Дијагноза урођеног хипотироидизма

Детекција генетских патологија код новорођенчади врши се у првој седмици након рођења бебе. За дијагнозу стања новорођенчета процењено по Апгар скали. Овај систем је развио амерички анестезиолог, где свако слово АПГАР дефинише следеће индикаторе:

• А (изглед) - боја коже.
• П (пулс) - пулс, пулс.
• Г (гримаса) - гримаса, рефлексна узбудљивост.
• А (активност) - активност покрета, мишићни тонус.
• Р (дисање) - природа дисања.

Сваки индикатор се процјењује бројевима од 0 до 2, тј. Укупни резултат може бити од 0 до 10. Ако се сумња на конгенитални хипотироидизам, разматрају се најчешћи знакови болести, а њихов значај се одређује таквим точкама:

• Трудноћа више од 40 недеља или недоношчад - 1 бод.
• Тежина при рођењу више од 4 кг - 1 бод.
• Бледило коже - 1 бод.
• Физиолошка жутица више од 3 недеље - 1 бод.
• Натеченост удова и лица - 2 бода.
• Слабост мишића - 1 бод.
• Велики језик - 1 бод.
• Отвори стражњи фонтанел - 1 бод.
• Кршење столице (надутост, затвор) - 2 бода.
• Пупчана кила - 2 бода.

Ако је сума лопти већа од 5, то је разлог за даљу дијагнозу урођених аномалија, укључујући и штитну жлезду. Обавезно је прикупљање анамнестичких података, објективно испитивање детета од стране педијатра, као и скуп лабораторијских и инструменталних прегледа.

1. Објективни подаци и анамнеза.

Можете посумњати на болест због њених клиничких симптома. То су први знаци хипотиреозе због ретке појаве која омогућава рану дијагнозу. При прикупљању историје утврђују се предиспонирајући фактори: насљедност, болест жене у току трудноће и опћи тијек трудноће.

2. Лабораторијске студије.

Анализира се крв новорођенчета (сакупљање пете) за ТСХ и нивое тироидних хормона (неонатални скрининг). Током трудноће, анализом амнионске течности користи се пробијање феталне бешике дугом иглом. Код хипотироидизма, уочен је смањени ниво Т4 и повишене вредности ТСХ. Такође је могућ тест крви за антитела на ТСХ рецептор. Ако је концентрација ТСХ већа од 50 мУ / Л, то указује на проблем.

3. Инструменталне методе.

Ултразвук штитне жлезде како би се одредила локализација органа и карактеристике његовог развоја. Приликом скенирања користи се изотоп 1-123 новорођенчади, који има ниско зрачење. У доби од 3 до 4 мјесеца, дијете пролази кроз рендгенске снимке ногу како би утврдило праву старост скелетног система и открило недостатак тироидних хормона.

Постоје и посебни тестови за одређивање показатеља менталног развоја (ИК). Користе се за процену стања деце старије од годину дана и када су визуелни симптоми хипотиреозе замагљени.

Скрининг за конгенитални хипотироидизам

За рану дијагнозу више од 50 генетских патологија, сви новорођенчади су прегледани. Тест крви се обавља током првих 10 дана живота. Скрининг за урођену болест штитне жлезде спроводи се из следећих разлога:

• Велика учесталост конгениталног хипотироидизма.
• Метода високе осетљивости.
• Већина клиничких знакова болести појављује се након три мјесеца живота дјетета..
• Рана дијагноза и лијечење могу спријечити менталну ретардацију и друге неповратне компликације.

Неонатални тест за тиротропин (ТСХ) и тироксин (Т4) се користи за откривање абнормалности. Узимање узорака крви врши се перкутаном пункцијом из пете 4-5 дана након порођаја код дојенчади и 7-14 дана код недоношчади.

Најчешће се тестира на ТСХ, могуће резултате тестова:

• ТТГ мање од 20 мМе / л је нормално.
• ТСХ 20-50 мМе / л - потребно је додатно испитивање.
• ТСХ изнад 50 мМе / Л - сумња на хипотироидизам.
• ТСХ изнад 50 мМе / Л - неопходно је хитно лечење тироксином.
• ТСХ преко 100 мМе / Л - конгенитални хипотироидизам.

Да би резултати анализе били поуздани, крв се даје на празан желудац, 3-4 сата након задњег храњења. Анализа се врши 4-5 дана након почетка лактације. Лабораторијски скрининг у 3-9% случајева даје лажно негативне резултате. Стога, дијагноза узима у обзир клиничке симптоме и резултате других студија.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Аналисес

Лабораторијске студије су обавезна компонента у дијагностици разних конгениталних абнормалности, укључујући хипотироидизам. Да би се идентификовала болест показује се следећи сет тестова:

• Општи тест крви за нормокромну анемију.
• Биохемијска анализа крви за прекомерне количине липопротеина и хиперхолестеролемије.
• Ниво слободног и укупног Т3, Т4.
• Одређивање ТСХ и антитела на његове рецепторе.
• Антимикросомална антитела АМЦ.
• Калцитонин и други тироидни хормони.

Размотримо главне анализе прописане за сумњиве ендокрине патологије и њихову интерпретацију:

1. ТСХ је хормон који производи хипофиза за нормалну функцију штитњаче, стабилизацију физиолошких процеса у централном нервном систему и метаболичке процесе у организму. Ако његов учинак премаши норму, онда то указује на кршење у телу. Оптимална вредност ТСХ је 0,4-4,0 мИУ / Л, резултати изнад или испод ове норме су симптом хипотиреозе.
2. Т3 и Т4 - аминокиселински тироидни хормони, тироксин (Т4) и тријодотиронин (Т3). Произведене од ћелија фоликуларних органа под контролом ТСХ. Обезбедити биолошку и метаболичку активност организма. Утиче на функционалне способности централног нервног система, памћење, психу, имуни систем.
3. Тестирање антитела - имуни систем ради на такав начин да када болест почне да производи антитела. Ако је болест аутоимуна, синтетишу се аутоантитела која нападају здраво ткиво пацијента. У овом случају, штитњача пада испод призора једног од првих.

Да би лабораторијски резултати били поуздани, потребно је правилно припремити се за тестирање. Узимање узорака крви врши се само на празан стомак. Новорођенчад узима крв из пете.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Инструментална дијагностика

Ако се сумња на хипотироидизам, пацијенту се прописује комплекс различитих дијагностичких метода, укључујући и инструменталне. Они су неопходни да се утврди узрок који је проузроковао болест, разјасне карактеристике патолошког процеса и опште стање организма.

Инструментална дијагностика тироидне инсуфицијенције састоји се од:

• Ултразвук штитне жлезде (проучавање структуре, хомогености, густине).
• Ултразвук надбубрежних жлезда.
• ЦТ и МРИ главе.
• ЕКГ и васкуларни доплер.
• Сцинтиграфија штитне жлезде (тест функционисања органа помоћу радиоактивних изотопа у телу).
• Хистологија и цитологија материјала за биопсију тироидне жлезде.
• Преглед сродних специјалиста: гинеколога / уролога, неуропатолога, кардиолога.

Ако се патологија одвија са гушавошћу, инструменталне методе откривају промене у ехо структури ткива органа: смањена ехогеност, фокалне промене, хетерогена структура. Остали облици болести имају сличне симптоме. У циљу верификације дијагнозе, у већини случајева, пунктна биопсија се изводи танком иглом, као и динамичка студија ТСХ и поређење резултата са симптомима аномалије.

[14]

Диференцијална дијагностика

Комплекс тестова за конгенитални хипотироидизам не дозвољава увек поуздану потврду патологије. Да би се упоредила абнормалност ендокриног система са другим болестима са сличним симптомима, неопходна је диференцијална дијагноза.

Пре свега, диференцијација тироидне инсуфицијенције са таквим поремећајима:

• Довнов синдром.
• Рахитх.
• Жутица непознате етиологије.
• Рођене повреде.
• Различити типови анемије.

Код старије деце, болест се упоређује са:

• Физичка и ментална ретардација.
• Питуитари Нанизм.
• Цхондродиспласиа.
• Конгенитална дисплазија.
• Грешке срца.

Приликом постављања дијагнозе, узима се у обзир да одређене болести, као што су: кардијална, бубрежна и хепатичка инсуфицијенција, инфаркт миокарда, доводе до поремећаја ензима 5-деиодиназе. Ово подразумева смањење нивоа тријодотиронина на нормалним Т3 и Т4.

Веома често се хипотиреоидизам замењује са хроничним обликом гломерулонефритиса, јер оба обољења имају сличан симптомски комплекс. Такође се упоређује са циркулацијским неуспехом. За диференцијацију, пацијенту је прописана општа анализа крви и урина, БАЦ студије, ниво Т3 и Т4, ултразвук штитне жлезде и његово радиоизотопно скенирање.

[15], [16], [17]