чак и лозенге за бол у грлу, треба консултовати лекара. Посебно је препоручљиво одабрати оне који не садрже антибиотике, јер антибактеријска средства не дају никакав резултат у Марсхалловом синдрому.

Деца са Марсхалл синдромом, требају витамине, посебно калциферола (витамин Д), које - поред његове улоге у хомеостазе калцијума и метаболизам костију - могу да делују као имунорегулаторне фактор.

Превенција

С обзиром на етиологију Марсхалловог синдрома, као и недостатак алгоритма за његов третман, њена превенција није покривена домаћој и иностраној медицинској литератури.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Прогноза

Прогноза овог патолошког стања сматра се повољном, јер Маршалов синдром прође без последица у току времена.

[24]