Ектодермална дисплазија

Релативно ретка болест - ектодермална дисплазија - је генетски поремећај, праћен поремећајем у функционалности и структури изведених елемената спољног слоја коже. Обично су то погођене коса, нокатне плоче, зуби, жлездани систем (слузокожа, зној и лојнице). Болест је сложена, може имати неколико облика. Лечење је углавном корективно, симптоматско: нажалост, не говоримо о потпуном опоравку. [1]

Епидемиологија

Варијације ектодермалне дисплазије су Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром, као и Цлавстон, Рапп-Ходгкин и ЕЕЦ синдроми. Патологију је први пут описао средином 19. Века др Тоураине. 1913. И 1929. Овај опис допуњавали су зубар Христос и дерматолог Сиеменс, 1968. Рапп и Ходгкин, 1970. Рудигер.

У медицинској литератури болест се чешће налази под називом ектодермална дисплазија и одговара међународном кодирању К82.4 (ИЦД-10).

До данас лекари не могу да изнесу тачну стопу инциденце. Међутим, верује се да се синдром јавља у отприлике једном случају од 5-10 хиљада. [2]

Етиолошка хетерогеност болести са три генетска типа наследног преноса је тачно позната: аутосомно рецесивна, доминантна и Кс-везана рецесива (последња је најчешћа). [3]

Тренутно су идентификована три гена на различитим хромозомима, што омогућава идентификовање ове болести користећи генетске молекуларне технике. Број могућих мутација је преко шездесет.

Ектодермална дисплазија је чешћа код дечака, што је повезано са наследством везаним за пол. Девојчице често имају благи облик патологије или асимптоматски.

Патологија је регистрована у различитим земљама света код представника било које расе. Може се појавити спорадично у клинички здравих парова или се манифестује у породичном облику (нарочито често ако су родитељи блиско повезани).

Узроци ектодермална дисплазија

Једини разлог за развој ектодермалне дисплазије лежи у мутацији одређеног наследног генског фактора. Конкретно, најчешћи поремећај је ЕДА ген смештен на Кс хромозому. Овај ген је одговоран за кодирање протеинске супстанце ектодисплазин-А, чија неправилна структура подразумева кршење формирања елемената ектодерма. Тренутно нису разјашњене тачне карактеристике протеинске супстанце и механизам развоја мутационих поремећаја.

Болест повезана са Кс хромозомом има своје карактеристике: проблем се чешће налази код мушкараца, али жене су способне да делују не само као преносиоци, већ и да имају појединачне знаке синдрома, мада у благом степену. На пример, код пацијената са ектодермалном дисплазијом може се уочити прекомерна сувоћа коже, набирање, проређивање и сува коса, као и деформација зуба. Могући су проблеми са дојкама и брадавицама. Такви знаци указују на могућност непотпуне доминације мутација ЕДА гена.

Међу осталим врстама мутација могу се разликовати промене у ЕДАР гену, који је одговоран за кодирање рецептора за фактор некрозе тумора. Овај ген је локализован на хромозому ИИ, наследство је аутосомно рецесивно. Тачан процес развоја патологије није разјашњен.

Ако говоримо о ретким варијантама ектодермалне дисплазије, онда оне настају под утицајем генских мутација у ТДАРАДД, који је одговоран за кодирање протеина рецептора за егзодисплазин-А, локализованог на хромозому И. Патогенетски механизми нису у потпуности схваћени. [4]

Фактори ризика

Најзначајнији фактори ризика који доводе до рођења детета са ектодермалном дисплазијом су недостаци:

• ген ЕДА који кодира ектодисплазин-А, пресликан на хромозом Кск12-к13.1;
• ген ЕДАР који кодира рецептор фактора туморске некрозе, члан ЕДАР суперфамилије, пресликан на хромозом 2к11-к13;
• ген ТДАРАДД, који кодира ектодисплазин-А, протеин повезан са рецепторима, пресликан на хромозом 1к42.2-к43.

Испитивањем породичне историје може се посумњати на наследну предиспозицију за ектодермалну дисплазију.

Комплексна генетска молекуларна дијагностика омогућава процену генетског ризика од развоја овог синдрома код детета.

Патогенеза

Патогенетске особине развоја ове болести су слабо разумљиве. Познато је да се ектодермална дисплазија појављује као резултат мутационих промена у одређеним генима. Узрок најчешћег облика патологије је оштећење гена ЕДА који се налази на Х хромозому. Овај ген је одговоран за кодирање протеинског агенса названог ектодисплазин-А. Патолошке промене у његовој структури узрокују абнормални развој ектодермалних деривата. Нажалост, до данас функционална страна овог протеинског средства и патогенеза промена у мутацији ЕДА гена нису довољно проучени.

Главна дистинктивна карактеристика ектодермалне дисплазије је та што се клинички поремећаји налазе не само код мушких пацијената, већ и код жена: кочија се манифестује блажим патолошким променама. Конкретно, постоје сува коса и кожа, рано набирање, закривљеност и други поремећаји зуба.

Уз то, узроци типичног Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдрома су мутацијске промене у ЕДАР гену, који је одговоран за кодирање једног од рецептора за фактор некрозе тумора. Овај ген је локализован на хромозому ИИ, наследство се дешава на аутосомно рецесивни начин. Патогенетске особине ни у овом случају нису проучаване. [5]

Постоји и ређи тип анхидротичног типа ектодермалне дисплазије, са аутосомно доминантним начином наследства. Узрок су мутацијске промене гена ТДАРАДД, који кодира протеинску супстанцу-рецептор за егзодисплазин-А и локализован је на хромозому И. Највероватније су патогенетске карактеристике у овом случају идентичне са чешћом врстом полно повезане болести.

За вашу информацију: ектодерм је један од три слоја клице (још два су представљена мезодермом и ендодермом). Ектодерм је спољни слој који се формира током треће недеље ембрионалног развоја и одређује стварање коже и додатака (коса, нокти), ректалног и оралног епитела, зубне глеђи, сочива и рожњаче, знојних жлезда. Код људи са ектодермалном дисплазијом, неке или све структуре ектодерма или одсутне или недовољно функционишу.

Симптоми ектодермална дисплазија

Клиничка слика код ектодермалне дисплазије одређена је бројним бројним поремећајима који утичу на ектодерм и знојне жлезде. Такође су погођене лојне и апокрине жлезде, али ови недостаци су мање изражени. Остали жлездани системи - нарочито сузни, дигестивни, назални, бронхијални - показују знаке атрофије. Типични знаци: атрофични процеси, хипоплазија коже, хипоплазија млечних жлезда и брадавица.

У пределу лица налазе се боре, стањивање капака, поремећаји периорбиталне пигментације, папуле, екцематозни осип, хиперкератоза дланова. Чеони туберкули и надбубрежни лукови јасно стрше напред, носни мост је заглађен, нос је мали у облику седла, носна крила су хипопластична, усне су пуне и истакнуте, образи су утонули.

Коса је ретка, често са повученом линијом косе, сувим и светлим нијансама.

Зуби су неправилни, често сужени и зашиљени. Неки зуби су потпуно одсутни (очњаци су увек присутни).

Ушне шкољке су такође деформисане: обично су мале, високо постављене, а увојак ушију је неправилан.

На делу органа вида може доћи до замућења сочива, миопије, блефарокоњунктивитиса, смањеног стварања суза и течног стакластог тела.

Неки пацијенти су потпуно глуви. Постоји тенденција ка заразним болестима, поремећајима терморегулације.

Први знаци

Прве манифестације ектодермалне дисплазије често се налазе већ у неонаталном периоду. Међутим, то се може догодити и касније, јер клиничка слика код мале деце није увек изражена и погоршава се током година.

Основни симптоми по којима се може сумњати на присуство патологије су често следећи:

• успоравање раста у позадини релативно велике главе;
• сувоћа, мршавост косе, углавном „веллус“ косе са спорим растом и ниском пигментацијом, скраћене и ретке трепавице и обрве или њихово потпуно одсуство;
• рана алопеција, до потпуног губитка косе;
• типичан изглед „старчевог лица“, истуреног фронталног дела, гребена и грлића обрва, проширених јагодица, увлачења моста носа, малог седластог носа и хипопластичних крила, удубљених образа, истурених усана попут „рибе“, „тешких“ брада, уши неправилног облика;
• кашњење зуба (од једне до три године), кршење уобичајеног редоследа ницања зуба, дуг период очувања млечних зуба, одсуство неких зуба;[6]
• конусна зубна конфигурација, зашиљене инцизијске ивице, заглађена моларна површина;
• кршење зуба и оклузије;
• неразвијене пљувачне жлезде, слабо саливација, сува уста, промуклост;
• прекомерна сувоћа коже, рано стварање бора, што је посебно приметно на лицу;
• поремећаји пигментације, неправилно функционисање лојних жлезда, папуларни осип;
• коњунктивитис, саобраћајна фобија;
• неразвијене млечне жлезде или њихово одсуство;
• недовољно развијене мукозне жлезде у респираторном и дигестивном систему, што узрокује честе бронхитис, ринитис, синуситис, гастроинтестиналне патологије;
• периодично нагло повећање температуре повезано са неправилним преносом топлоте услед поремећаја рада знојних жлезда;
• ређе - ментална ретардација, олигофренија (чешће развој интелигенције одговара норми);
• оштећена социјална адаптација и оријентација, укоченост и изолација;
• говорни проблеми повезани са неправилним растом зуба и сувоћом слузокоже оронозофаринкса;
• оштећеног вида;
• мало или нимало знојења.

Тријада за анхидротичну ектодермалну дисплазију

Анхидротична варијанта ектодермалне дисплазије манифестује се тријадом основних знакова:

• ретка длака на телу попут атрихозе или хипотрихозе; [7], [8]
• нетачна конфигурација зуба (често конусна, шиљаста) или неразвијеност и одсуство зуба;
• кршења знојења типа хипо и анхидрозе, што је често због одсуства знојних жлезда као таквих.

Због присуства анхидрозе, пацијент има такве помоћне знаке као преосјетљивост на високу температуру и редовни релапси хипертермије, што представља стварну опасност за живот људи. Кожа је проређена, сува. Многи пацијенти пате од хроничног блефарокоњунктивитиса, синдрома сувог ока, стања сличних астми. [9]

Обрасци

Различите кумулативне манифестације и њихов интензитет одређују подјелу ектодермалне дисплазије на неколико врста, које се могу назвати независним облицима патологије. Главни такви типови су: Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром, Цлостоне синдром, Рапп-Ходгкин синдром и ЕЕЦ синдром.

Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром, или анхидротична ектодермална дисплазија, карактерише потпуна дисфункција знојних жлезда, као и осебујни фенотип структуре подручја лица: дете има истакнуто предње чело, танке и танке обрве, ретке кратке трепавице, боре. Типично поремећај периорбиталне пигментације, седласти мост на носу, хипоплазија вилице. Коса је или пигментирана или благо пигментирана.

Неки стручњаци су сматрали да се анхидроза пуног обима код пацијената још увек ретко налази, а код већине пацијената систем знојења је слаб, али и даље функционише. Ово мишљење је узето у обзир и довело је до чињенице да су лекари временом почели да користе тачније име: хипохидротични облик болести. Хипохидротична ектодермална дисплазија је генетски поремећај формирања ектодермалног слоја. Патологију карактеришу поремећаји у формирању таквих елемената ектодерма као што су кожа и коса, жлезде (зној, лојне) и зуби. Болест се састоји од три подтипа, који се практично не разликују симптоматски, јер оштећено знојење (углавном хипохидроза) постаје главни клинички знак. Говоримо о самом Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдрому са наслеђивањем везаним за Кс, као и о аутосомно рецесивној и аутосомно доминантној ектодермалној дисплазији. Постоји још неколико мање уобичајених подтипова, праћених израженим недостатком имунитета - такозвана конгенитална анхидротична ектодермална дисплазија са имунодефицијентним стањем.

Клостонов синдром је хидридни тип ектодермалне дисплазије. Дефинитивни симптоми патологије су исте лезије зуба, косе и система знојења, али у нешто мањој мери. Хиподентија се налази у доњим секутићима, другим моларима и горњим очњацима. Лезије ноктију манифестују се у облику хипоплазије, дистрофије, аплазије са пароникијом. Број знојних жлезда је смањен, са непромењеним лојним жлездама. Могућа је хипотрихоза, ћелавост. Начин наслеђивања је аутосоман и аутосомно доминантан.

Репп-Ходгкинов синдром се иначе назива хипохидротична ектодермална дисплазија, праћена расцепом усне, алвеоларним гребеном, меким и тврдим непцем. Карактеристичне манифестације су следеће: хипохидроза и хипотрихоза, патолошке промене на ноктима, хиподенција или олигодентија у вези са расцепом горње усне, алвеоларним гребеном, меким и тврдим непцем. Уобичајени симптоми су такође ушће моста у нос, сужење носа, микрогнатија горње вилице, мала уста и смањени полни органи. Синдром се наслеђује на аутосомно доминантан начин.

ЕЕЦ синдром је тек недавно изолован као независна болест, познатија као кумулативни синдром ектродактилије, ектодермалне дисплазије са расцепом непца и горње усне. Препознатљиви симптоми су дефекти стопала и шака, расцеп горње усне, а понекад и расцеп језика. Ови знаци су присутни у позадини оштећеног знојења, хипотрихозе и алопеције, хипоплазије ноктију, сувоће и хипопигментације коже, коњунктивитиса, лагане фобије, итд. Типичне су и зубне аномалије, касна ерупција, вишеструки каријес. У позадини физичких недостатака, ментални развој је обично адекватан. Начин наследства је аутосомно доминантан, али постоје и рецесивно наслеђене варијанте.

Ектодермална дисплазија код деце

Упркос чињеници да је ектодермална дисплазија урођена болест, није увек могуће дијагнозирати је код новорођене бебе: често се дијагноза поставља тек након неколико година (често за 2-3 године). Лекари који вежбају примећују потребу за раном дијагнозом, јер од тога може зависити не само даљи начин живота, већ понекад и сам живот пацијента. Симптоми патологије су разнолики, али нису увек приметни. Међутим, неке од њих су чешће, док су друге ређе. [10]И родитеље и лекаре треба упозорити следећим знаковима:

• хипоплазија знојних жлезда са хипо или анхидрозом, поремећаји терморегулације, честе епизоде хипертермије, неразумна грозница, редовно прегревање;
• појаве хипотрихозе, реткост, депигментација и мршавост косе, скраћивање обрва и трепавица (или њихово одсуство);
• упорна или пролазна ћелавост (потпуна или жаришна);
• касна ерупција зуба кршењем његовог редоследа;
• недостатак броја зуба, кршење њихове конфигурације (често - конусни, шиљасти облик са зашиљеном ивицом) или одсуство зуба;
• малоклузија, понекад - покретљивост зуба, велики међузубни простори;
• слабо причвршћивање супралабијалног френулума, оштар израз букалних ужета, мали орални предсобље;
• неразвијени максиларни алвеоларни процес;
• на роентгенограму - скраћени зубни корени, проширене пародонталне пукотине, спљоштени кондиларни мандибуларни процеси;
• хипоплазија слузокоже у устима, као резултат - недовољно саливација, хрипавост;
• тенденција на гљивични стоматитис, хеилитис;
• типично „старчево лице“ са истакнутим фронталним делом, удубљеним мостом на носу, малим седластим носом, удубљеним образима, пуним нејасним конвексним уснама, неправилног облика ушних ушица;
• проређена сува наборана кожа, понекад са папуларним осипом;
• недовољна функција сузних жлезда, честе инфламаторне болести (кератитис, блефаритис, итд.);
• оштећења усана и непца;
• лезије ноктију, паронихија;
• дефекти стопала и / или руку, хиперкератоза дланова и стопала;
• недовољан развој млечних жлезда и брадавица (понекад њихово одсуство);
• имунодефицијенција, екцем;
• склоност ка респираторним и дигестивним болестима, као и крварењу из носа.

Различите комбинације знакова и њихов интензитет одређују појединачне варијанте тока ектодермалне дисплазије.

Компликације и посљедице

Пацијенти са ектодермалном дисплазијом на сваки могући начин треба да избегавају неконтролисане термичке ефекте. Дојенчад захтева стално праћење телесне температуре. Старијој деци треба обезбедити неопходне мере превенције и хлађења - посебно редовно пијте хладна пића, влажите одећу, користите клима уређаје.

Негу усне шупљине и зуба треба започети што је раније могуће - како би се одржала њихова функционална спремност и оптимизовао изглед. Помоћ ортодонта често се састоји у постављању корективних плоча и подизању синуса праћеном зубном имплантацијом. Могуће су подржане протезе. [11]

За хипохидротични облик ектодермалне дисплазије са имунодефицијенцијом потребно је узимати лекове за подршку имунолошком систему, као и интензивну терапију заразних болести или трансплантацију хематопоетских матичних ћелија.

Ако се патолошки синдром не открије у раном детињству, оштећена терморегулација може проузроковати оштећење мозга, што ће на крају довести до смрти. Уз адекватну и правовремену дијагнозу и компетентно лечење, пацијенти имају прилику да воде нормалан живот без негативног утицаја на његово трајање. [12]

Дијагностика ектодермална дисплазија

Дијагноза ектодермалне дисплазије често се поставља након периодичних случајева грознице или са касним ницањем зуба. Дисфункција и одсуство знојних жлезда потврђују се биопсијом коже или неинвазивном конфокалном микроскопијом. Такође је могуће проучавати графитне отиске палмарних површина и стопала.

Квалитет функције знојног система процењује се нумеричком проценом знојења изазваног пилокарпином. Да би се потврдила дијагноза, врше се генетски тестови, испитује се наследна историја.

Генетска процена се састоји од директног секвенцирања секвенце ЕДА гена ради откривања мутација. [13]

Процена наследне историје врши се заједно са утврђивањем објективног статуса мајке. Често има одређене знакове који указују на пренос патологије. Такви знаци укључују суву кожу, проређену, ослабљену косу и неразвијене дојке.

Генетске студије ношења поремећеног облика ЕДА гена често су проблематичне због честих лажно негативних показатеља. Због тога се за доказивање ношења користе друге методе генетског истраживања - нарочито, мултиплексна реакција лигазе.

Инструментална дијагностика, која се врши код пацијената са сумњом на ектодермалну дисплазију, може укључивати следеће поступке:

• ултразвук и електрокардиографија;
• биопсија коже за процену стања знојних жлезда;
• микроскопија структуре косе;
• Рентген вилица за одређивање квалитета клица зуба.

Лабораторијски прегледи у облику општег теста крви могу указивати на промену параметара еозинофила, анемију, али такве промене су неспецифичне за ектодермалну дисплазију.

Диференцијална дијагноза

Анхидротична ектодермална дисплазија се првенствено разликује од хидротичне варијанте болести (Цлустонов синдром). Симптоматологија две патологије има много заједничког, али у хидротичном облику знојне жлезде функционишу, стога ксеродерма и хипертермија могу бити одсутне. Такође, врши се диференцијација између свих постојећих врста ектодермалне дисплазије и одређених облика ихтиозе. [14]

Третман ектодермална дисплазија

Режим лечења ектодермалне дисплазије одређује се, у зависности од постојећих поремећаја, и подразумева употребу симптоматских средстава у позадини доживотне посебне неге, која је пацијенту прописана као начин живота и укључује избегавање прегревања и физичког напора. Терапијска тактика такође зависи од старости пацијента. [15]

Основни правац системске терапије је употреба блокатора Х1-антихистаминика друге генерације, јер они нису у могућности да продру у крвно-мождану мембрану, погодни су за дуготрајну примену и погодни су за употребу (једном дневно). У раном детињству могу се користити блокатори Х1-антихистаминика прве генерације, што је због благих седативних својстава ових лекова. [16]

Са ектодермалном дисплазијом, спољни терапијски агенси су потребни за омекшавање и заштиту коже. Лекови по избору могу бити:

• емолијенси са хидрофилном базом и 5% урее;
• креме на бази крамида или вазелина са учесталошћу употребе најмање 2 пута дневно (са почетком периода ремисије прелазе на употребу једном на 1-2 дана);
• медицински и козметички производи намењени нези суве и надражене коже.

Пацијентима са повећаним СЦОРАД индексом (са 20 на 40 и више од 40) споља се прописују активни кортикостероиди:

• мометазон фуроатна маст 0,1% дневно ноћу током 21 дана;
• може се заменити са 0,005% флутиказон пропионата.

Ако нема реакције на локалну примену кортикостероида, прописани су локални инхибитори калцинеурина - на пример, такролимусна маст 0,1% два пута дневно током три месеца или док се симптоми не реше.

Међу витаминским препаратима прикладно је узимати само витамин Д ₃  (холекалциферол) и то тек након процене садржаја калцидиола у крви. Холекалциферол се прописује на 1000-1600 ИУ дневно током 1-2 месеца.

Физиотерапија укључује употребу фототерапије:

• УВА1 (340-400 нм) у акутном периоду, са релапсом или тешким стадијумом до 5 пута недељно током 1,5-3 месеца;
• Ускопојасни УВБ (311-313 нм) у хроничној патологији.

Пацијентима са ектодермалном дисплазијом се додатно преписују симптоматски лекови у консултацији са другим лекарима уских специјализација: стоматологом, гастроентерологом, пулмологом итд.

Лекови се користе у комбинацији са редовном применом локалних дерматолошких хидратантних крема, као што су:

• Радевит је дерматопротективно средство које побољшава трофизам и регенерацију ткива. Има антиинфламаторна, омекшавајућа, хидратантна својства. Радевит се не користи у присуству алергија и хипервитаминозе А, Е, Д.
• Липикар је козметичко средство за смањење липида које омекшава и негује кожу. Може се користити у било којој доби, чак и у неонаталном периоду.
• Емолијум је сложени омекшивач који влажи и најдубље слојеве коже, враћајући заштитни липидни слој. Садржи натријум хијалуронат, уреу, схеа маслац и уље макадамије. Може се користити од рођења ако нема алергије на састав лека.
• Ла Црее је ефикасан лек који садржи природна биљна уља и екстракте, лецитин и алантоин. Крема ефикасно омекшава, уклања свраб, црвенило, перутање коже, спречава појаву упалних елемената.

Будући да се стање пацијената са ектодермалном дисплазијом погоршава лети, што је повезано са порастом температуре околине и повећаном соларном активношћу, онда током ових месеци

Превенција

Готово је немогуће спречити развој наследне ектодермалне дисплазије: могуће је само ублажити симптоме патологије. У многим случајевима живот пацијената са генском мутацијом може бити што угоднији, јер тежина клиничке слике у великој мери зависи не само од наследног фактора, већ и од његове комбинације са спољним условима и начину живота пацијента. У исто време, основна ствар је љубав и учешће рођака и родитеља. Након консултација са лекаром, потребно је размислити о систему рехабилитације детета: извршити прилагођавање исхране, консултовати стоматолога и зубног техничара, уравнотежити главне тачке које утичу на квалитет лечења и прилагођавања пацијента у друштву.

Такође је важно што раније утврдити присуство синдрома како би се проценили ризици за дете. То се може учинити криотипизацијом - проучавањем хромозомског сета новорођене бебе помоћу анализе крви из пупчане врпце.

Вероватноћа рођења болесне бебе може се утврдити уз помоћ медицинских генетичара, коришћењем ДНК теста, када је беба још увек у материци. Фактори вероватноће нису само случајеви синдрома родне линије, већ и одређени стресови пре или током гестације.

Употреба вантелесне оплодње омогућава вам да избегнете развој болести код детета чак и у фази оплодње. ИВФ метода подразумева добијање неколико ембриона: пре него што се они „имплантирају“ у мајчино тело, проверава се ризик од наследне патологије.

Прогноза

Нажалост, пацијенти са ектодермалном дисплазијом не могу се излечити: доступан је само симптоматски ефекат на манифестације синдрома. Пацијенти раног детињства могу умрети због кршења терморегулације и додавања секундарне инфекције. Болест, по правилу, не утиче на очекивани животни век одраслих пацијената.

Веома је важно препознати болест у раном добу како би се одмах започело лечење. Ово ће спречити развој комплекса, фобија код бебе и побољшати социјалну адаптацију. Генерално, прописује се сложен и прилично сложен третман, уз учешће специјалиста различитих медицинских профила.

Једнако је важно придржавати се свих препорука лекара. Ако је све пажљиво планирано и прилагођено, онда ће пацијент моћи да води нормалан живот, упркос патологији. Треба имати на уму да се повољнији ток болести бележи када пацијент живи у хладним и влажним климатским условима.

Ектодермална дисплазија је ретка, али сложена болест која се не може излечити. Али правовремена дијагноза и висококвалитетна симптоматска и сложена корекција омогућавају пацијентима да се ослободе болних манифестација, како би осигурали адекватан и пун живот.

Инвалидитет због ектодермалне дисплазије

Деца са ектодермалном дисплазијом, која се манифестују вишеструким зубним поремећајима у комбинацији са поремећајима других анатомских структура ектодермалног порекла, обично се препознају као инвалиди детињства. Међутим, са малим патолошким променама, некомпликованим и благим током болести, додељивање групе особа са инвалидитетом може бити одбијено, јер дијагноза саме ектодермалне дисплазије није безусловна основа за препознавање детета са инвалидитетом.

Процена радне способности пацијента врши се најраније 12 месеци након постављања дијагнозе, након предузимања неопходних медицинских и рехабилитационих мера. Ако након курса лечења лекари потврде упорно кршење функционалности тела због урођених развојних недостатака, онда се у овом случају може рачунати на додељивање групе инвалидитета која одговара тежини постојећих патологија.

Како људи живе са ектодермалном дисплазијом?

Борба против манифестација ектодермалне дисплазије наставља се код пацијената током целог њиховог живота. Пацијента надгледају лекари различитих специјалности: педијатар, ортодонт, терапеут и ортопед, логопед, психолог, неуропатолог, медицински генетичар, отоларинголог и дерматолог. Ако је потребно, потражите помоћ од максилофацијалних хирурга.

На основу бројних клиничких студија и запажања, стручњаци су идентификовали листу најважнијих препорука за пацијенте са ектодермалном дисплазијом:

• Редовно надгледајте индикаторе телесне температуре, стабилизујте их марамицама влажним и хладним пешкиром, поступцима туширања, хладним пићима, клима уређајима у простору боравка. Када обављате физичку активност, носите влажну, лагану одећу. Ако је индиковано, узимајте антипиретичке лекове.
• Систематски посећујте лекаре, у зависности од симптома и поремећаја. Ако недостаје сузних секрета, користите посебне капи за очи. Редовно наносите хидратантне креме за ублажавање суве коже.
• Једите само течну храну, ако је потребно, користите препарате са вештачком пљувачком, избегавајте врућу и суву храну и храну.
• Обезбедити зубну протетику.
• Планирање породице треба обавити тек након генетског саветовања.
• Посматрајте мере превенције каријеса, спроведите рану реминерализујућу терапију и флуоридацију.

Пацијенти који се придржавају ових препорука живе сасвим нормално, стварају породице и друштвено су активни. У исто време, разумевање и учешће вољених је од велике важности.