Конгенитални хипотироидизам: узроци, патогенеза, посљедице, прогноза

Болест узрокована генетским факторима и повезана са инсуфицијенцијом штитне жлезде је конгенитални хипотироидизам. Размотримо карактеристике ове патологије, методе лечења.

Комплекс клиничких и лабораторијских знакова који потичу од порођаја због недостатка хормона штитне жлезде је конгенитални хипотиреоидизам. Према међународној класификацији болести 10. Ревизије МКБ-10, болест спада у категорију ИВ, Болести ендокриног система, поремећаји исхране и поремећаји метаболизма (Е00-Е90).

Болести штитне жлезде (Е00-Е07):

• Е02 Субклиничка хипотиреоза због недостатка јода.
• Е03 Остали облици хипотиреоидизма:
  • Е03.0 Конгенитални хипотироидизам са дифузном гушавом. Гоит (нетоксични) конгенитални: БДИ, паренхимски. Искључено: пролазна конгенитална струма са нормалном функцијом (П72.0).
  • Е03.1 Конгенитални хипотироидизам без гушења. Аплазија штитне жлезде (са микедемом). Урођена: атрофија штитне жлезде, хипотиреоза НОС.
  • Е03.2 Хипотиреоза изазвана лековима и другим егзогеним супстанцама.
  • Е03.3 Постинфекционниј гипотиреоз.
  • Е03.4 Атрофија штитњаче (стечена). Искључена: урођена атрофија штитне жлезде (Е03.1).
  • Е03.5 Микедема цома.
  • Е03.8 Други специфицирани хипотиреоидизам.
  • Неодређено Е03.9 Хипотироидизам, микедема БСУ.

Штитна жлезда је један од органа ендокриног система који обавља многе функције одговорне за рад и развој целог организма. Производи хормоне који стимулишу хипофизу и хипоталамус. Главне функције жлезде укључују:

• Контрола процеса размене.
• Регулација метаболизма: масти, протеини, угљени хидрати, калцијум.
• Формирање интелектуалних способности.
• Контрола температуре тела.
• Синтеза ретинола у јетри.
• Нижи холестерол.
• Стимулација раста.

Од рођења орган утиче на раст и развој дететовог тела, посебно на кости и нервни систем. Штитњача производи хормон тироксин Т4 и тријодотиронин Т3. Недостатак ових супстанци негативно утиче на функционисање целог организма. Хормонска инсуфицијенција доводи до успоравања менталног и физичког развоја, раста.

Код урођених абнормалности, новорођенче добија прекомјерну тежину, има проблема са откуцајем срца и крвним притиском. У том контексту, смањује се енергија, појављују се цријевни проблеми и повећава крхкост костију.

[1], [2]

Епидемиологија

Према медицинским статистикама, преваленција конгениталног хипотироидизма је 1 случај на 5000 беба. Болест је око 2,5 пута чешћа код девојчица него код дечака. Што се тиче секундарне форме, најчешће се дијагностицира након 60 година. Код 1000 жена, дијагностикује се око 19 жена. Док је међу мушкарцима само 1 од 1000 болесних.

Истовремено, укупна популација са недостатком тироидних хормона је око 2%. Опасност патолошке болести у замућеним симптомима компликује процес дијагнозе.

[3], [4], [5], [6], [7],

Узроци конгенитални хипотироидизам

Генетске абнормалности су главни фактор који узрокује инсуфицијенцију штитњаче. Могући узроци болести су и:

• Наследна предиспозиција - повреда је уско повезана са мутацијама гена, тако да се може развити у матерници.
• Поремећаји у формирању хормона - последица су смањења осетљивости штитне жлезде на јод. У том контексту, могуће је нарушити транспорт корисних супстанци које су неопходне за синтезу хормона.
• Патологија хипоталамуса - центар нервног система регулише функционисање ендокриних жлезда, укључујући и штитну жлезду.
• Смањена осетљивост на тироидне хормоне.
• Аутоимуне болести.
• Туморске лезије штитне жлезде.
• Смањен имунитет.
• Овердосе другс. Прихватање антитиреоидних лекова током трудноће.
• Вирусне и паразитске болести.
• Лечење радиоактивним јодом.
• Недостатак јода у телу.

Поред горе наведеног, постоје и многи други узроци конгениталне патологије. У већини случајева узрок болести остаје непознат.

[8]

Фактори ризика

У 80% случајева штетна жлезда је оштећена због својих развојних дефеката:

• Гипопласиа.
• Дистопија (померање) у ретростерналном или сублингвалном простору.

Главни фактори ризика за конгенитални хипотиреоидизам су:

• Недостатак јода у женском телу током трудноће.
• Излагање јонизујућем зрачењу.
• Инфективне и аутоимуне болести су претрпеле током трудноће.
• Негативан утицај на фетус лекова и хемикалија.

У 2% патологије узроковане мутацијама гена: ПАКС8, ФОКСЕ1, ТИТФ2, ТИТФ1. У овом случају, беба има урођене дефекте срца, дислокацију горње усне или тврдо непце.

Око 5% случајева болести повезано је са насљедним патологијама које узрокују поремећаје у излучивању тироидних хормона или њихову међусобну интеракцију. Ове патологије укључују:

• Пендред синдроме.
• Дефекти тироидних хормона.
• Организација јода.

У другим случајевима, фактори који могу изазвати хипотироидизам су:

• Рођене повреде.
• Туморски процеси у телу.
• Асфиксија новорођенчета.
• Поремећаји у мозгу.
• Аплазија хипофизе.

Деловање горе наведених фактора доводи до развоја синдрома отпора. Наиме, штитна жлезда може произвести довољну количину хормона штитне жлијезде, али циљни органи потпуно губе осјетљивост на њих, узрокујући симптоматологију карактеристичну за хипотироидизам.

Патогенеза

Механизам развоја аномалија штитне жлезде је последица смањења биосинтезе и смањења производње хормона који садрже јод (тироксин, тријодтиронин). Патогенеза конгениталног хипотироидизма због проблема са продукцијом тироидних хормона повезана је са деловањем различитих патолошких фактора у различитим фазама:

• Дефицит акумулације јода.
• Неуспех процеса јодираних тиронина јодиран.
• Прелазак моно-јодотиронина и дијодотиронина у тријодотиронин и тироксин и друге хормоне.

Развој секундарног облика болести повезан је са таквим факторима:

• Недостатак тиротропног хормона.
• Смањена концентрација јодида у штитној жлезди.
• Секреторна активност епитела органских фоликула смањује њихов број и величину.

Полиетиолошка болест изазива кршење метаболичких процеса у организму:

1. Метаболизам липида - успорава апсорпцију масти, инхибира катаболизам, повећава ниво холестерола у крви, триглицериде и β-липопротеине.
2. Метаболизам угљених хидрата - успорава апсорпцију глукозе у гастроинтестиналном тракту и смањује његову употребу.
3. Метаболизам воде - повећан капацитет хидратације муцина и нарушавање хидрофилности колоида доводи до задржавања воде у организму. У том контексту, диуреза и количина хлорида се смањују. Повећава се ниво калијума и смањује се количина натријума у срчаном мишићу.

Горње метаболичке патологије доводе до патологија у развоју мозга и централног нервног система.

[9],

Симптоми конгенитални хипотироидизам

У већини случајева, симптоми конгениталне дисфункције штитне жлезде се осјећају неколико мјесеци након рођења. Међутим, код неких беба, први знаци болести се појављују одмах.

Симптоми генетске патологије су:

• Тежина новорођенчета је већа од 4 кг.
• Продужена жутица након рођења.
• Плави насолабијални троугао.
• Отицање лица.
• Пола отворених уста.
• Промените тон гласа.

Ако горе наведени симптоми остану без медицинске помоћи, онда почињу да напредују. Након 3-4 месеца, хипотиреоидизам се манифестује следећим симптомима:

• Поремећај апетита и процес гутања.
• Пилинг и бледило коже.
• Суха и ломљива коса.
• Склоност ка констипацији и надутости.
• Ниска температура тела, хладни удови.

Постоје и каснији, али очигледни знакови болести који се развијају годину дана након рођења дјетета:

• Лаг у физичком и менталном развоју.
• Касни изглед зуба.
• Ниски притисак
• Промена израза лица.
• Увећано срце.
• Ретки пулс.

Наведене клиничке манифестације отежавају дијагнозу, па је рани скрининг индициран за откривање болести. Поступак се спроводи за сву децу током недеље након рођења.

[10]

Компликације и посљедице

Смањење функције штитне жлезде карактерише делимични или потпуни недостатак хормона. Болно стање је опасно озбиљно оштећење у развоју новорођенчета. Последице и компликације утичу на све органе новорођенчета, за које је штитна жлезда одговорна за нормалан рад:

• Формирање и раст скелета, зуба.
• Когнитивне способности, памћење и пажња.
• Асимилација виталних елемената у траговима из мајчиног млека.
• Функционисање централног нервног система.
• Баланс липида, воде и калцијума.

Конгенитални хипотироидизам доводи до таквих проблема:

• Спори развој мозга и кичмене мождине, унутрашњег уха и других структура.
• Неповратно оштећење нервног система.
• Лаг у психомоторном и соматском развоју.
• Лаг у тежини и висини.
• Оштећење слуха и глувоћа услед отицања ткива.
• Губитак гласа
• Кашњење или потпуно заустављање сексуалног развоја.
• Пораст штитне жлезде и његова малигна дегенерација.
• Формирање секундарног аденома и "празног" турског седла.
• Губитак свести

Урођени недостатак хормона у комбинацији са поремећајима у развоју доводи до кретинизма. Ова болест је један од најтежих облика одложеног психомоторног развоја. Деца са овом компликацијом заостају за својим вршњацима физички и интелектуално. У ретким случајевима, патологија ендокриног система доводи до хипотиреоидне коме, која у 80% представља ризик од смрти.

[11], [12]

Превенција

Конгенитални хипотироидизам се развија током трудноће иу већини случајева из разлога који су ван контроле жене (абнормални развој феталних органа, мутације гена). Али упркос томе, постоје превентивне мере како би се смањио ризик од оболевања.

Превенција хипотиреозе састоји се од свеобухватне дијагнозе и током планирања трудноће и током трудноће.

1. Пре свега, неопходно је одредити ниво хормона штитне жлезде и концентрацију специфичних антитела на тироглобулин и тиропероксидазу. Нормално, антитела су одсутна или циркулишу у просеку до 18 У / мл за АТ-ТГ и 5.6 У / мл за АТ-ТПО. Повишене вредности указују на развој аутоимуних инфламаторних процеса у штитној жлезди. Повишена антитела на тироглобулин повећавају ризик од рака органског ткива.

• Ако је болест дијагностикована пре трудноће, онда се лечење врши. Терапија започиње узимањем синтетичких хормона и других лекова како би се обновила нормална синтеза хормона и обновило функционисање штитне жлезде.
• Ако се патологија открије након зачећа, пацијенту се прописује максимална доза хормона штитне жлезде. Третман траје док се не допуни хормон штитњаче.

1. Хипотиреоза се може развити због недостатка јода. За нормализацију равнотеже јода и спречавање недостатка ове супстанце у организму, препоручују се следећи лекови:

• Иодомарин

Припрема јода са активном супстанцом је калијум јодид 131 мг (чисти јод 100/200 мг). Користи се за лечење и превенцију болести штитне жлезде. Елемент у траговима је неопходан за нормално функционисање тела. Обнавља недостатак јода у телу.

• Индикације за употребу: превенција обољења штитне жлезде узроковане недостатком јода у организму. Превенција недостатка јода код људи којима је потребна повећана конзумација ове супстанце: труднице, дојиље, деца и адолесценти. Превенција формирања гушавости у постоперативном периоду или након терапије лековима. Лечење дифузне нетоксичне гуше, дифузне еутироидне струме.
• Начин примене: Дозирање зависи од старости пацијента и индикација за употребу. У просеку, пацијентима се прописује од 50 до 500 мг дневно. Дугорочни превентивни третман - 1-2 године курсева или континуирано. У тешким случајевима, превенција недостатка јода се спроводи током читавог живота.
• Нежељена дејства: развијају се са неправилно одабраном дозом. Прелазак латентне хиперкератозе у манифестни облик, хиперкератоза изазвана јодом, могуће су разне алергијске реакције. Предозирање има сличне симптоме.
• Контраиндикације: хипертиреоидизам, нетолеранција на препарате јода, токсични аденом штитњаче, херпетиформни дерматитис Духринг. Употреба лека током трудноће и дојења није забрањена.

Јомомарин је доступан у облику таблета у бочицама од 50, 100 и 200 капсула.

• Јодинеактивност

Компензује недостатак јода у организму. Уз недостатак овог елемента у траговима се активно апсорбира, а уз вишак - излучује се из тијела и не улази у жлијезду. Лијек се прописује за лијечење и превенцију болести повезаних с недостатком јода у тијелу.

ИодАцтив је контраиндикован код пацијената са преосетљивошћу на његове компоненте. Лек се узима 1-2 капсуле 1 пута дневно, без обзира на оброк. Трајање третмана одређује лекар.

• Јодбаланс

Неорганско једињење јода, које обнавља недостатак јода у телу. Нормализује синтезу главних тироидних хормона. Смањује настанак неактивних облика тироидних хормона. 1 капсула лека садржи активну супстанцу калијум јодид 130,8 мг или 261,6 мг, што одговара 100 или 200 мг јода, респективно.

Активна компонента обнавља и стимулише метаболичке процесе у централном нервном систему, мускулоскелетном, кардиоваскуларном и репродуктивном систему. Она доприноси нормализацији интелектуално-мнистичких процеса, одржава хомеостазу.

• Индикације за употребу: превенција стања дефицијенције јода током гестације и дојења. Постоперативни период после операције тироидне жлезде. Превенција гуше, свеобухватно лечење еутироидног синдрома код новорођенчади и одраслих пацијената.
• Начин примене: дневну дозу одређује лекар, појединачно за сваког пацијента. Најчешће се пацијентима прописује 50-200 мг дневно. Ако се лек преписује новорођенчету, онда се ради практичности његове употребе, таблете растворе у 5-10 мл куване топле воде.
• Нуспојаве: алергијске реакције, тахикардија, аритмија, сан и будност, повећана раздражљивост, емоционална лабилност, повећано знојење, поремећаји гастроинтестиналног тракта.
• Контраиндикације: хипертиреоидизам, Дурринг дерматитис, солитарне цисте штитне жлезде, нодозно токсична струма. Хипертиреоидизам етиологије недостатка јода, рак штитне жлезде. Није прописан за пацијенте са урођеним недостатком лактазе и галактазе.

Јодбаланс је доступан у таблетама за оралну употребу.

3. Још једна важна превентивна тачка је исхрана довољном количином јода. Током трудноће у женском телу ниво хормона штитне жлезде нагло опада. Без додатног снабдевања тела овом микроћелијом постоји ризик од хипотиреозе.

Дијететски савети:

• Редовно користите јодирану со.
• Производи који доприносе формирању гушавости треба да буду подвргнути термичкој обради: броколи, карфиол и прокељ, просо, сенф, соја, репа, спанаћ.
• Једите храну богату витаминима Б и Е: орахе и маслиново уље, млечне производе, јаја, месо, плодове мора.
• Укључите у исхрану храну са бета-каротеном: бундеве, шаргарепе, сок од свежег кромпира.
• Замените кафу зеленим или црним чајем. Пиће садржи флуориде који регулишу функцију штитне жлезде.

Све горе наведене препоруке су веома важне, и свака жена која планира да постане мајка у блиској будућности треба да буде свесна њих. Дете штитне жлезде полаже се 10.-12. Недеље интраутериног развоја, тако да матерински организам мора да садржи довољну количину корисних супстанци и да буде спреман за њихово допуњавање.

[13], [14],

Прогноза

Исход урођеног облика хипотироидизма зависи од правовремене дијагнозе патологије и времена почетка хормонске терапије. Ако је лијечење започето у првим мјесецима живота, тада интелектуалне способности и психофизички развој дјетета нису нарушени. Лечење беба старијих од 3-6 месеци омогућава вам да зауставите застој у развоју, али постојеће интелектуалне тешкоће остају заувек.

• Ако је патологија узрокована Хасхимотовом болешћу, радиотерапијом или недостатком штитне жлезде, пацијент ће добити доживотну терапију.
• Ако је хипотироидизам узрокован другим болестима и поремећајима у тијелу, након уклањања узрочних фактора, стање пацијента се враћа у нормалу.
• У случају болести узроковане медицинским препаратима, синтеза хормона се обнавља након прекида узимања лијека.
• Ако се патологија одвија у латентном, односно субклиничком облику, третман се не може спровести. Међутим, пацијенту су потребне редовне посете лекару ради праћења општег стања и идентификације знакова прогресије болести.

Ако се болест касније дијагностикује, пропушта се време почетка заменске терапије или се не започне са леком, погоршава се прогноза урођеног хипотироидизма. Постоји ризик од тешких компликација болести: олигофреније, кретинизма и инвалидности.

[15], [16], [17], [18], [19]

Дисабилити

Према медицинским статистикама, инвалидност при конгениталном хипотиреоидизму је 3-4%. Делимични или потпуни губитак перформанси примећује се у узнапредовалим стадијима болести иу тешким облицима патологије, који ометају пуни живот.

Пацијент са поремећеним функционисањем штитне жлезде постаје хормонски зависан, што оставља негативан траг не само на здравље, већ и на начин живота. Поред тога, поједине фазе болести су компликоване коморбидитетима, што додатно погоршава стање пацијента.

За утврђивање инвалидности пацијента се шаље на медицински социјални преглед и лијечничку конзултацију. Главни показатељи за пролазак медицинске комисије су:

• Хипотироидизам 2 или 3 тежине.
• Ендокрина кардиомиопатија.
• Паратхироид фаилуре.
• Изражене менталне промене и поремећаји.
• Перикардни излив.
• Смањене перформансе.
• Потреба за променом услова рада.

Да би потврдио инвалидитет, пацијент мора проћи кроз низ дијагностичких поступака:

• Хормонални тестови крви за ТСХ, ТГ.
• Анализа електролита и триглицита.
• Ултразвук и електромиографија.
• Проучавање антитела на тироглобулин.
• Ниво шећера и холестерола у крви.

Према резултатима тестова, пацијент добија потврду о инвалидности.

Инвалидност има неколико категорија, од којих свака има своје карактеристике:

Дегрее	Особине кршења	Ограничења	Дисабилити гроуп	Забрањен рад
И	Лаки соматски поремећаји. Повећан умор и поспаност. Благо смањење психомоторног развоја. Ретардација раста Нивои хормона су нормални или благо повишени.	Нема инвалидитета	Ограничење ИАЦ-а	У ноћној смени. Повезан са нервозним и менталним преоптерећењем. Повезан са излагањем токсичним супстанцама и хемикалијама. Високи рад. У екстремним условима. Са честим прелазима.
ИИИ	Умерени соматски поремећаји. Умор и поспаност. Пуффинесс Лабилност крвног притиска. Комплекс симптома налик на неурозу. Неуропатија, ретардација раста. Блага деменција. Нивои хормона су умерено смањени.	И степен ограничења: Селф цатеринг Покрет Комуникација Лабор Ориентатион. Траининг. Контрола понашања.	ИИИ група	Вожња аутомобила. Физичка активност. Напорна ментална активност. Радите на транспортеру.
ИИИ	Тешки соматски поремећаји. Брадикардија и миопатија. Кашњење раста и губитак меморије. Повреда сексуалне функције. Лонг цонстипатион. Хипотхироид полисероситис. Ментална ретардација. Изражени хормонски поремећаји.	ИИ степен ограничења: Селф цатеринг Покрет Комуникација Рад - ИИИ степен Ориентатион. Траининг. Контрола понашања.	Група ИИ	Неспособност
ИВ	Тешки соматски поремећаји. Изражена патологија кардиоваскуларног система. Гастроинтестинални поремећаји. Повреде мокраћног система. Неуропсихијске патологије. Ретардација раста Ментална ретардација тешка или умерена. Значајни хормонски поремећаји.	ИИИ степен ограничења: Селф цатеринг Покрет Комуникација Лабор Ориентатион. Траининг. Контрола понашања.	И гроуп	Неспособност

Конгенитални хипотироидизам је озбиљна патологија ендокриног система, која без правовремене медицинске неге угрожава бројним компликацијама и погоршањем квалитета живота. У тешким облицима болести, инвалидност је неопходна мера за ублажавање стања пацијента и побољшање квалитета његовог живота.